Genele familiei columbiene ar putea deține cheia pentru amânarea bolii Alzheimer

Urmăriți Drugslib pe

Evaluat medical de Drugs.com.

De Dennis Thompson HealthDay Reporter

JOI, 20 iunie 2024 -- Genetica unei familii columbiene pune în lumină o genă care ar putea ajuta la protejarea oamenilor de ravagiile bolii Alzheimer.

Aproximativ 1.200 din 6.000 de membri ai familiei poartă un Varianta genetică numită „mutația Paisa”, care îi condamnă la începutul bolii Alzheimer, au spus cercetătorii.

Dar 28 de membri ai familiei cu mutația Paisa au evitat boala Alzheimer timpurie, aparent pentru că poartă o altă genă care protejează împotriva bolii degenerative ale creierului, au raportat cercetătorii pe 20 iunie în New England Journal of Medicine.

Studiul reprezintă prima dovadă că a avea această altă genă -- cunoscută sub numele de „varianta Christchurch” -- ar putea conferi unele protecție împotriva bolii Alzheimer moștenite, au spus cercetătorii.

Medicamente și terapii care se concentrează pe acest lucru calea genetică ar putea fi capabilă să prevină sau să trateze demența și boala Alzheimer la alții, a spus co-autorul principal Yakeel Quiroz, director al Laboratorului de neuroimagini pentru demență familială de la Spitalul General din Massachusetts.

„În calitate de clinician, sunt foarte încurajat de descoperirile noastre, deoarece sugerează potențialul de amânare declinul cognitiv și demența la persoanele în vârstă”, a spus Quiroz într-un comunicat de presă al spitalului. „Acum trebuie să folosim aceste noi cunoștințe pentru a dezvolta tratamente eficiente pentru prevenirea demenței.”

Studiul s-a concentrat pe variantele genei apolipoproteinei E (APOE).

Varianta APOE4 este cunoscută pentru creșterea riscului de Alzheimer și este legată de dezvoltarea unei forme mai severe de demență, conform studiului. Clinica Mayo.

Pe de altă parte, până acum varianta genei APOE3 nu părea să aibă niciun efect asupra riscului de Alzheimer.

Dar în 2019, cercetătorii au descoperit că o femeie din familia columbiană care avea două copii ale unei anumite variante de APO3 au dezvoltat tulburări cognitive cu trei decenii mai târziu decât era de așteptat.

Majoritatea persoanelor cu mutația Paisa dezvoltă o deficiență cognitivă ușoară la 40 de ani, demență la 50 de ani și mor din cauza complicațiilor demenței la 60 de ani.

Dar această femeie a purtat varianta „Christchurch” APO3 și, ulterior, nu a dezvoltat probleme cu creierul până la sfârșitul anilor 70.

Pentru noul studiu, cercetătorii au cercetat istoricul medical al familiei columbiene pentru a vedea dacă alți membri au beneficiat de varianta Christchurch.

Analizând aproape 1.100 de descendenți ai familiei columbiene, cercetătorii au identificat 27 suplimentari. membrii care aveau o copie a variantei Christchurch, precum și mutația Paisa.

Acești 27 de membri ai familiei au experimentat cu toții debutul întârziat al demenței și al bolii Alzheimer.

Ei au început să prezinte semne de deficiență cognitivă la vârsta de 52 de ani, în medie, comparativ cu vârsta de 47 de ani pentru membrii familiei fără varianta Christchurch. De asemenea, au prezentat semne de demență cu patru ani mai târziu decât alte rude.

Acest lucru este important deoarece arată că este posibilă prevenirea bolii Alzheimer prin varianta Christchurch, a spus co-autorul principal al studiului Dr. Joseph Arboleda-Velasquez, om de știință asociat la Mass Eye and Ear.

„Studiul nostru original ne-a spus că protecția este posibilă și aceasta a fost o perspectivă importantă. Dar dacă o persoană are nevoie de două copii ale unei variante genetice rare, se rezumă doar la noroc”, a spus Arboleda-Velasquez.

„Noul nostru studiu este semnificativ, deoarece ne mărește încrederea că această țintă nu este doar protectoare, ci și drogabilă”, a adăugat Arboleda-Velasquez. „Credem că terapiile inspirate de oameni protejați sunt mult mai probabil să funcționeze și să fie mai sigure.”

Scanariile creierului și autopsiile au arătat că persoanele cu varianta Christchurch aveau vase de sânge mai sănătoase, niveluri mai scăzute de proteină tau și activitate păstrată în regiunile creierului implicate de obicei în boala Alzheimer.

Alte studii care implică grupuri mai mari și mai diverse din punct de vedere etnic ar putea arunca mai multă lumină asupra efectului protector al variantei Christchurch și ar putea determina dacă s-ar putea traduce în tratamente pentru boala Alzheimer, au concluzionat cercetătorii.

„Ca un Următorul pas, în prezent ne concentrăm pe îmbunătățirea înțelegerii noastre a rezistenței creierului în rândul membrilor rămași ai familiei care poartă o copie a variantei Christchurch”, a spus Quiroz. „Acest lucru implică efectuarea de scanări RMN structurale și funcționale și evaluări cognitive, precum și analizarea probelor de sânge pentru a le evalua proteinele și profilurile biomarkerilor.”

Surse

  • Generalul de masă Brigham, comunicat de presă, 19 iunie 2024

    • Renunțare la răspundere: datele statistice din articolele medicale oferă tendințe generale și nu se referă la indivizi. Factorii individuali pot varia foarte mult. Căutați întotdeauna sfaturi medicale personalizate pentru deciziile individuale de îngrijire a sănătății.

    Sursa: HealthDay

    Postat : 2024-06-20 23:15

    Citeşte mai mult

    Declinare de responsabilitate

    S-au depus toate eforturile pentru a se asigura că informațiile furnizate de Drugslib.com sunt exacte, actualizate -data și completă, dar nu se face nicio garanție în acest sens. Informațiile despre medicamente conținute aici pot fi sensibile la timp. Informațiile Drugslib.com au fost compilate pentru a fi utilizate de către practicienii din domeniul sănătății și consumatorii din Statele Unite și, prin urmare, Drugslib.com nu garantează că utilizările în afara Statelor Unite sunt adecvate, cu excepția cazului în care se indică altfel. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com nu susțin medicamente, nu diagnostichează pacienții și nu recomandă terapie. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com sunt o resursă informațională concepută pentru a ajuta practicienii autorizați din domeniul sănătății în îngrijirea pacienților lor și/sau pentru a servi consumatorilor care văd acest serviciu ca un supliment și nu un substitut pentru expertiza, abilitățile, cunoștințele și raționamentul asistenței medicale. practicieni.

    Lipsa unui avertisment pentru un anumit medicament sau combinație de medicamente nu trebuie în niciun fel interpretată ca indicând faptul că medicamentul sau combinația de medicamente este sigură, eficientă sau adecvată pentru un anumit pacient. Drugslib.com nu își asumă nicio responsabilitate pentru niciun aspect al asistenței medicale administrat cu ajutorul informațiilor furnizate de Drugslib.com. Informațiile conținute aici nu sunt destinate să acopere toate utilizările posibile, instrucțiunile, precauțiile, avertismentele, interacțiunile medicamentoase, reacțiile alergice sau efectele adverse. Dacă aveți întrebări despre medicamentele pe care le luați, consultați medicul, asistenta sau farmacistul.

    Cuvinte cheie populare