La secuenciación simultánea de ARN y ADN mejora la detección de variantes

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Revisado médicamente por Drugs.com.

Por Elana Gotkine, reportera de HealthDay

JUEVES, 9 de noviembre de 2023: la realización de la secuenciación de ARN al mismo tiempo que la secuenciación de ADN mejora la detección de nuevas variantes y la clasificación de las existentes, según un estudio publicado en línea el 4 de noviembre en JAMA Oncology coincidiendo con la reunión anual de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana, celebrada del 1 al 5 de noviembre en Washington, D.C.

Carolyn Horton, de Ambry Genetics en Aliso Viejo, California, y sus colegas realizaron pruebas de ADN y ARN emparejadas en individuos sometidos a pruebas de línea germinal para una indicación de cáncer hereditario en un único laboratorio de diagnóstico. Se incluyeron un total de 43.524 personas, con 43.599 pruebas. Los principales resultados examinados incluyeron un aumento en el rendimiento diagnóstico y una reducción en la tasa de variantes de significado incierto (VUS).

Los investigadores encontraron que la clasificación de variantes se vio afectada en el 1,3 por ciento de los participantes (549 personas). En total, a 97 personas se les realizaron mejoras médicamente significativas, incluidos 70 que tenían una variante reclasificada de VUS a patógena/probablemente patógena (P/LP) y 27 que tenían una nueva variante P/LP intrónica profunda que no se habría identificado mediante secuenciación de ADN. solo. En general, el 17,1 por ciento de las 545 variantes de empalme de P/LP dependían de la evidencia de ARN para la clasificación y el 71,1 por ciento de las 439 VUS de empalme existentes se resolvieron mediante evidencia de ARN. En comparación con las personas blancas, las personas asiáticas, negras e hispanas combinadas tuvieron un mayor aumento en la tasa positiva y una disminución en la tasa de VUS (3,1 frente a 1,6 por ciento y −3,9 frente a −2,5 por ciento, respectivamente).

"Este estudio de diagnóstico destaca la importancia de la secuenciación de ARN en la medicina de precisión para mejorar la identificación de individuos de alto riesgo que los enfoques de diagnóstico basados ​​únicamente en ADN y el tratamiento médico de los pacientes examinados no detectan", escriben los autores.

Todos los autores eran empleados remunerados de Ambry Genetics, que financió el estudio; dos autores revelaron vínculos con otras empresas de biotecnología.

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Fuente: HealthDay

Al corriente : 2023-11-10 01:09

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