동시 RNA 및 DNA 시퀀싱으로 변이체 검출 향상

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Drugs.com에서 의학적으로 검토했습니다.

작성: Elana Gotkine HealthDay Reporter

2023년 11월 9일 목요일 -- DNA 시퀀싱과 동시에 RNA 시퀀싱을 수행하면 새로운 변이체의 검출과 기존 변이체의 분류가 향상된다고 JAMA Oncology의 연례 회의에 맞춰 온라인으로 11월 4일에 발표된 연구 결과가 나왔습니다. 미국인간유전학회(American Society of Human Genetics)가 11월 1일부터 5일까지 워싱턴 D.C.에서 개최되었습니다.

캘리포니아주 앨리소 비에호(Aliso Viejo)에 있는 Ambry Genetics의 Carolyn Horton과 동료들은 단일 진단 실험실에서 유전성 암 적응증에 대한 생식선 검사를 받는 개인을 대상으로 DNA 및 RNA 쌍 테스트를 수행했습니다. 총 43,524명의 개인이 43,599건의 테스트에 포함되었습니다. 조사한 주요 결과에는 진단 수율의 증가와 불확실한 유의 변이(VUS) 비율의 감소가 포함되었습니다.

연구원들은 참가자 중 1.3%(549명)가 변종 분류에 영향을 받은 것으로 나타났습니다. 전체적으로 VUS에서 병원성/병원성 가능성(P/LP)으로 변이가 재분류된 70명과 DNA 시퀀싱을 사용하여 식별할 수 없는 새로운 심층 인트론 P/LP 변이를 가진 27명을 포함하여 97명의 개인이 의학적으로 중요한 업그레이드를 수행했습니다. 홀로. 전체적으로 545개의 P/LP 스플라이싱 변종 중 17.1%가 분류를 위해 RNA 증거에 의존했으며 439개의 기존 스플라이싱 VUS 중 71.1%가 RNA 증거에 의해 해결되었습니다. 백인에 비해 아시아인, 흑인, 히스패닉계를 합친 경우 양성률이 더 높게 증가하고 VUS 비율이 감소했습니다(각각 3.1% 대 1.6%, -3.9% 대 -2.5%).

"이 진단 연구는 DNA 단독 진단 접근법에서 놓친 고위험 개인의 식별과 검사를 받은 환자의 의학적 관리를 개선하기 위해 정밀 의학에서 RNA 시퀀싱의 중요성을 강조합니다."라고 저자는 썼습니다.

모든 저자는 연구 자금을 지원한 Ambry Genetics의 직원이었습니다. 두 명의 저자가 다른 생명공학 회사와의 관계를 공개했습니다.

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출처: HealthDay

게시됨 : 2023-11-10 01:09

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