RNA と DNA の同時シーケンスによりバリアント検出が向上

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Elana Gotkine HealthDay レポーター

2023 年 11 月 9 日、木曜日 -- RNA シーケンシングを DNA シーケンシングと同時に実行すると、新規変異体の検出と既存の変異体の分類が向上するという研究結果が、年次総会に合わせて JAMA Oncology 誌に 11 月 4 日にオンライン掲載されました。米国人類遺伝学会、11月1日から5日までワシントンD.C.で開催。

カリフォルニア州アリソ ビエホにある Ambry Genetics の Carolyn Horton 氏らは、単一の診断検査機関で遺伝性がんの兆候について生殖細胞系列検査を受ける個人に対して、DNA と RNA のペア検査を実施しました。合計 43,524 人が対象となり、検査数は 43,599 件でした。調査された主な結果には、診断率の増加と有意性不確かな変異体（VUS）の割合の減少が含まれていました。

研究者らは、バリアント分類が参加者の 1.3% (549 人) に影響を与えていることを発見しました。全体として、97人が医学的に重要なアップグレードを受け、そのうち70人はVUSから病原性/おそらく病原性(P/LP)に再分類されたバリアントを有し、27人はDNA配列決定では同定されなかった新規のディープイントロンP/LPバリアントを有していた。一人で。全体として、545 個の P/LP スプライシング バリアントの 17.1 パーセントが分類の RNA 証拠に依存しており、439 個の既存のスプライシング VUS の 71.1 パーセントが RNA 証拠によって解決されました。白人と比較して、アジア人、黒人、ヒスパニック系の人は、陽性率の増加と VUS 率の減少がより高かった（それぞれ、3.1 対 1.6 パーセント、-3.9 対 -2.5 パーセント）。

「この診断研究は、DNA のみの診断アプローチでは見逃される高リスクの個人の特定と検査を受けた患者の医学的管理を改善するための精密医療における RNA シーケンスの重要性を強調しています」と著者らは書いています。

著者全員は、研究に資金を提供したアンブリー ジェネティックスの有給従業員でした。 2 人の著者が他のバイオテクノロジー企業との関係を明らかにしました。

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出典: HealthDay

投稿しました : 2023-11-10 01:09

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