Одновременное секвенирование РНК и ДНК улучшает обнаружение вариантов

Следите за Drugslib на

Проверено с медицинской точки зрения Drugs.com.

Элана Готкин, корреспондент HealthDay

ЧЕТВЕРГ, 9 ноября 2023 г. — Выполнение секвенирования РНК одновременно с секвенированием ДНК улучшает обнаружение новых вариантов и классификацию существующих вариантов, согласно исследованию, опубликованному онлайн 4 ноября в JAMA Oncology, приуроченному к ежегодному собранию Американское общество генетики человека, проходившее с 1 по 5 ноября в Вашингтоне, округ Колумбия.

Кэролин Хортон из Ambry Genetics в Алисо-Вьехо, Калифорния, и ее коллеги провели парное тестирование ДНК и РНК у людей, проходящих тестирование зародышевой линии на наличие наследственного рака в одной диагностической лаборатории. Всего было включено 43 524 человека с 43 599 тестами. Основные изученные результаты включали увеличение диагностической эффективности и снижение частоты вариантов неопределенной значимости (ВУЗ).

Исследователи обнаружили, что вариантная классификация была затронута у 1,3 процента участников (549 человек). В целом, у 97 человек были сделаны значимые с медицинской точки зрения обновления, в том числе у 70 человек, у которых вариант был реклассифицирован из VUS в патогенный/вероятно патогенный (P/LP), и у 27 человек был новый глубокий интронный вариант P/LP, который не был бы идентифицирован с помощью секвенирования ДНК. один. В целом, 17,1 процента из 545 вариантов сплайсинга P/LP зависели от доказательств РНК для классификации, а 71,1 процента из 439 существующих вариантов сплайсинга VUS были разрешены с помощью доказательств РНК. По сравнению с белыми, у азиатов, чернокожих и латиноамериканцев в совокупности наблюдался более высокий рост положительного показателя и снижение уровня VUS (3,1 против 1,6 процента и -3,9 против -2,5 процента соответственно).

"Это диагностическое исследование подчеркивает важность секвенирования РНК в точной медицине для улучшения выявления лиц с высоким риском, пропущенных с помощью диагностических подходов, основанных только на ДНК, и медицинского ведения протестированных пациентов", - пишут авторы.

Все авторы были оплачиваемыми сотрудниками компании Ambry Genetics, которая финансировала исследование; два автора раскрыли связи с другими биотехнологическими компаниями.

Аннотация/Полный текст

Дополнительная информация

Отказ от ответственности: Статистические данные в медицинских статьях отражают общие тенденции и не касаются отдельных лиц. Индивидуальные факторы могут сильно различаться. Всегда обращайтесь за индивидуальной медицинской консультацией для принятия индивидуальных медицинских решений.

Источник: HealthDay

Опубликовано : 2023-11-10 01:09

Читать далее

Отказ от ответственности

Мы приложили все усилия, чтобы гарантировать, что информация, предоставляемая Drugslib.com, является точной и соответствует -дата и полная информация, но никаких гарантий на этот счет не предоставляется. Содержащаяся здесь информация о препарате может меняться с течением времени. Информация Drugslib.com была собрана для использования медицинскими работниками и потребителями в Соединенных Штатах, и поэтому Drugslib.com не гарантирует, что использование за пределами Соединенных Штатов является целесообразным, если специально не указано иное. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com не рекламирует лекарства, не диагностирует пациентов и не рекомендует терапию. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com — это информационный ресурс, предназначенный для помощи лицензированным практикующим врачам в уходе за своими пациентами и/или для обслуживания потребителей, рассматривающих эту услугу как дополнение, а не замену опыта, навыков, знаний и суждений в области здравоохранения. практики.

Отсутствие предупреждения для данного препарата или комбинации препаратов никоим образом не должно быть истолковано как указание на то, что препарат или комбинация препаратов безопасны, эффективны или подходят для конкретного пациента. Drugslib.com не несет никакой ответственности за какой-либо аспект здравоохранения, администрируемый с помощью информации, предоставляемой Drugslib.com. Информация, содержащаяся в настоящем документе, не предназначена для охвата всех возможных вариантов использования, направлений, мер предосторожности, предупреждений, взаимодействия лекарств, аллергических реакций или побочных эффектов. Если у вас есть вопросы о лекарствах, которые вы принимаете, проконсультируйтесь со своим врачом, медсестрой или фармацевтом.

Популярные ключевые слова