Le séquençage simultané de l’ARN et de l’ADN améliore la détection des variantes

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Par Elana Gotkine HealthDay Reporter

JEUDI 9 novembre 2023 – Selon une étude publiée en ligne le 4 novembre dans JAMA Oncology, la réalisation simultanée du séquençage de l'ARN et du séquençage de l'ADN améliore la détection de nouveaux variants et la classification des variants existants. American Society of Human Genetics, tenue du 1er au 5 novembre à Washington, D.C.

Carolyn Horton, d'Ambry Genetics à Aliso Viejo, en Californie, et ses collègues ont effectué des tests ADN et ARN couplés sur des individus soumis à des tests de lignée germinale pour une indication de cancer héréditaire dans un seul laboratoire de diagnostic. Au total, 43 524 personnes ont été incluses, avec 43 599 tests. Les principaux résultats examinés comprenaient une augmentation du rendement du diagnostic et une réduction du taux de variantes de signification incertaine (VUS).

Les chercheurs ont constaté que la classification des variantes était affectée chez 1,3 % des participants (549 individus). Au total, 97 personnes ont subi des améliorations médicales significatives, dont 70 avaient une variante reclassée de VUS à pathogène/probablement pathogène (P/LP) et 27 avaient une nouvelle variante intronique profonde de P/LP qui n'aurait pas été identifiée à l'aide du séquençage de l'ADN. seul. Dans l'ensemble, 17,1 pour cent des 545 variantes d'épissage P/LP dépendaient des preuves d'ARN pour la classification et 71,1 pour cent des 439 VUS d'épissage existantes ont été résolues par des preuves d'ARN. Par rapport aux individus blancs, les individus asiatiques, noirs et hispaniques combinés ont présenté une augmentation plus élevée du taux de positivité et une diminution du taux de VUS (3,1 contre 1,6 % et -3,9 contre -2,5 %, respectivement).

"Cette étude diagnostique met en évidence l'importance du séquençage de l'ARN en médecine de précision pour améliorer l'identification des individus à haut risque manqués par les approches diagnostiques uniquement ADN et la prise en charge médicale des patients testés", écrivent les auteurs.

Tous les auteurs étaient des employés rémunérés d'Ambry Genetics, qui a financé l'étude ; deux auteurs ont révélé des liens avec d'autres sociétés de biotechnologie.

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Source : Journée Santé

Publié : 2023-11-10 01:09

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