Kolombiyalı Ailenin Genleri Alzheimer Hastalığını Geciktirmenin Anahtarını Tutabilir

Drugslib'i takip edin

Drugs.com tarafından tıbbi açıdan incelendi.

Dennis Thompson HealthDay Muhabiri

20 Haziran 2024 PERŞEMBE -- Kolombiyalı bir ailenin genetiği, insanları Alzheimer hastalığının tahribatlarından korumaya yardımcı olabilecek bir gene ışık tutuyor.

6.000 aile üyesinden yaklaşık 1.200'ü bu hastalığı taşıyor. Araştırmacılar, "Paisa mutasyonu" adı verilen genetik varyantın onları erken Alzheimer'a mahkum ettiğini söyledi.

Fakat Paisa mutasyonuna sahip 28 aile üyesinin, görünüşe göre dejeneratif beyin hastalığına karşı koruma sağlayan başka bir gen taşıdıkları için erken Alzheimer hastalığından kurtulduklarını belirten araştırmacılar, 20 Haziran'da New England Journal of Medicine.

Çalışma, "Christchurch varyantı" olarak bilinen bu diğer gene sahip olmanın bazı faydalar sağlayabileceğine dair ilk kanıtı temsil ediyor. Araştırmacılar, kalıtsal Alzheimer hastalığına karşı koruma sağladığını söyledi.

İlaçlar ve buna odaklanan tedaviler Yardımcı yazar Yakeel Quiroz, Massachusetts Genel Hastanesi Ailesel Demans NöroGörüntüleme Laboratuvarı direktörü.

"Bir klinisyen olarak, bulgularımız beni son derece cesaretlendirdi çünkü bulgularımız, hastalığın geciktirilme potansiyelini ortaya koyuyor. Quiroz bir hastane haber bülteninde, yaşlı bireylerde bilişsel gerileme ve demans olduğunu söyledi. "Artık demansın önlenmesine yönelik etkili tedaviler geliştirmek için bu yeni bilgiden yararlanmalıyız."

Çalışma, apolipoprotein E (APOE) geninin varyantlarına odaklandı.

APOE4 varyantının Alzheimer riskini artırdığı biliniyor ve bunama hastalığının daha şiddetli bir formunun gelişmesiyle bağlantılı. Mayo Kliniği.

Öte yandan, APOE3 gen varyantının şu ana kadar Alzheimer riski üzerinde herhangi bir etkisi yok gibi görünüyor.

Ancak 2019'da araştırmacılar, Kolombiyalı bir ailede iki tane taşıyan bir kadının, Belirli bir APO3 varyantının kopyalarında beklenenden otuz yıl sonra bilişsel bozukluk gelişti.

Paisa mutasyonuna sahip kişilerin çoğunda 40'lı yaşlarında hafif bilişsel bozukluk gelişir, 50'li yaşlarında demans görülür ve 60'lı yaşlarında demans komplikasyonları nedeniyle ölür.

Ancak bu kadın APO3 "Christchurch" varyantını taşıyordu ve daha sonra 70'li yaşlarının sonlarına kadar beyin sorunları yaşamamıştı.

Yeni araştırmada araştırmacılar, Christchurch varyantından yararlanan başka bir üye olup olmadığını görmek için Kolombiyalı ailenin tıbbi geçmişini incelediler.

Kolombiyalı ailenin yaklaşık 1.100 torununu analiz eden araştırmacılar, 27 ek kişi daha tespit etti Paisa mutasyonunun yanı sıra Christchurch varyantının bir kopyasını da taşıyan üyeler.

Bu 27 aile üyesinin tamamı gecikmiş demans ve Alzheimer başlangıcı yaşadı.

Christchurch varyantı olmayan aile üyeleri 47 yaşındayken, ortalama 52 yaşında bilişsel bozukluk belirtileri göstermeye başladılar. Ayrıca diğer akrabalardan dört yıl sonra demans belirtileri gösterdiler.

Bu önemli çünkü Alzheimer'ı Christchurch varyantı aracılığıyla önlemenin mümkün olduğunu gösteriyor, dedi araştırmanın eş-kıdemli yazarı Dr. Mass Eye and Ear'da yardımcı bilim insanı olan Joseph Arboleda-Velasquez.

"Orijinal çalışmamız bize korumanın mümkün olduğunu söyledi ve bu önemli bir fikirdi. Ancak bir kişinin nadir bir genetik varyantın iki kopyasına ihtiyacı varsa, bu tamamen şansa bağlıdır," dedi Arboleda-Velasquez.

