Ο ταυτόχρονος προσδιορισμός αλληλουχίας RNA και DNA βελτιώνει την ανίχνευση παραλλαγών

Ακολουθήστε το Drugslib

Ιατρικά ελεγμένο από το Drugs.com.

Από την Elana Gotkine HealthDay Reporter

ΠΕΜΠΤΗ, 9 Νοεμβρίου 2023 -- Η εκτέλεση της αλληλουχίας RNA ταυτόχρονα με την αλληλουχία DNA βελτιώνει την ανίχνευση νέων παραλλαγών και την ταξινόμηση των υπαρχουσών παραλλαγών, σύμφωνα με μια μελέτη που δημοσιεύτηκε διαδικτυακά στις 4 Νοεμβρίου στο JAMA Oncology για να συμπέσει με την ετήσια συνάντηση της American Society of Human Genetics, που πραγματοποιήθηκε από 1 έως 5 Νοεμβρίου στην Ουάσιγκτον, D.C.

Η Carolyn Horton, από την Ambry Genetics στο Aliso Viejo της Καλιφόρνια, και οι συνεργάτες της πραγματοποίησαν ζευγοποιημένες δοκιμές DNA και RNA σε άτομα που υποβλήθηκαν σε έλεγχο βλαστικής γραμμής για ένδειξη κληρονομικού καρκίνου σε ένα μόνο διαγνωστικό εργαστήριο. Συνολικά συμπεριλήφθηκαν 43.524 άτομα, με 43.599 τεστ. Τα κύρια αποτελέσματα που εξετάστηκαν περιελάμβαναν αύξηση της διαγνωστικής απόδοσης και μείωση του ποσοστού παραλλαγών αβέβαιης σημασίας (VUS).

Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η ταξινόμηση της παραλλαγής επηρεάστηκε στο 1,3 τοις εκατό των συμμετεχόντων (549 άτομα). Συνολικά, 97 άτομα είχαν ιατρικά σημαντικές αναβαθμίσεις, συμπεριλαμβανομένων 70 που είχαν μια παραλλαγή που επαναταξινομήθηκε από VUS σε παθογόνο/πιθανό παθογόνο (P/LP) και 27 που είχαν μια νέα βαθιά ιντρονική παραλλαγή P/LP που δεν θα είχε εντοπιστεί χρησιμοποιώντας την αλληλουχία DNA μόνος. Συνολικά, το 17,1 τοις εκατό των 545 παραλλαγών ματίσματος P/LP εξαρτιόταν από στοιχεία RNA για ταξινόμηση και το 71,1 τοις εκατό από 439 υπάρχουσες VUS ματίσματος επιλύθηκαν με στοιχεία RNA. Σε σύγκριση με τα λευκά άτομα, οι Ασιάτες, οι Μαύροι και οι Ισπανόφωνοι είχαν μαζί υψηλότερη αύξηση στο θετικό ποσοστό και μείωση του ποσοστού VUS (3,1 έναντι 1,6 τοις εκατό και −3,9 έναντι −2,5 τοις εκατό, αντίστοιχα).

"Αυτή η διαγνωστική μελέτη υπογραμμίζει τη σημασία της αλληλουχίας RNA στην ιατρική ακριβείας για τη βελτίωση της αναγνώρισης ατόμων υψηλού κινδύνου που χάνονται από τις διαγνωστικές προσεγγίσεις μόνο με DNA και την ιατρική διαχείριση των ελεγμένων ασθενών", γράφουν οι συγγραφείς.

Όλοι οι συγγραφείς ήταν αμειβόμενοι υπάλληλοι της Ambry Genetics, η οποία χρηματοδότησε τη μελέτη. δύο συγγραφείς αποκάλυψαν δεσμούς με άλλες εταιρείες βιοτεχνολογίας.

Περίληψη/Πλήρες κείμενο

Περισσότερες πληροφορίες

Αποποίηση ευθυνών: Τα στατιστικά δεδομένα σε ιατρικά άρθρα παρέχουν γενικές τάσεις και δεν αφορούν μεμονωμένα άτομα. Οι μεμονωμένοι παράγοντες μπορεί να διαφέρουν πολύ. Πάντα να αναζητάτε εξατομικευμένες ιατρικές συμβουλές για μεμονωμένες αποφάσεις υγειονομικής περίθαλψης.

Πηγή: HealthDay

Δημοσιεύτηκε : 2023-11-10 01:09

Διαβάστε περισσότερα

Αποποίηση ευθυνών

Έχει καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι οι πληροφορίες που παρέχονται από το Drugslib.com είναι ακριβείς, μέχρι -ημερομηνία και πλήρης, αλλά δεν παρέχεται καμία εγγύηση για το σκοπό αυτό. Οι πληροφορίες φαρμάκων που περιέχονται εδώ μπορεί να είναι ευαίσθητες στο χρόνο. Οι πληροφορίες του Drugslib.com έχουν συγκεντρωθεί για χρήση από επαγγελματίες υγείας και καταναλωτές στις Ηνωμένες Πολιτείες και επομένως το Drugslib.com δεν εγγυάται ότι οι χρήσεις εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών είναι κατάλληλες, εκτός εάν ρητά αναφέρεται διαφορετικά. Οι πληροφορίες φαρμάκων του Drugslib.com δεν υποστηρίζουν φάρμακα, δεν κάνουν διάγνωση ασθενών ή συνιστούν θεραπεία. Οι πληροφορίες για τα φάρμακα του Drugslib.com είναι ένας ενημερωτικός πόρος που έχει σχεδιαστεί για να βοηθά τους αδειοδοτημένους επαγγελματίες υγείας στη φροντίδα των ασθενών τους ή/και να εξυπηρετούν τους καταναλωτές που βλέπουν αυτήν την υπηρεσία ως συμπλήρωμα και όχι ως υποκατάστατο της τεχνογνωσίας, των δεξιοτήτων, της γνώσης και της κρίσης της υγειονομικής περίθαλψης επαγγελματίες.

Η απουσία προειδοποίησης για ένα δεδομένο φάρμακο ή συνδυασμό φαρμάκων σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να ερμηνεύεται ως ένδειξη ότι το φάρμακο ή ο συνδυασμός φαρμάκων είναι ασφαλής, αποτελεσματικός ή κατάλληλος για οποιονδήποτε δεδομένο ασθενή. Το Drugslib.com δεν αναλαμβάνει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης που παρέχεται με τη βοήθεια των πληροφοριών που παρέχει το Drugslib.com. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν δεν προορίζονται να καλύψουν όλες τις πιθανές χρήσεις, οδηγίες, προφυλάξεις, προειδοποιήσεις, αλληλεπιδράσεις με φάρμακα, αλλεργικές αντιδράσεις ή ανεπιθύμητες ενέργειες. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε, συμβουλευτείτε το γιατρό, τη νοσοκόμα ή τον φαρμακοποιό σας.

Δημοφιλείς λέξεις-κλειδιά