Гены колумбийской семьи могут стать ключом к замедлению болезни Альцгеймера

Следите за Drugslib на

Медицинская проверка на сайте Drugs.com.

Деннис Томпсон, репортер HealthDay

ЧЕТВЕРГ, 20 июня 2024 г. — Генетика колумбийской семьи проливает свет на ген, который может помочь защитить людей от разрушительного воздействия болезни Альцгеймера.

Около 1200 из 6000 членов семьи являются носителями этого заболевания. По словам исследователей, генетический вариант, называемый «мутацией Пайсы», обрекает их на раннюю болезнь Альцгеймера.

Но 28 членов семьи с мутацией Пайса избежали ранней стадии болезни Альцгеймера, по-видимому, потому, что они несут другой ген, который защищает от дегенеративного заболевания головного мозга, сообщили исследователи 20 июня в Медицинский журнал Новой Англии.

Исследование представляет собой первое свидетельство того, что наличие этого другого гена, известного как «вариант Крайстчерча», может дать некоторые защита от наследственной болезни Альцгеймера, утверждают исследователи.

Лекарственные препараты и методы лечения, направленные на это Генетический путь может быть способен предотвращать или лечить деменцию и болезнь Альцгеймера у других людей, сказал соавтор Якил Кироз, директор лаборатории нейровизуализации семейной деменции в Массачусетской больнице общего профиля.

"Как клиницист, я очень воодушевлен нашими результатами, поскольку они предполагают возможность отсрочки снижение когнитивных функций и деменция у пожилых людей», — сказал Кирос в пресс-релизе больницы. «Теперь мы должны использовать эти новые знания для разработки эффективных методов профилактики деменции».

Исследование было сосредоточено на вариантах гена аполипопротеина E (APOE).

По данным ученых, вариант APOE4 увеличивает риск развития болезни Альцгеймера и связан с развитием более тяжелой формы деменции. клиника Майо.

С другой стороны, вариант гена APOE3 до сих пор не оказывал никакого влияния на риск развития болезни Альцгеймера.

Но в 2019 году исследователи обнаружили, что женщина из колумбийской семьи, родившая двоих у копий конкретного варианта APO3 когнитивные нарушения развились на три десятилетия позже, чем ожидалось.

У большинства людей с мутацией Paisa развиваются легкие когнитивные нарушения в 40 лет, деменция в 50 лет и умирают от осложнений деменции в 60 лет.

Но эта женщина была носителем варианта APO3 «Крайстчерч», и впоследствии проблем с мозгом у нее не было до тех пор, пока ей не исполнилось 70 лет.

Для нового исследования исследователи изучили историю болезни колумбийской семьи, чтобы выяснить, получил ли кто-нибудь еще пользу от варианта Крайстчерча.

Проанализировав почти 1100 потомков колумбийской семьи, исследователи выявили еще 27 участники, несущие одну копию варианта Крайстчерча, а также мутацию Пайсы.

У всех этих 27 членов семьи наблюдалось отсроченное начало деменции и болезни Альцгеймера.

У них начали проявляться признаки когнитивных нарушений в среднем в 52 года, по сравнению с 47 годами для членов семьи без Крайстчерчского варианта. У них также появились признаки деменции на четыре года позже, чем у других родственников.

Это важно, поскольку показывает, что профилактика болезни Альцгеймера с помощью варианта Крайстчерча возможна, говорит со-старший автор исследования Доктор Джозеф Арболеда-Веласкес, научный сотрудник Mass Eye and Ear.

«Наше первоначальное исследование показало нам, что защита возможна, и это было важным открытием. Но если человеку нужны две копии редкого генетического варианта, это просто удача», — сказала Арболеда-Веласкес.

«Наше новое исследование важно, потому что оно увеличивает нашу уверенность в том, что эта мишень не только защитна, но и пригодна для приема лекарств», — добавила Арболеда-Веласкес. «Мы считаем, что методы лечения, вдохновленные защищенными людьми, с гораздо большей вероятностью будут работать и быть более безопасными».

Сканирование мозга и вскрытие показали, что люди с вариантом Крайстчерча имели более здоровые кровеносные сосуды, более низкие уровни тау-белка и сохранена активность в областях мозга, обычно вовлеченных в болезнь Альцгеймера.

Дальнейшие исследования с участием более крупных и этнически разнообразных групп могут пролить больше света на защитный эффект варианта Крайстчерча и определить, можно ли его использовать в лечении болезни Альцгеймера, пришли к выводу исследователи.

«В качестве Следующим шагом мы в настоящее время сосредоточены на улучшении нашего понимания устойчивости мозга среди оставшихся членов семьи, которые несут одну копию варианта Крайстчерча», — сказал Кирос. «Это включает в себя проведение структурной и функциональной МРТ и когнитивных оценок, а также анализ образцов крови для оценки их белковых профилей и биомаркеров».

Источники

  • Генерал штата Массачусетс Бригам, пресс-релиз, 19 июня 2024 г.

    • Отказ от ответственности: Статистические данные в медицинских статьях отражают общие тенденции и не касаются отдельных лиц. Индивидуальные факторы могут сильно различаться. Всегда обращайтесь за индивидуальной медицинской консультацией для принятия индивидуальных медицинских решений.

    Источник: HealthDay

    Опубликовано : 2024-06-20 23:15

    Читать далее

    Отказ от ответственности

    Мы приложили все усилия, чтобы гарантировать, что информация, предоставляемая Drugslib.com, является точной и соответствует -дата и полная информация, но никаких гарантий на этот счет не предоставляется. Содержащаяся здесь информация о препарате может меняться с течением времени. Информация Drugslib.com была собрана для использования медицинскими работниками и потребителями в Соединенных Штатах, и поэтому Drugslib.com не гарантирует, что использование за пределами Соединенных Штатов является целесообразным, если специально не указано иное. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com не рекламирует лекарства, не диагностирует пациентов и не рекомендует терапию. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com — это информационный ресурс, предназначенный для помощи лицензированным практикующим врачам в уходе за своими пациентами и/или для обслуживания потребителей, рассматривающих эту услугу как дополнение, а не замену опыта, навыков, знаний и суждений в области здравоохранения. практики.

    Отсутствие предупреждения для данного препарата или комбинации препаратов никоим образом не должно быть истолковано как указание на то, что препарат или комбинация препаратов безопасны, эффективны или подходят для конкретного пациента. Drugslib.com не несет никакой ответственности за какой-либо аспект здравоохранения, администрируемый с помощью информации, предоставляемой Drugslib.com. Информация, содержащаяся в настоящем документе, не предназначена для охвата всех возможных вариантов использования, направлений, мер предосторожности, предупреждений, взаимодействия лекарств, аллергических реакций или побочных эффектов. Если у вас есть вопросы о лекарствах, которые вы принимаете, проконсультируйтесь со своим врачом, медсестрой или фармацевтом.

    Популярные ключевые слова