Arboleda-Velasquez, "Yeni çalışmamız önemlidir çünkü bu hedefin yalnızca koruyucu değil, aynı zamanda ilaçla da tedavi edilebilir olduğuna olan güvenimizi artırmaktadır" diye ekledi. "Korunan insanlardan ilham alan tedavi yöntemlerinin işe yarama ve daha güvenli olma ihtimalinin çok daha yüksek olduğunu düşünüyoruz."

Beyin taramaları ve otopsiler, Christchurch varyantına sahip kişilerin daha sağlıklı kan damarlarına, daha düşük tau proteini seviyelerine ve daha düşük düzeyde tau proteinine sahip olduğunu gösterdi. Tipik olarak Alzheimer hastalığında rol oynayan beyin bölgelerindeki aktivitenin korunmuş olması.

Araştırmacılar, daha büyük ve etnik açıdan daha çeşitli grupları içeren daha ileri çalışmaların, Christchurch varyantının koruyucu etkisine daha fazla ışık tutabileceği ve bunun Alzheimer tedavisine dönüşüp dönüşmeyeceğini belirleyebileceği sonucuna vardı.

“Bir Bir sonraki adımda, şu anda Christchurch varyantının bir kopyasını taşıyan geri kalan aile üyeleri arasındaki beyin dayanıklılığına ilişkin anlayışımızı geliştirmeye odaklanıyoruz" dedi Quiroz. "Bu, yapısal ve işlevsel MRI taramaları ve bilişsel değerlendirmelerin yanı sıra protein ve biyobelirteç profillerini değerlendirmek için kan örneklerinin analiz edilmesini de içeriyor."

Kaynaklar

  • Mass General Brigham, haber bülteni, 19 Haziran 2024

    • Sorumluluk reddi beyanı: Tıbbi makalelerdeki istatistiksel veriler genel eğilimleri sağlar ve bireylere ait değildir. Bireysel faktörler büyük ölçüde değişebilir. Bireysel sağlık hizmeti kararları için her zaman kişiselleştirilmiş tıbbi tavsiye alın.

    Kaynak: HealthDay

    Gönderildi : 2024-06-20 23:15

    Devamını oku

    Sorumluluk reddi beyanı

    Drugslib.com tarafından sağlanan bilgilerin doğru ve güncel olmasını sağlamak için her türlü çaba gösterilmiştir. -tarihli ve eksiksizdir ancak bu konuda hiçbir garanti verilmemektedir. Burada yer alan ilaç bilgileri zamana duyarlı olabilir. Drugslib.com bilgileri Amerika Birleşik Devletleri'ndeki sağlık uygulayıcıları ve tüketiciler tarafından kullanılmak üzere derlenmiştir ve bu nedenle Drugslib.com, aksi özellikle belirtilmediği sürece Amerika Birleşik Devletleri dışındaki kullanımların uygun olduğunu garanti etmez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri ilaçları onaylamaz, hastalara teşhis koymaz veya tedavi önermez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri, lisanslı sağlık uygulayıcılarına hastalarıyla ilgilenme konusunda yardımcı olmak ve/veya bu hizmeti görüntüleyen tüketicilere sağlık hizmetinin uzmanlığı, becerisi, bilgisi ve muhakemesi yerine değil, tamamlayıcı olarak hizmet etmek için tasarlanmış bir bilgi kaynağıdır. uygulayıcılar.

    Belirli bir ilaç veya ilaç kombinasyonu için bir uyarının bulunmaması, hiçbir şekilde ilacın veya ilaç kombinasyonunun herhangi bir hasta için güvenli, etkili veya uygun olduğu şeklinde yorumlanmamalıdır. Drugslib.com, Drugslib.com'un sağladığı bilgilerin yardımıyla uygulanan sağlık hizmetlerinin herhangi bir yönüne ilişkin herhangi bir sorumluluk kabul etmez. Burada yer alan bilgilerin olası tüm kullanımları, talimatları, önlemleri, uyarıları, ilaç etkileşimlerini, alerjik reaksiyonları veya olumsuz etkileri kapsaması amaçlanmamıştır. Aldığınız ilaçlarla ilgili sorularınız varsa doktorunuza, hemşirenize veya eczacınıza danışın.

    Popüler Anahtar Kelimeler