يؤدي تسلسل الحمض النووي الريبي (RNA) والحمض النووي (DNA) المتزامن إلى تحسين اكتشاف المتغيرات

اتبع Drugslib على

تمت مراجعته طبيًا بواسطة Drugs.com.

بقلم إيلانا جوتكين مراسلة HealthDay

الخميس 9 نوفمبر 2023 - يؤدي إجراء تسلسل الحمض النووي الريبي (RNA) بالتزامن مع تسلسل الحمض النووي (DNA) إلى تحسين اكتشاف المتغيرات الجديدة وتصنيف المتغيرات الموجودة، وفقًا لدراسة نُشرت على الإنترنت في 4 نوفمبر في JAMA Oncology بالتزامن مع الاجتماع السنوي لجمعية الأورام. الجمعية الأمريكية لعلم الوراثة البشرية، المنعقد في الفترة من 1 إلى 5 نوفمبر في واشنطن العاصمة.

أجرت كارولين هورتون، من شركة أمبري جينيتكس في أليسو فيجو، كاليفورنيا، وزملاؤها اختبارات الحمض النووي والحمض النووي الريبي (DNA) المقترنة على الأفراد الذين يخضعون لاختبار السلالة الجرثومية بحثًا عن إشارة وراثية للسرطان في مختبر تشخيصي واحد. تم تضمين ما مجموعه 43.524 فردًا، مع 43.599 اختبارًا. وتضمنت النتائج الرئيسية التي تم فحصها زيادة في العائد التشخيصي وانخفاض معدل المتغيرات ذات الأهمية غير المؤكدة (VUS).

وجد الباحثون أن تصنيف المتغيرات قد تأثر بنسبة 1.3 بالمائة من المشاركين (549 فردًا). بشكل عام، تم إجراء ترقيات مهمة طبيًا على 97 فردًا، بما في ذلك 70 شخصًا لديهم متغير تم إعادة تصنيفه من VUS إلى مُمْرِض/مُمْرِض محتمل (P/LP) و27 شخصًا لديهم متغير P/LP عميق intronic جديد لم يكن من الممكن تحديده باستخدام تسلسل الحمض النووي وحيد. بشكل عام، كان 17.1 بالمائة من 545 متغيرًا للربط P/LP يعتمد على أدلة الحمض النووي الريبي (RNA) للتصنيف، وتم حل 71.1 بالمائة من 439 متغيرًا للربط الحالي (VUS) بواسطة أدلة الحمض النووي الريبي (RNA). بالمقارنة مع الأفراد البيض، كان لدى الأفراد الآسيويين والسود واللاتينيين مجتمعين زيادة أعلى في المعدل الإيجابي وانخفاض في معدل VUS (3.1 مقابل 1.6 بالمائة و-3.9 مقابل -2.5 بالمائة، على التوالي).

"تسلط هذه الدراسة التشخيصية الضوء على أهمية تسلسل الحمض النووي الريبوزي (RNA) في الطب الدقيق لتحسين تحديد الأفراد المعرضين للخطر الشديد الذين تفتقدهم أساليب التشخيص المعتمدة على الحمض النووي فقط والإدارة الطبية للمرضى الذين تم اختبارهم"، كما كتب المؤلفون.

كان جميع المؤلفين موظفين مدفوعي الأجر في شركة Ambry Genetics، التي قامت بتمويل الدراسة؛ كشف مؤلفان عن علاقات مع شركات التكنولوجيا الحيوية الأخرى.

الملخص/النص الكامل

مزيد من المعلومات

إخلاء المسؤولية: توفر البيانات الإحصائية في المقالات الطبية اتجاهات عامة ولا تتعلق بالأفراد. يمكن أن تختلف العوامل الفردية بشكل كبير. اطلب دائمًا المشورة الطبية المخصصة لاتخاذ قرارات الرعاية الصحية الفردية.

المصدر: هيلث داي

نشر : 2023-11-10 01:09

اقرأ أكثر

إخلاء المسؤولية

تم بذل كل جهد لضمان دقة المعلومات المقدمة من Drugslib.com، وتصل إلى -تاريخ، وكامل، ولكن لا يوجد ضمان بهذا المعنى. قد تكون المعلومات الدوائية الواردة هنا حساسة للوقت. تم تجميع معلومات موقع Drugslib.com للاستخدام من قبل ممارسي الرعاية الصحية والمستهلكين في الولايات المتحدة، وبالتالي لا يضمن موقع Drugslib.com أن الاستخدامات خارج الولايات المتحدة مناسبة، ما لم تتم الإشارة إلى خلاف ذلك على وجه التحديد. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com لا تؤيد الأدوية أو تشخص المرضى أو توصي بالعلاج. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com هي مورد معلوماتي مصمم لمساعدة ممارسي الرعاية الصحية المرخصين في رعاية مرضاهم و/أو لخدمة المستهلكين الذين ينظرون إلى هذه الخدمة كمكمل للخبرة والمهارة والمعرفة والحكم في مجال الرعاية الصحية وليس بديلاً عنها. الممارسين.

لا ينبغي تفسير عدم وجود تحذير بشأن دواء معين أو مجموعة أدوية بأي حال من الأحوال على أنه يشير إلى أن الدواء أو مجموعة الأدوية آمنة أو فعالة أو مناسبة لأي مريض معين. لا يتحمل موقع Drugslib.com أي مسؤولية عن أي جانب من جوانب الرعاية الصحية التي يتم إدارتها بمساعدة المعلومات التي يوفرها موقع Drugslib.com. ليس المقصود من المعلومات الواردة هنا تغطية جميع الاستخدامات أو التوجيهات أو الاحتياطات أو التحذيرات أو التفاعلات الدوائية أو ردود الفعل التحسسية أو الآثار الضارة المحتملة. إذا كانت لديك أسئلة حول الأدوية التي تتناولها، استشر طبيبك أو الممرضة أو الصيدلي.

الكلمات الرئيسية الشعبية