RNA lan DNA Sequencing Ngapikake Deteksi Varian

Tindakake Drugslib ing

Dideleng kanthi medis dening Drugs.com.

Dening Elana Gotkine HealthDay Reporter

KEMUS, 9 Nopember 2023 -- Nindakake urutan RNA bebarengan karo urutan DNA ningkatake deteksi varian novel lan klasifikasi varian sing wis ana, miturut panaliten sing diterbitake online 4 November ing JAMA Oncology kanggo pas karo rapat taunan saka American Society of Human Genetics, dianakaké wiwit 1 nganti 5 November ing Washington, D.C.

Carolyn Horton, saka Ambry Genetics ing Aliso Viejo, California, lan kanca-kanca nindakake tes DNA lan RNA pasangan ing individu sing ngalami tes germline kanggo indikasi kanker turun temurun ing laboratorium diagnostik tunggal. Gunggunge 43,524 wong kalebu, kanthi 43,599 tes. Asil utama sing ditliti kalebu paningkatan asil diagnostik lan pangurangan tingkat varian sing ora mesthi signifikan (VUS).

Para panaliti nemokake yen klasifikasi varian kena pengaruh ing 1,3 persen peserta (549 individu). Sakabèhé, 97 individu wis nginggilaken medhis pinunjul digawe, kalebu 70 sing wis varian reclassified saka VUS kanggo pathogenic / kamungkinan pathogenic (P / LP) lan 27 sing duwe novel jero inntronic P / LP varian sing ora bakal wis diidentifikasi nggunakake DNA sequencing. piyambakan. Sakabèhé, 17,1 persen saka 545 varian splicing P / LP gumantung marang bukti RNA kanggo klasifikasi lan 71,1 persen saka 439 VUS splicing sing wis ana ditanggulangi dening bukti RNA. Dibandhingake karo wong kulit putih, gabungan wong Asia, Ireng, lan Hispanik ngalami kenaikan tingkat positif lan penurunan tingkat VUS sing luwih dhuwur (3.1 lawan 1.6 persen lan -3.9 lawan −2.5 persen).

"Panaliten diagnostik iki nyorot pentinge urutan RNA ing obat presisi kanggo nambah identifikasi individu berisiko tinggi sing ora kejawab pendekatan diagnostik mung DNA lan manajemen medis pasien sing dites," tulis panulis.

Kabeh penulis dibayar karyawan Ambry Genetics, sing mbiayai sinau; loro penulis mbukak hubungan karo perusahaan bioteknologi liyane.

Abstrak/Teks Lengkap

Informasi Liyane

Disclaimer: Data statistik ing artikel medis nyedhiyakake tren umum lan ora ana hubungane karo individu. Faktor individu bisa beda-beda banget. Tansah golek saran medis khusus kanggo keputusan perawatan kesehatan individu.

Sumber: Health Day

Dikirim : 2023-11-10 01:09

Waca liyane

Disclaimer

Kabeh upaya wis ditindakake kanggo mesthekake yen informasi sing diwenehake dening Drugslib.com akurat, nganti -tanggal, lan lengkap, nanging ora njamin kanggo efek sing. Informasi obat sing ana ing kene bisa uga sensitif wektu. Informasi Drugslib.com wis diklumpukake kanggo digunakake dening praktisi kesehatan lan konsumen ing Amerika Serikat lan mulane Drugslib.com ora njamin sing nggunakake njaba Amerika Serikat cocok, kajaba khusus dituduhake digunakake. Informasi obat Drugslib.com ora nyetujoni obat, diagnosa pasien utawa menehi rekomendasi terapi. Informasi obat Drugslib.com minangka sumber informasi sing dirancang kanggo mbantu praktisi kesehatan sing dilisensi kanggo ngrawat pasien lan / utawa nglayani konsumen sing ndeleng layanan iki minangka tambahan, lan dudu pengganti, keahlian, katrampilan, kawruh lan pertimbangan babagan perawatan kesehatan. praktisi.

Ora ana bebaya kanggo kombinasi obat utawa obat sing diwenehake kanthi cara apa wae kudu ditafsirake kanggo nuduhake yen obat utawa kombinasi obat kasebut aman, efektif utawa cocok kanggo pasien tartamtu. Drugslib.com ora nanggung tanggung jawab kanggo aspek kesehatan apa wae sing ditindakake kanthi bantuan informasi sing diwenehake Drugslib.com. Informasi sing ana ing kene ora dimaksudake kanggo nyakup kabeh panggunaan, pituduh, pancegahan, bebaya, interaksi obat, reaksi alergi, utawa efek samping. Yen sampeyan duwe pitakon babagan obat sing sampeyan gunakake, takon dhokter, perawat utawa apoteker.

Kata kunci populer