Urutan RNA dan DNA Secara Bersamaan Meningkatkan Deteksi Varian

Ikuti Drugslib di

Ditinjau secara medis oleh Drugs.com.

Oleh Elana Gotkine HealthDay Reporter

KAMIS, 9 November 2023 -- Melakukan pengurutan RNA bersamaan dengan pengurutan DNA meningkatkan deteksi varian baru dan klasifikasi varian yang sudah ada, menurut sebuah penelitian yang dipublikasikan secara online pada 4 November di JAMA Oncology bertepatan dengan pertemuan tahunan JAMA Oncology. American Society of Human Genetics, diadakan dari tanggal 1 hingga 5 November di Washington, D.C.

Carolyn Horton, dari Ambry Genetics di Aliso Viejo, California, dan rekannya melakukan pengujian DNA dan RNA berpasangan pada individu yang menjalani pengujian germline untuk indikasi kanker herediter di laboratorium diagnostik tunggal. Sebanyak 43.524 orang dilibatkan, dengan 43.599 tes. Hasil utama yang diteliti mencakup peningkatan hasil diagnostik dan pengurangan tingkat varian yang signifikansinya tidak pasti (VUS).

Para peneliti menemukan bahwa klasifikasi varian berdampak pada 1,3 persen peserta (549 orang). Secara keseluruhan, 97 orang telah mengalami peningkatan yang signifikan secara medis, termasuk 70 orang yang memiliki varian yang direklasifikasi dari VUS menjadi patogen/kemungkinan patogen (P/LP) dan 27 orang yang memiliki varian P/LP intronik mendalam baru yang tidak dapat diidentifikasi menggunakan pengurutan DNA. sendiri. Secara keseluruhan, 17,1 persen dari 545 varian penyambungan P/LP bergantung pada bukti RNA untuk klasifikasi dan 71,1 persen dari 439 VUS penyambungan yang ada diselesaikan dengan bukti RNA. Dibandingkan dengan individu berkulit putih, gabungan individu Asia, Kulit Hitam, dan Hispanik memiliki peningkatan angka positif dan penurunan angka VUS yang lebih tinggi (masing-masing 3,1 berbanding 1,6 persen dan −3,9 berbanding −2,5 persen).

"Studi diagnostik ini menyoroti pentingnya pengurutan RNA dalam pengobatan presisi untuk meningkatkan identifikasi individu berisiko tinggi yang terlewatkan oleh pendekatan diagnostik hanya DNA dan manajemen medis pasien yang diuji," tulis para penulis.

Semua penulis adalah karyawan Ambry Genetics yang digaji, yang mendanai penelitian ini; dua penulis mengungkapkan hubungan dengan perusahaan bioteknologi lain.

Abstrak/Teks Lengkap

Informasi Lebih Lanjut

Penafian: Data statistik dalam artikel medis memberikan tren umum dan tidak berkaitan dengan individu. Faktor individu bisa sangat bervariasi. Selalu mencari saran medis yang dipersonalisasi untuk keputusan perawatan kesehatan individu.

Sumber: Hari Kesehatan

Diposting : 2023-11-10 01:09

Baca selengkapnya

Penafian

Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.

Kata Kunci Populer