Il sequenziamento simultaneo di RNA e DNA migliora il rilevamento delle varianti

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Di Elana Gotkine HealthDay Reporter

GIOVEDI 9 novembre 2023 -- L'esecuzione del sequenziamento dell'RNA contemporaneamente al sequenziamento del DNA migliora il rilevamento di nuove varianti e la classificazione di quelle esistenti, secondo uno studio pubblicato online il 4 novembre su JAMA Oncology in concomitanza con l'incontro annuale del American Society of Human Genetics, tenutasi dal 1 al 5 novembre a Washington, D.C.

Carolyn Horton, della Ambry Genetics di Aliso Viejo, California, e colleghi hanno eseguito test accoppiati del DNA e dell'RNA su individui sottoposti a test della linea germinale per un'indicazione di cancro ereditario presso un singolo laboratorio diagnostico. Sono stati inclusi un totale di 43.524 individui, con 43.599 test. I principali risultati esaminati includevano un aumento della resa diagnostica e una riduzione del tasso di varianti di significato incerto (VUS).

I ricercatori hanno scoperto che la classificazione delle varianti ha avuto un impatto nell'1,3% dei partecipanti (549 individui). Complessivamente, 97 individui hanno ricevuto aggiornamenti significativi dal punto di vista medico, inclusi 70 che avevano una variante riclassificata da VUS a patogena/probabilmente patogena (P/LP) e 27 che avevano una nuova variante P/LP intronica profonda che non sarebbe stata identificata utilizzando il sequenziamento del DNA solo. Complessivamente, il 17,1% delle 545 varianti di splicing P/LP dipendevano dall'evidenza dell'RNA per la classificazione e il 71,1% delle 439 VUS di splicing esistenti sono state risolte dall'evidenza dell'RNA. Rispetto agli individui bianchi, gli individui asiatici, neri e ispanici combinati hanno avuto un aumento maggiore del tasso di positività e una diminuzione del tasso di VUS (rispettivamente 3,1 contro 1,6% e -3,9 contro -2,5%).

"Questo studio diagnostico evidenzia l'importanza del sequenziamento dell'RNA nella medicina di precisione per migliorare l'identificazione di individui ad alto rischio non individuati dagli approcci diagnostici basati esclusivamente sul DNA e la gestione medica dei pazienti testati", scrivono gli autori.

Tutti gli autori erano dipendenti retribuiti di Ambry Genetics, che ha finanziato lo studio; due autori hanno rivelato legami con altre società biotecnologiche.

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Fonte: HealthDay

Pubblicato : 2023-11-10 01:09

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