Genes da família colombiana podem ser a chave para retardar o Alzheimer

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Por Dennis Thompson HealthDay Reporter

QUINTA-FEIRA, 20 de junho de 2024 — A genética de uma família colombiana está destacando um gene que pode ajudar a proteger as pessoas dos efeitos devastadores da doença de Alzheimer.

Cerca de 1.200 em cada 6.000 membros da família carregam uma doença variante genética chamada “mutação Paisa”, que os condena ao mal de Alzheimer precoce, disseram os pesquisadores.

Mas 28 membros da família com a mutação Paisa evitaram o Alzheimer precoce, aparentemente porque carregam outro gene que protege contra a doença degenerativa do cérebro, relataram pesquisadores em 20 de junho no New England Journal of Medicine.

O estudo representa a primeira evidência de que ter esse outro gene - conhecido como “variante de Christchurch” - pode conferir alguns proteção contra a doença de Alzheimer hereditária, disseram os pesquisadores.

Medicamentos e terapias com foco nisso A via genética pode ser capaz de prevenir ou tratar a demência e a doença de Alzheimer em outras pessoas, disse o coautor principal Yakeel Quiroz, diretor do Laboratório de Neuroimagem de Demência Familiar do Hospital Geral de Massachusetts.

“Como médico, estou altamente encorajado por nossas descobertas, pois elas sugerem o potencial de atraso declínio cognitivo e demência em indivíduos mais velhos”, disse Quiroz em comunicado à imprensa do hospital. “Agora devemos aproveitar este novo conhecimento para desenvolver tratamentos eficazes para a prevenção da demência.”

O estudo se concentrou nas variantes do gene da apolipoproteína E (APOE).

A variante APOE4 é conhecida por aumentar o risco de Alzheimer e está associada ao desenvolvimento de uma forma mais grave de demência, de acordo com o estudo. a Clínica Mayo.

Por outro lado, a variante do gene APOE3 até agora não parecia ter qualquer efeito no risco de Alzheimer.

Mas em 2019, os investigadores descobriram que uma mulher da família colombiana que carregava dois cópias de uma variante específica do APO3 desenvolveram comprometimento cognitivo três décadas depois do esperado.

A maioria das pessoas com a mutação Paisa desenvolve comprometimento cognitivo leve aos 40 anos, demência aos 50 anos e morre de complicações de demência aos 60 anos.

Mas esta mulher era portadora da variante APO3 “Christchurch” e, posteriormente, só desenvolveu problemas cerebrais aos 70 anos.

Para o novo estudo, os pesquisadores investigaram o histórico médico da família colombiana para ver se algum outro membro se beneficiou da variante de Christchurch.

Analisando quase 1.100 descendentes da família colombiana, os pesquisadores identificaram 27 adicionais. membros que carregavam uma cópia da variante Christchurch, bem como a mutação Paisa.

Todos esses 27 membros da família tiveram início tardio de demência e Alzheimer.

Eles começaram a mostrar sinais de comprometimento cognitivo aos 52 anos, em média, em comparação com os 47 anos dos membros da família sem a variante de Christchurch. Eles também mostraram sinais de demência quatro anos depois de outros parentes.

Isso é importante porque mostra que é possível prevenir o Alzheimer por meio da variante de Christchurch, disse o coautor sênior do estudo Dr. Joseph Arboleda-Velasquez, cientista associado do Mass Eye and Ear.

“Nosso estudo original nos disse que a proteção era possível, e isso foi um insight importante. Mas se uma pessoa precisa de duas cópias de uma variante genética rara, é uma questão de sorte", disse Arboleda-Velasquez.

“Nosso novo estudo é significativo porque aumenta nossa confiança de que esse alvo não é apenas protetor, mas também pode ser drogado”, acrescentou Arboleda-Velasquez. “Acreditamos que a terapêutica inspirada em humanos protegidos tem muito mais probabilidade de funcionar e de ser mais segura.”

As varreduras cerebrais e as autópsias mostraram que as pessoas com a variante de Christchurch tinham vasos sanguíneos mais saudáveis, níveis mais baixos de proteína tau e atividade preservada em regiões cerebrais normalmente envolvidas na doença de Alzheimer.

Mais estudos envolvendo grupos maiores e com maior diversidade étnica poderiam lançar mais luz sobre o efeito protetor da variante de Christchurch e determinar se ela poderia se traduzir em tratamentos para o Alzheimer, concluíram os pesquisadores.

“Como resultado próximo passo, estamos atualmente focados em melhorar nossa compreensão da resiliência cerebral entre os membros restantes da família que carregam uma cópia da variante de Christchurch”, disse Quiroz. “Isso envolve a realização de exames de ressonância magnética estrutural e funcional e avaliações cognitivas, bem como a análise de amostras de sangue para avaliar seus perfis de proteínas e biomarcadores.”

Fontes

  • Mass General Brigham, comunicado à imprensa, 19 de junho de 2024

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    Fonte: HealthDay

    Postou : 2024-06-20 23:15

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