Eşzamanlı RNA ve DNA Dizilemesi Varyant Saptamayı İyileştiriyor

Drugslib'i takip edin

Drugs.com tarafından tıbbi olarak incelendi.

Yazan: Elana Gotkine HealthDay Muhabiri

9 Kasım 2023 PERŞEMBE -- JAMA Onkoloji dergisinin yıllık toplantısına denk gelecek şekilde 4 Kasım'da çevrimiçi olarak yayınlanan bir çalışmaya göre, RNA dizilemesinin DNA dizilemeyle eş zamanlı olarak gerçekleştirilmesi, yeni varyantların tespitini ve mevcut varyantların sınıflandırılmasını iyileştiriyor. Amerikan İnsan Genetiği Derneği, 1-5 Kasım tarihleri ​​arasında Washington D.C.'de düzenlendi.

Kaliforniya, Aliso Viejo'daki Ambry Genetics'den Carolyn Horton ve meslektaşları, tek bir teşhis laboratuvarında kalıtsal kanser belirtisi için germ hattı testine tabi tutulan bireyler üzerinde eşleştirilmiş DNA ve RNA testi gerçekleştirdi. 43.599 testle toplam 43.524 kişi dahil edildi. İncelenen ana sonuçlar arasında teşhis veriminde artış ve önemi belirsiz varyantların (VUS) oranında azalma yer aldı.

Araştırmacılar, katılımcıların yüzde 1,3'ünde (549 kişi) değişken sınıflandırmanın etkilendiğini buldu. Genel olarak, 97 kişide tıbbi olarak önemli iyileştirmeler yapıldı; bunlar arasında VUS'tan patojenik/muhtemelen patojenik (P/LP) olarak yeniden sınıflandırılan bir varyantı olan 70 kişi ve DNA dizilimi kullanılarak tanımlanamayan yeni bir derin intronik P/LP varyantı olan 27 kişi de vardı. yalnız. Genel olarak, 545 P/LP birleştirme varyantının yüzde 17,1'i, sınıflandırma için RNA kanıtlarına bağlıydı ve mevcut 439 birleştirme VUS'unun yüzde 71,1'i, RNA kanıtlarıyla çözümlendi. Beyaz bireylerle karşılaştırıldığında Asyalı, Siyah ve Hispanik bireylerde pozitiflik oranında daha yüksek bir artış ve VUS oranında düşüş görüldü (sırasıyla yüzde 3,1'e karşı yüzde 1,6 ve yüzde -3,9'a karşı yüzde -2,5).

Yazarlar, "Bu teşhis çalışması, yalnızca DNA teşhis yaklaşımlarının gözden kaçırdığı yüksek riskli bireylerin tanımlanmasını ve test edilen hastaların tıbbi yönetimini iyileştirmek için hassas tıpta RNA dizilemenin önemini vurgulamaktadır" diye yazıyor.

Tüm yazarlar, çalışmayı finanse eden Ambry Genetics'in maaşlı çalışanlarıydı; iki yazar diğer biyoteknoloji şirketleriyle bağlarını açıkladı.

Özet/Tam Metin

Daha Fazla Bilgi

Sorumluluk reddi beyanı: Tıbbi makalelerdeki istatistiksel veriler genel eğilimleri sağlar ve bireylere ait değildir. Bireysel faktörler büyük ölçüde değişebilir. Bireysel sağlık hizmeti kararları için daima kişiselleştirilmiş tıbbi tavsiye alın.

Kaynak: HealthDay

Gönderildi : 2023-11-10 01:09

Devamını oku

Sorumluluk reddi beyanı

Drugslib.com tarafından sağlanan bilgilerin doğru ve güncel olmasını sağlamak için her türlü çaba gösterilmiştir. -tarihli ve eksiksizdir ancak bu konuda hiçbir garanti verilmemektedir. Burada yer alan ilaç bilgileri zamana duyarlı olabilir. Drugslib.com bilgileri Amerika Birleşik Devletleri'ndeki sağlık uygulayıcıları ve tüketiciler tarafından kullanılmak üzere derlenmiştir ve bu nedenle Drugslib.com, aksi özellikle belirtilmediği sürece Amerika Birleşik Devletleri dışındaki kullanımların uygun olduğunu garanti etmez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri ilaçları onaylamaz, hastalara teşhis koymaz veya tedavi önermez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri, lisanslı sağlık uygulayıcılarına hastalarıyla ilgilenme konusunda yardımcı olmak ve/veya bu hizmeti görüntüleyen tüketicilere sağlık hizmetinin uzmanlığı, becerisi, bilgisi ve muhakemesi yerine değil, tamamlayıcı olarak hizmet etmek için tasarlanmış bir bilgi kaynağıdır. uygulayıcılar.

Belirli bir ilaç veya ilaç kombinasyonu için bir uyarının bulunmaması, hiçbir şekilde ilacın veya ilaç kombinasyonunun herhangi bir hasta için güvenli, etkili veya uygun olduğu şeklinde yorumlanmamalıdır. Drugslib.com, Drugslib.com'un sağladığı bilgilerin yardımıyla uygulanan sağlık hizmetlerinin herhangi bir yönüne ilişkin herhangi bir sorumluluk kabul etmez. Burada yer alan bilgilerin olası tüm kullanımları, talimatları, önlemleri, uyarıları, ilaç etkileşimlerini, alerjik reaksiyonları veya olumsuz etkileri kapsaması amaçlanmamıştır. Aldığınız ilaçlarla ilgili sorularınız varsa doktorunuza, hemşirenize veya eczacınıza danışın.

Popüler Anahtar Kelimeler