Гени колумбійської родини можуть бути ключем до відстрочки хвороби Альцгеймера

Підпишіться на Drugslib

Медичний огляд Drugs.com.

Репортер Денніса Томпсона HealthDay

ЧЕТВЕР, 20 червня 2024 р. — Генетика колумбійської родини висвітлює ген, який може допомогти захистити людей від руйнівної дії хвороби Альцгеймера.

Приблизно 1200 із 6000 членів родини мають генетичний варіант під назвою «мутація Paisa», який прирікає їх на ранню хворобу Альцгеймера, кажуть дослідники.

Але 28 членів родини з мутацією Paisa уникли ранньої хвороби Альцгеймера, очевидно, через те, що вони несуть інший ген, який захищає від дегенеративного захворювання мозку, повідомили дослідники 20 червня в Журнал медицини Нової Англії.

Дослідження є першим доказом того, що наявність цього іншого гена, відомого як «варіант Крайстчерча», може надавати деякі захист від спадкової хвороби Альцгеймера, кажуть дослідники.

Ліки та методи лікування, присвячені цьому Генетичний шлях може бути здатним запобігати або лікувати деменцію та хворобу Альцгеймера в інших, сказав співпровідний автор Yakeel Quiroz, директор лабораторії нейровізуалізації сімейної деменції в Массачусетській лікарні.

"Як клініцист, я дуже підбадьорений нашими висновками, оскільки вони вказують на можливість затримки зниження когнітивних функцій і деменція у людей похилого віку», — сказав Кіроз у прес-релізі лікарні. «Тепер ми повинні використати ці нові знання для розробки ефективних методів лікування для профілактики деменції».

Дослідження було зосереджено на варіантах гена аполіпопротеїну Е (APOE).

Відомо, що варіант APOE4 підвищує ризик розвитку хвороби Альцгеймера та пов’язаний із розвитком більш важкої форми деменції. клініка Мейо.

З іншого боку, варіант гена APOE3 досі не мав жодного впливу на ризик розвитку хвороби Альцгеймера.

Але в 2019 році дослідники виявили, що жінка в колумбійській родині, яка виношувала двох копії конкретного варіанту APO3 розвинули когнітивні порушення на три десятиліття пізніше, ніж очікувалося.

Більшість людей із мутацією Paisa розвивають легкі когнітивні порушення у віці 40 років, деменцію у віці 50 років і помирають від ускладнень деменції у віці 60 років.

Але ця жінка мала варіант APO3 «Christchurch», а згодом у неї не було проблем з мозком до кінця 70-х.

Для нового дослідження дослідники дослідили історію хвороби колумбійської сім’ї, щоб дізнатися, чи інші її члени отримали користь від Крайстчерчського варіанту.

Аналізуючи майже 1100 нащадків колумбійської родини, дослідники виявили 27 додаткових. члени, які мали одну копію варіанту Крайстчерча, а також мутацію Paisa.

В усіх цих 27 членів сім’ї спостерігався відстрочений початок деменції та хвороби Альцгеймера.

У них почали проявлятися ознаки когнітивних розладів у середньому у віці 52 роки, порівняно з 47 роками для членів сім’ї без крайстчерчського варіанту. Вони також показали ознаки деменції на чотири роки пізніше, ніж інші родичі.

Це важливо, оскільки показує, що запобігти хворобі Альцгеймера за допомогою Крайстчерчського варіанту можливо, сказав співавтор дослідження Доктор. Джозеф Арболеда-Веласкес, науковий співробітник Mass Eye and Ear.

«Наше початкове дослідження показало нам, що захист можливий, і це було важливим відкриттям. Але якщо людині потрібні дві копії рідкісного генетичного варіанту, це залежить лише від удачі", - сказав Арболеда-Веласкес.

«Наше нове дослідження має важливе значення, оскільки воно підвищує нашу впевненість у тому, що ця мішень є не тільки захисною, але й лікарською», — додала Арболеда-Веласкес. «Ми вважаємо, що терапія, натхненна захищеними людьми, має набагато більше шансів працювати та бути безпечнішою».

Сканування мозку та розтини показали, що люди з Крайстчерчським варіантом мають здоровіші кровоносні судини, нижчий рівень білка тау та збережена активність у ділянках мозку, які зазвичай пов’язані з хворобою Альцгеймера.

Подальші дослідження за участю більших і більш етнічно різноманітних груп могли б пролити більше світла на захисний ефект Крайстчерчського варіанту та визначити, чи можна його перевести на лікування Альцгеймера, підсумували дослідники.

«Як наступним кроком, зараз ми зосереджені на покращенні нашого розуміння стійкості мозку серед інших членів сім’ї, які носять одну копію Крайстчерчського варіанту», – сказав Кіроз. «Це передбачає проведення структурних і функціональних МРТ-сканувань і когнітивних оцінок, а також аналіз зразків крові для оцінки їхніх профілів білка та біомаркерів».

Джерела

  • Массовий генерал Бригам, випуск новин 19.06.2024

    • Відмова від відповідальності: статистичні дані в медичних статтях містять загальні тенденції та не стосуються окремих осіб. Індивідуальні фактори можуть сильно відрізнятися. Завжди звертайтеся за індивідуальною медичною порадою для прийняття індивідуальних рішень щодо охорони здоров’я.

    Джерело: HealthDay

    Опубліковано : 2024-06-20 23:15

    Читати далі

    Відмова від відповідальності

    Було докладено всіх зусиль, щоб інформація, надана Drugslib.com, була точною, до -дата та повна, але жодних гарантій щодо цього не надається. Інформація про ліки, що міститься тут, може бути чутливою до часу. Інформація Drugslib.com була зібрана для використання медичними працівниками та споживачами в Сполучених Штатах, тому Drugslib.com не гарантує, що використання за межами Сполучених Штатів є доцільним, якщо спеціально не вказано інше. Інформація про ліки Drugslib.com не схвалює ліки, не ставить діагноз пацієнтів і не рекомендує терапію. Інформація про ліки на Drugslib.com – це інформаційний ресурс, призначений для допомоги ліцензованим медичним працівникам у догляді за їхніми пацієнтами та/або для обслуговування споживачів, які розглядають цю послугу як доповнення, а не заміну досвіду, навичок, знань і суджень у сфері охорони здоров’я. практиків.

    Відсутність попередження щодо певного препарату чи комбінації ліків у жодному разі не слід тлумачити як вказівку на те, що препарат чи комбінація препаратів є безпечними, ефективними чи прийнятними для будь-якого конкретного пацієнта. Drugslib.com не несе жодної відповідальності за будь-які аспекти медичної допомоги, що надається за допомогою інформації, яку надає Drugslib.com. Інформація, що міститься в цьому документі, не має на меті охопити всі можливі способи використання, інструкції, запобіжні заходи, попередження, лікарські взаємодії, алергічні реакції чи побічні ефекти. Якщо у вас є запитання щодо препаратів, які ви приймаєте, зверніться до свого лікаря, медсестри або фармацевта.

    Популярні ключові слова