Penjujukan RNA dan DNA serentak Meningkatkan Pengesanan Varian

Ikuti Drugslib di

Disemak secara perubatan oleh Drugs.com.

Oleh Elana Gotkine HealthDay Reporter

KHAMIS, 9 Nov. 2023 -- Melakukan penjujukan RNA serentak dengan penjujukan DNA meningkatkan pengesanan varian novel dan klasifikasi varian sedia ada, menurut kajian yang diterbitkan dalam talian pada 4 November di JAMA Oncology bertepatan dengan mesyuarat tahunan American Society of Human Genetics, diadakan dari 1 hingga 5 November di Washington, D.C.

Carolyn Horton, dari Ambry Genetics di Aliso Viejo, California, dan rakan sekerja melakukan ujian DNA dan RNA berpasangan ke atas individu yang menjalani ujian germline untuk tanda kanser keturunan di makmal diagnostik tunggal. Sejumlah 43,524 individu telah dimasukkan, dengan 43,599 ujian. Hasil utama yang diperiksa termasuk peningkatan dalam hasil diagnostik dan pengurangan dalam kadar varian kepentingan tidak pasti (VUS).

Para penyelidik mendapati bahawa klasifikasi varian telah terjejas dalam 1.3 peratus peserta (549 individu). Secara keseluruhan, 97 individu telah membuat peningkatan yang signifikan dari segi perubatan, termasuk 70 yang mempunyai varian yang diklasifikasikan semula daripada VUS kepada patogenik/berkemungkinan patogenik (P/LP) dan 27 yang mempunyai varian P/LP intronik dalam novel yang tidak akan dikenal pasti menggunakan penjujukan DNA bersendirian. Secara keseluruhan, 17.1 peratus daripada 545 varian penyambungan P/LP bergantung pada bukti RNA untuk pengelasan dan 71.1 peratus daripada 439 VUS penyambungan sedia ada telah diselesaikan oleh bukti RNA. Berbanding dengan individu Putih, gabungan individu Asia, Hitam dan Hispanik mempunyai peningkatan yang lebih tinggi dalam kadar positif dan penurunan dalam kadar VUS (masing-masing 3.1 berbanding 1.6 peratus dan −3.9 berbanding −2.5 peratus).

"Kajian diagnostik ini menyerlahkan kepentingan penjujukan RNA dalam perubatan ketepatan untuk meningkatkan pengenalan individu berisiko tinggi yang terlepas oleh pendekatan diagnostik DNA sahaja dan pengurusan perubatan pesakit yang diuji," tulis penulis.

Semua pengarang adalah pekerja bergaji Ambry Genetics, yang membiayai kajian itu; dua pengarang mendedahkan hubungan dengan syarikat bioteknologi lain.

Abstrak/Teks Penuh

Maklumat Lanjut

Penafian: Data statistik dalam artikel perubatan memberikan trend umum dan tidak berkaitan dengan individu. Faktor individu boleh berbeza-beza. Sentiasa dapatkan nasihat perubatan yang diperibadikan untuk keputusan penjagaan kesihatan individu.

Sumber: HealthDay

Disiarkan : 2023-11-10 01:09

Baca lagi

Penafian

Segala usaha telah dilakukan untuk memastikan bahawa maklumat yang diberikan oleh Drugslib.com adalah tepat, terkini -tarikh, dan lengkap, tetapi tiada jaminan dibuat untuk kesan itu. Maklumat ubat yang terkandung di sini mungkin sensitif masa. Maklumat Drugslib.com telah disusun untuk digunakan oleh pengamal penjagaan kesihatan dan pengguna di Amerika Syarikat dan oleh itu Drugslib.com tidak menjamin bahawa penggunaan di luar Amerika Syarikat adalah sesuai, melainkan dinyatakan sebaliknya secara khusus. Maklumat ubat Drugslib.com tidak menyokong ubat, mendiagnosis pesakit atau mengesyorkan terapi. Maklumat ubat Drugslib.com ialah sumber maklumat yang direka bentuk untuk membantu pengamal penjagaan kesihatan berlesen dalam menjaga pesakit mereka dan/atau memberi perkhidmatan kepada pengguna yang melihat perkhidmatan ini sebagai tambahan kepada, dan bukan pengganti, kepakaran, kemahiran, pengetahuan dan pertimbangan penjagaan kesihatan pengamal.

Ketiadaan amaran untuk gabungan ubat atau ubat yang diberikan sama sekali tidak boleh ditafsirkan untuk menunjukkan bahawa gabungan ubat atau ubat itu selamat, berkesan atau sesuai untuk mana-mana pesakit tertentu. Drugslib.com tidak memikul sebarang tanggungjawab untuk sebarang aspek penjagaan kesihatan yang ditadbir dengan bantuan maklumat yang disediakan oleh Drugslib.com. Maklumat yang terkandung di sini tidak bertujuan untuk merangkumi semua kemungkinan penggunaan, arahan, langkah berjaga-jaga, amaran, interaksi ubat, tindak balas alahan atau kesan buruk. Jika anda mempunyai soalan tentang ubat yang anda ambil, semak dengan doktor, jururawat atau ahli farmasi anda.

Kata Kunci Popular