Одночасне секвенування РНК і ДНК покращує виявлення варіантів

Підпишіться на Drugslib

Медичний огляд Drugs.com.

Елана Ґоткін, репортер HealthDay

ЧЕТВЕР, 9 листопада 2023 р. — Відповідно до дослідження, опублікованого 4 листопада в JAMA Oncology, проведення секвенування РНК одночасно з секвенуванням ДНК покращує виявлення нових варіантів і класифікацію існуючих варіантів. Американське товариство генетики людини, яке проходило з 1 по 5 листопада у Вашингтоні, округ Колумбія

Carolyn Horton з Ambry Genetics в Aliso Viejo, Каліфорнія, та її колеги провели парне тестування ДНК і РНК на індивідуумах, які проходили тестування зародкової лінії на ознаки спадкового раку в одній діагностичній лабораторії. Всього було включено 43 524 особи, які зробили 43 599 тестів. Основні досліджувані результати включали збільшення результативності діагностики та зниження частоти варіантів невизначеної значущості (VUS).

Дослідники виявили, що класифікація варіантів вплинула на 1,3 відсотка учасників (549 осіб). Загалом у 97 осіб було зроблено значуще з медичної точки зору оновлення, включаючи 70, у яких варіант VUS було перекласифіковано на патогенний/імовірно патогенний (P/LP), а у 27 осіб був новий глибокий інтронний варіант P/LP, який не вдалося б ідентифікувати за допомогою секвенування ДНК поодинці. Загалом 17,1 відсотка з 545 варіантів сплайсингу P/LP залежали від доказів РНК для класифікації, а 71,1 відсотка з 439 існуючих VUS сплайсингу було вирішено за доказами РНК. Порівняно з білими особами, азіати, чорношкірі та латиноамериканці разом мали вищий приріст позитивного показника та зниження рівня VUS (3,1 проти 1,6 відсотка та –3,9 проти –2,5 відсотка відповідно).

«Це діагностичне дослідження підкреслює важливість секвенування РНК у прецизійній медицині для покращення ідентифікації осіб високого ризику, яких не враховують діагностичні підходи лише на основі ДНК, і медичне лікування пацієнтів», — пишуть автори.

Усі автори були оплачуваними працівниками компанії Ambry Genetics, яка фінансувала дослідження; два автори розкрили зв'язки з іншими біотехнологічними компаніями.

Анотація/Повний текст

Докладніше

Відмова від відповідальності: статистичні дані в медичних статтях містять загальні тенденції та не стосуються окремих осіб. Індивідуальні фактори можуть сильно відрізнятися. Завжди звертайтеся за індивідуальною медичною порадою для прийняття індивідуальних рішень щодо охорони здоров’я.

Джерело: HealthDay

Опубліковано : 2023-11-10 01:09

Читати далі

Відмова від відповідальності

Було докладено всіх зусиль, щоб інформація, надана Drugslib.com, була точною, до -дата та повна, але жодних гарантій щодо цього не надається. Інформація про ліки, що міститься тут, може бути чутливою до часу. Інформація Drugslib.com була зібрана для використання медичними працівниками та споживачами в Сполучених Штатах, тому Drugslib.com не гарантує, що використання за межами Сполучених Штатів є доцільним, якщо спеціально не вказано інше. Інформація про ліки Drugslib.com не схвалює ліки, не ставить діагноз пацієнтів і не рекомендує терапію. Інформація про ліки на Drugslib.com – це інформаційний ресурс, призначений для допомоги ліцензованим медичним працівникам у догляді за їхніми пацієнтами та/або для обслуговування споживачів, які розглядають цю послугу як доповнення, а не заміну досвіду, навичок, знань і суджень у сфері охорони здоров’я. практиків.

Відсутність попередження щодо певного препарату чи комбінації ліків у жодному разі не слід тлумачити як вказівку на те, що препарат чи комбінація препаратів є безпечними, ефективними чи прийнятними для будь-якого конкретного пацієнта. Drugslib.com не несе жодної відповідальності за будь-які аспекти медичної допомоги, що надається за допомогою інформації, яку надає Drugslib.com. Інформація, що міститься в цьому документі, не має на меті охопити всі можливі способи використання, інструкції, запобіжні заходи, попередження, лікарські взаємодії, алергічні реакції чи побічні ефекти. Якщо у вас є запитання щодо препаратів, які ви приймаєте, зверніться до свого лікаря, медсестри або фармацевта.

Популярні ключові слова