Die gleichzeitige RNA- und DNA-Sequenzierung verbessert die Variantenerkennung

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Von Drugs.com medizinisch überprüft.

Von Elana Gotkine HealthDay Reporter

DONNERSTAG, 9. November 2023 – Die gleichzeitige Durchführung der RNA-Sequenzierung mit der DNA-Sequenzierung verbessert die Erkennung neuer Varianten und die Klassifizierung bestehender Varianten, so eine Studie, die am 4. November online in JAMA Oncology anlässlich der Jahrestagung der veröffentlicht wurde American Society of Human Genetics, vom 1. bis 5. November in Washington, D.C.

Carolyn Horton von Ambry Genetics in Aliso Viejo, Kalifornien, und Kollegen führten gepaarte DNA- und RNA-Tests an Personen durch, die sich in einem einzigen Diagnoselabor einem Keimbahntest auf eine erbliche Krebsindikation unterzogen. Insgesamt wurden 43.524 Personen mit 43.599 Tests eingeschlossen. Zu den wichtigsten untersuchten Ergebnissen gehörten eine Steigerung der diagnostischen Ausbeute und eine Verringerung der Rate von Varianten unsicherer Signifikanz (VUS).

Die Forscher fanden heraus, dass die Variantenklassifizierung bei 1,3 Prozent der Teilnehmer (549 Personen) beeinträchtigt war. Insgesamt wurden bei 97 Personen medizinisch bedeutsame Upgrades durchgeführt, darunter 70, bei denen eine Variante von VUS auf pathogen/wahrscheinlich pathogen (P/LP) umklassifiziert wurde, und bei 27, bei denen eine neuartige tief intronische P/LP-Variante auftrat, die mithilfe der DNA-Sequenzierung nicht identifiziert worden wäre allein. Insgesamt waren 17,1 Prozent der 545 P/LP-Spleißvarianten für die Klassifizierung auf RNA-Beweise angewiesen, und 71,1 Prozent der 439 bestehenden Spleiß-VUS wurden durch RNA-Beweise gelöst. Im Vergleich zu weißen Personen verzeichneten asiatische, schwarze und hispanische Personen zusammen einen höheren Anstieg der Positivitätsrate und einen stärkeren Rückgang der VUS-Rate (3,1 gegenüber 1,6 Prozent bzw. –3,9 gegenüber –2,5 Prozent).

„Diese diagnostische Studie unterstreicht die Bedeutung der RNA-Sequenzierung in der Präzisionsmedizin, um die Identifizierung von Hochrisikopersonen, die bei reinen DNA-Diagnoseansätzen übersehen werden, und die medizinische Behandlung getesteter Patienten zu verbessern“, schreiben die Autoren.

Alle Autoren waren bezahlte Mitarbeiter von Ambry Genetics, das die Studie finanzierte; Zwei Autoren gaben Verbindungen zu anderen Biotechnologieunternehmen bekannt.

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Quelle: HealthDay

Gesendet : 2023-11-10 01:09

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