Jednoczesne sekwencjonowanie RNA i DNA poprawia wykrywanie wariantów

Śledź Drugslib na

Przebadany medycznie przez Drugs.com.

Autor: Elana Gotkine Reporterka HealthDay

CZWARTEK, 9 listopada 2023 r. — Jak wynika z badania opublikowanego w Internecie 4 listopada w czasopiśmie JAMA Oncology, jednoczesne przeprowadzanie sekwencjonowania RNA z sekwencjonowaniem DNA poprawia wykrywanie nowych wariantów i klasyfikację istniejących wariantów. Amerykańskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, które odbyło się w dniach 1–5 listopada w Waszyngtonie

Carolyn Horton z Ambry Genetics w Aliso Viejo w Kalifornii wraz ze współpracownikami przeprowadziła w jednym laboratorium diagnostycznym sparowane badania DNA i RNA u osób poddawanych badaniu linii zarodkowej pod kątem dziedzicznego nowotworu. W sumie uwzględniono 43 524 osoby, które wykonały 43 599 testów. Główne zbadane wyniki obejmowały wzrost wydajności diagnostycznej i zmniejszenie częstości występowania wariantów o niepewnym znaczeniu (VUS).

Naukowcy odkryli, że klasyfikacja wariantów miała wpływ u 1,3 procent uczestników (549 osób). Ogółem u 97 osób dokonano istotnych medycznie ulepszeń, w tym u 70 z wariantem przeklasyfikowanym z VUS na patogenny/prawdopodobnie patogenny (P/LP) i u 27 z nowym głęboko intronowym wariantem P/LP, który nie zostałby zidentyfikowany za pomocą sekwencjonowania DNA sam. Ogółem, 17,1 procent z 545 wariantów splicingu P/LP było zależnych od dowodów RNA do klasyfikacji, a 71,1 procent z 439 istniejących VUS splicingu zostało rozwiązanych na podstawie dowodów RNA. W porównaniu z osobami rasy białej, u osób rasy azjatyckiej, czarnej i latynoskiej łącznie zaobserwowano większy wzrost wskaźnika dodatniego i spadek wskaźnika VUS (odpowiednio 3,1 w porównaniu z 1,6 procent i -3,9 w porównaniu z -2,5 procent).

„To badanie diagnostyczne podkreśla znaczenie sekwencjonowania RNA w medycynie precyzyjnej dla poprawy identyfikacji osób wysokiego ryzyka pominiętych w metodach diagnostycznych wykorzystujących wyłącznie DNA oraz w leczeniu badanych pacjentów” – piszą autorzy.

Wszyscy autorzy byli opłacanymi pracownikami firmy Ambry Genetics, która sfinansowała badanie; dwóch autorów ujawniło powiązania z innymi firmami biotechnologicznymi.

Streszczenie/pełny tekst

Więcej informacji

Zastrzeżenie: Dane statystyczne zawarte w artykułach medycznych przedstawiają ogólne trendy i nie dotyczą poszczególnych osób. Indywidualne czynniki mogą się znacznie różnić. Zawsze zasięgaj spersonalizowanej porady lekarskiej w przypadku podejmowania indywidualnych decyzji dotyczących opieki zdrowotnej.

Źródło: Dzień Zdrowia

Wysłano : 2023-11-10 01:09

Czytaj więcej

Zastrzeżenie

Dołożono wszelkich starań, aby informacje dostarczane przez Drugslib.com były dokładne i aktualne -data i kompletność, ale nie udziela się na to żadnej gwarancji. Informacje o lekach zawarte w niniejszym dokumencie mogą mieć charakter wrażliwy na czas. Informacje na stronie Drugslib.com zostały zebrane do użytku przez pracowników służby zdrowia i konsumentów w Stanach Zjednoczonych, dlatego też Drugslib.com nie gwarantuje, że użycie poza Stanami Zjednoczonymi jest właściwe, chyba że wyraźnie wskazano inaczej. Informacje o lekach na Drugslib.com nie promują leków, nie diagnozują pacjentów ani nie zalecają terapii. Informacje o lekach na Drugslib.com to źródło informacji zaprojektowane, aby pomóc licencjonowanym pracownikom służby zdrowia w opiece nad pacjentami i/lub służyć konsumentom traktującym tę usługę jako uzupełnienie, a nie substytut wiedzy specjalistycznej, umiejętności, wiedzy i oceny personelu medycznego praktycy.

Brak ostrzeżenia dotyczącego danego leku lub kombinacji leków w żadnym wypadku nie powinien być interpretowany jako wskazanie, że lek lub kombinacja leków jest bezpieczna, skuteczna lub odpowiednia dla danego pacjenta. Drugslib.com nie ponosi żadnej odpowiedzialności za jakikolwiek aspekt opieki zdrowotnej zarządzanej przy pomocy informacji udostępnianych przez Drugslib.com. Informacje zawarte w niniejszym dokumencie nie obejmują wszystkich możliwych zastosowań, wskazówek, środków ostrożności, ostrzeżeń, interakcji leków, reakcji alergicznych lub skutków ubocznych. Jeśli masz pytania dotyczące przyjmowanych leków, skontaktuj się ze swoim lekarzem, pielęgniarką lub farmaceutą.

Popularne słowa kluczowe