Sequenciamento simultâneo de RNA e DNA melhora a detecção de variantes

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Revisado clinicamente por Drugs.com.

Por Elana Gotkine HealthDay Reporter

QUINTA-FEIRA, 9 de novembro de 2023 – A realização do sequenciamento de RNA simultaneamente com o sequenciamento de DNA melhora a detecção de novas variantes e a classificação de variantes existentes, de acordo com um estudo publicado on-line em 4 de novembro na JAMA Oncology para coincidir com a reunião anual do Sociedade Americana de Genética Humana, realizada de 1º a 5 de novembro em Washington, D.C.

Carolyn Horton, da Ambry Genetics em Aliso Viejo, Califórnia, e colegas realizaram testes emparelhados de DNA e RNA em indivíduos submetidos a testes de linha germinativa para uma indicação de câncer hereditário em um único laboratório de diagnóstico. Foram incluídos 43.524 indivíduos, com 43.599 exames. Os principais resultados examinados incluíram um aumento no rendimento diagnóstico e redução na taxa de variantes de significado incerto (VUS).

Os pesquisadores descobriram que a classificação das variantes foi afetada em 1,3% dos participantes (549 indivíduos). No geral, 97 indivíduos tiveram atualizações clinicamente significativas feitas, incluindo 70 que tinham uma variante reclassificada de VUS para patogênica/provavelmente patogênica (P/LP) e 27 que tinham uma nova variante P/LP intrônica profunda que não teria sido identificada usando sequenciamento de DNA sozinho. No geral, 17,1% das 545 variantes de splicing P/LP dependiam de evidências de RNA para classificação e 71,1% de 439 VUS de splicing existentes foram resolvidas por evidências de RNA. Em comparação com indivíduos brancos, os indivíduos asiáticos, negros e hispânicos combinados tiveram um aumento maior na taxa positiva e uma diminuição na taxa de VUS (3,1 versus 1,6 por cento e -3,9 versus -2,5 por cento, respectivamente).

"Este estudo diagnóstico destaca a importância do sequenciamento de RNA na medicina de precisão para melhorar a identificação de indivíduos de alto risco perdidos por abordagens diagnósticas baseadas apenas em DNA e o manejo médico dos pacientes testados", escrevem os autores.

Todos os autores eram funcionários remunerados da Ambry Genetics, que financiou o estudo; dois autores divulgaram vínculos com outras empresas de biotecnologia.

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Fonte: HealthDay

Postou : 2023-11-10 01:09

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