Souběžné sekvenování RNA a DNA zlepšuje detekci variant

Sledujte Drugslib

Lékařsky zkontrolováno Drugs.com.

Od Elany Gotkine HealthDay Reporter

ČTVRTEK, 9. listopadu 2023 – Provádění sekvenování RNA souběžně se sekvenováním DNA zlepšuje detekci nových variant a klasifikaci existujících variant, podle studie zveřejněné online 4. listopadu v JAMA Oncology, která se shoduje s výročním zasedáním American Society of Human Genetics, která se konala od 1. do 5. listopadu ve Washingtonu, D.C.

Carolyn Horton z Ambry Genetics v Aliso Viejo v Kalifornii a kolegové provedli párové testování DNA a RNA u jedinců, kteří podstoupili testování zárodečné linie na dědičnou indikaci rakoviny v jediné diagnostické laboratoři. Celkem bylo zahrnuto 43 524 jedinců s 43 599 testy. Mezi hlavní zkoumané výsledky patřilo zvýšení diagnostického výtěžku a snížení míry variant nejisté významnosti (VUS).

Výzkumníci zjistili, že klasifikace variant byla ovlivněna u 1,3 procenta účastníků (549 jedinců). Celkově bylo u 97 jedinců proveden lékařsky významný upgrade, včetně 70, u kterých byla varianta překlasifikována z VUS na patogenní/pravděpodobně patogenní (P/LP) a 27, kteří měli novou hluboce intronickou variantu P/LP, která by nebyla identifikována pomocí sekvenování DNA. sama. Celkově bylo 17,1 procenta z 545 sestřihových variant P/LP pro klasifikaci závislých na důkazu RNA a 71,1 procenta ze 439 existujících sestřihových VUS bylo vyřešeno důkazem RNA. Ve srovnání s bílými jedinci měli Asiaté, černoši a hispánští jedinci dohromady vyšší nárůst pozitivní míry a snížení míry VUS (3,1 oproti 1,6 procenta a -3,9 versus -2,5 procenta, v tomto pořadí).

"Tato diagnostická studie zdůrazňuje význam sekvenování RNA v přesné medicíně pro zlepšení identifikace vysoce rizikových jedinců, kteří jsou vynecháni diagnostickými přístupy založenými pouze na DNA a lékařským managementem testovaných pacientů," píší autoři.

Všichni autoři byli placenými zaměstnanci společnosti Ambry Genetics, která studii financovala; dva autoři odhalili vazby na jiné biotechnologické společnosti.

Abstrakt/Celý text

Další informace

Odmítnutí odpovědnosti: Statistická data v lékařských článcích poskytují obecné trendy a netýkají se jednotlivců. Jednotlivé faktory se mohou velmi lišit. Při individuálních rozhodnutích o zdravotní péči vždy vyhledejte osobní lékařskou pomoc.

Zdroj: HealthDay

Vyslán : 2023-11-10 01:09

Přečtěte si více

Odmítnutí odpovědnosti

Vynaložili jsme veškeré úsilí, abychom zajistili, že informace poskytované na webu Drugslib.com jsou přesné a aktuální -datum a úplné, ale v tomto smyslu není poskytována žádná záruka. Informace o léčivech zde uvedené mohou být časově citlivé. Informace Drugslib.com byly sestaveny pro použití zdravotnickými lékaři a spotřebiteli ve Spojených státech, a proto Drugslib.com nezaručuje, že použití mimo Spojené státy jsou vhodné, pokud není výslovně uvedeno jinak. Informace o drogách na webu Drugslib.com nepodporují léky, nediagnostikují pacienty ani nedoporučují terapii. Informace o lécích na webu Drugslib.com jsou informačním zdrojem, který má pomáhat licencovaným lékařům v péči o jejich pacienty a/nebo sloužit spotřebitelům, kteří tuto službu vnímají jako doplněk, a nikoli náhradu za odborné znalosti, dovednosti, znalosti a úsudek zdravotní péče. praktikující.

Neexistence varování pro daný lék nebo lékovou kombinaci by v žádném případě neměla být vykládána tak, že naznačuje, že lék nebo léková kombinace je pro daného pacienta bezpečná, účinná nebo vhodná. Drugslib.com nepřebírá žádnou odpovědnost za jakýkoli aspekt zdravotní péče poskytované s pomocí informací, které poskytuje Drugslib.com. Informace obsažené v tomto dokumentu nejsou určeny k pokrytí všech možných použití, pokynů, opatření, varování, lékových interakcí, alergických reakcí nebo nežádoucích účinků. Máte-li otázky týkající se léků, které užíváte, zeptejte se svého lékaře, zdravotní sestry nebo lékárníka.

Populární klíčová slova