Secvențierea concomitentă a ARN-ului și ADN-ului îmbunătățește detectarea variantelor

Urmăriți Drugslib pe

Evaluat medical de Drugs.com.

De Elana Gotkine Reporter HealthDay

JOI, 9 noiembrie 2023 -- Efectuarea secvențierii ARN concomitent cu secvențierea ADN-ului îmbunătățește detectarea variantelor noi și clasificarea variantelor existente, potrivit unui studiu publicat online pe 4 noiembrie în JAMA Oncology, pentru a coincide cu întâlnirea anuală a Societatea Americană de Genetică Umană, desfășurată între 1 și 5 noiembrie la Washington, D.C.

Carolyn Horton, de la Ambry Genetics din Aliso Viejo, California, și colegii săi au efectuat teste ADN și ARN asociate persoanelor supuse testării liniei germinale pentru o indicație de cancer ereditar la un singur laborator de diagnosticare. Un total de 43.524 de persoane au fost incluse, cu 43.599 de teste. Principalele rezultate examinate au inclus o creștere a randamentului diagnosticului și reducerea ratei variantelor cu semnificație incertă (VUS).

Cercetătorii au descoperit că clasificarea variantelor a fost afectată la 1,3% dintre participanți (549 de persoane). În general, 97 de persoane au avut îmbunătățiri semnificative din punct de vedere medical, inclusiv 70 care au avut o variantă reclasificată de la VUS la patogen/probabil patogen (P/LP) și 27 care au avut o nouă variantă P/LP intrronică profundă care nu ar fi fost identificată folosind secvențierea ADN-ului singur. În general, 17,1 la sută din 545 variante de îmbinare P/LP au fost dependente de dovezile ARN pentru clasificare și 71,1 la sută din 439 de VUS de îmbinare existente au fost rezolvate prin dovezi ARN. Comparativ cu indivizii albi, indivizii asiatici, negri și hispanici combinați au avut o creștere mai mare a ratei pozitive și o scădere a ratei VUS (3,1 față de 1,6 la sută și -3,9 față de -2,5 la sută, respectiv).

„Acest studiu de diagnostic evidențiază importanța secvențierii ARN-ului în medicina de precizie pentru a îmbunătăți identificarea persoanelor cu risc ridicat ratate de abordările diagnostice numai cu ADN și managementul medical al pacienților testați”, scriu autorii.

Toți autorii au fost angajați plătiți de la Ambry Genetics, care a finanțat studiul; doi autori au dezvăluit legături cu alte companii de biotehnologie.

Rezumat/Text integral

Mai multe informații

Renunțare la răspundere: datele statistice din articolele medicale oferă tendințe generale și nu se referă la indivizi. Factorii individuali pot varia foarte mult. Solicitați întotdeauna sfaturi medicale personalizate pentru decizii individuale de îngrijire a sănătății.

Sursa: Ziua Sănătății

Postat : 2023-11-10 01:09

Citeşte mai mult

Declinare de responsabilitate

S-au depus toate eforturile pentru a se asigura că informațiile furnizate de Drugslib.com sunt exacte, actualizate -data și completă, dar nu se face nicio garanție în acest sens. Informațiile despre medicamente conținute aici pot fi sensibile la timp. Informațiile Drugslib.com au fost compilate pentru a fi utilizate de către practicienii din domeniul sănătății și consumatorii din Statele Unite și, prin urmare, Drugslib.com nu garantează că utilizările în afara Statelor Unite sunt adecvate, cu excepția cazului în care se indică altfel. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com nu susțin medicamente, nu diagnostichează pacienții și nu recomandă terapie. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com sunt o resursă informațională concepută pentru a ajuta practicienii autorizați din domeniul sănătății în îngrijirea pacienților lor și/sau pentru a servi consumatorilor care văd acest serviciu ca un supliment și nu un substitut pentru expertiza, abilitățile, cunoștințele și raționamentul asistenței medicale. practicieni.

Lipsa unui avertisment pentru un anumit medicament sau combinație de medicamente nu trebuie în niciun fel interpretată ca indicând faptul că medicamentul sau combinația de medicamente este sigură, eficientă sau adecvată pentru un anumit pacient. Drugslib.com nu își asumă nicio responsabilitate pentru niciun aspect al asistenței medicale administrat cu ajutorul informațiilor furnizate de Drugslib.com. Informațiile conținute aici nu sunt destinate să acopere toate utilizările posibile, instrucțiunile, precauțiile, avertismentele, interacțiunile medicamentoase, reacțiile alergice sau efectele adverse. Dacă aveți întrebări despre medicamentele pe care le luați, consultați medicul, asistenta sau farmacistul.

Cuvinte cheie populare