Gelijktijdige RNA- en DNA-sequencing verbetert de detectie van varianten

Volg Drugslib op

Medisch beoordeeld door Drugs.com.

Door Elana Gotkine HealthDay Reporter

DONDERDAG 9 november 2023 -- Het gelijktijdig uitvoeren van RNA-sequencing met DNA-sequencing verbetert de detectie van nieuwe varianten en de classificatie van bestaande varianten, volgens een studie die op 4 november online is gepubliceerd in JAMA Oncology ter gelegenheid van de jaarlijkse bijeenkomst van de American Society of Human Genetics, gehouden van 1 tot 5 november in Washington, D.C.

Carolyn Horton, van Ambry Genetics in Aliso Viejo, Californië, en collega's voerden gepaarde DNA- en RNA-testen uit bij individuen die kiembaantesten ondergingen voor een erfelijke kankerindicatie in één enkel diagnostisch laboratorium. In totaal werden 43.524 personen geïncludeerd, met 43.599 tests. De belangrijkste onderzochte uitkomsten waren onder meer een toename van de diagnostische opbrengst en een vermindering van het aantal varianten van onzekere significantie (VUS).

De onderzoekers ontdekten dat variantclassificatie werd beïnvloed bij 1,3 procent van de deelnemers (549 personen). In totaal hadden bij 97 personen medisch significante verbeteringen plaatsgevonden, waaronder bij 70 bij wie een variant was geherclassificeerd van VUS naar pathogeen/waarschijnlijk pathogeen (P/LP) en bij 27 personen een nieuwe diep-intronische P/LP-variant die niet zou zijn geïdentificeerd met behulp van DNA-sequencing. alleen. In totaal was 17,1 procent van de 545 P/LP-splitsingsvarianten afhankelijk van RNA-bewijs voor classificatie en werd 71,1 procent van de 439 bestaande splitsings-VUS opgelost door RNA-bewijs. Vergeleken met blanke individuen hadden Aziatische, zwarte en Latijns-Amerikaanse individuen samen een hogere stijging van het positieve percentage en een daling van het VUS-percentage (respectievelijk 3,1 versus 1,6 procent en −3,9 versus −2,5 procent).

"Deze diagnostische studie benadrukt het belang van RNA-sequencing in de precisiegeneeskunde om de identificatie te verbeteren van individuen met een hoog risico die gemist worden door diagnostische benaderingen met alleen DNA en de medische behandeling van geteste patiënten", schrijven de auteurs.

Alle auteurs waren betaalde medewerkers van Ambry Genetics, die het onderzoek financierde; twee auteurs onthulden banden met andere biotechnologiebedrijven.

Samenvatting/volledige tekst

Meer informatie

Disclaimer: Statistische gegevens in medische artikelen geven algemene trends weer en hebben geen betrekking op individuen. Individuele factoren kunnen sterk variëren. Vraag altijd persoonlijk medisch advies voor individuele beslissingen over de gezondheidszorg.

Bron: HealthDay

Geplaatst : 2023-11-10 01:09

Lees verder

Disclaimer

Er is alles aan gedaan om ervoor te zorgen dat de informatie die wordt verstrekt door Drugslib.com accuraat en up-to-date is -datum en volledig, maar daarvoor wordt geen garantie gegeven. De hierin opgenomen geneesmiddelinformatie kan tijdgevoelig zijn. De informatie van Drugslib.com is samengesteld voor gebruik door zorgverleners en consumenten in de Verenigde Staten en daarom garandeert Drugslib.com niet dat gebruik buiten de Verenigde Staten gepast is, tenzij specifiek anders aangegeven. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com onderschrijft geen geneesmiddelen, diagnosticeert geen patiënten of beveelt geen therapie aan. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com is een informatiebron die is ontworpen om gelicentieerde zorgverleners te helpen bij de zorg voor hun patiënten en/of om consumenten te dienen die deze service zien als een aanvulling op en niet als vervanging voor de expertise, vaardigheden, kennis en beoordelingsvermogen van de gezondheidszorg. beoefenaars.

Het ontbreken van een waarschuwing voor een bepaald medicijn of een bepaalde medicijncombinatie mag op geen enkele manier worden geïnterpreteerd als een indicatie dat het medicijn of de medicijncombinatie veilig, effectief of geschikt is voor een bepaalde patiënt. Drugslib.com aanvaardt geen enkele verantwoordelijkheid voor enig aspect van de gezondheidszorg die wordt toegediend met behulp van de informatie die Drugslib.com verstrekt. De informatie in dit document is niet bedoeld om alle mogelijke toepassingen, aanwijzingen, voorzorgsmaatregelen, waarschuwingen, geneesmiddelinteracties, allergische reacties of bijwerkingen te dekken. Als u vragen heeft over de medicijnen die u gebruikt, neem dan contact op met uw arts, verpleegkundige of apotheker.

Populaire trefwoorden