شاشات الجينات الحالية تفتقد الكثير من الأشخاص المعرضين لخطر الإصابة بالسرطان: دراسة

اتبع Drugslib على

تمت مراجعته طبيًا بواسطة كارمن بوب، BPharm. تم آخر تحديث في 19 يوليو 2024.

بقلم Ernie Mundell HealthDay Reporter

الخميس، 19 يوليو 2024 - قال الباحثون إنه على الرغم من جودة العديد من الاختبارات الجينية، إلا أن نظرة أعمق على الحمض النووي لأكثر من 44000 شخص حددت العديد من الأشخاص الذين يحملون جينات تزيد من مخاطر الإصابة بالسرطان.

< قال المؤلف الرئيسي د. نيلوي جوهرة سامادر. وهو أخصائي أمراض الجهاز الهضمي في Mayo Clinic واختصاصي في علم الوراثة السرطانية في مركز الطب الفردي ومركز Mayo Clinic الشامل للسرطان.

"إن الاكتشاف المبكر للعلامات الجينية لهذه الحالات يمكن أن يؤدي إلى فحوصات استباقية وعلاجات مستهدفة، مما قد ينقذ حياة الأشخاص وأفراد أسرهم،" كما قال سامادر في بيان صحفي صادر عن Mayo Clinic.

الدراسة هو جزء من مشروع Tapestry في مركز Mayo Clinic للطب الفردي. تتجاوز هذه المبادرة البحثية الجينوم لتنظر إلى الإكسوم الخاص بكل مريض - وهي مناطق ترميز البروتين في الجينات الفردية.

لقد قام المشروع بالفعل بتسلسل الإكسومات لأكثر من 100000 مريض، حسبما أشار مايو في بيان صحفي.

في الدراسة الأخيرة، ركز سامادر وزملاؤه على الإكسوم لأنها المنطقة الأكثر احتمالية للطفرات التي تؤدي إلى المرض.

لقد نظروا في exomes أكثر من 44000 شخص من خلفيات مختلفة ووجدوا أن 550 منهم - حوالي 1.24٪ - يحملون طفرة جينية وراثية تزيد من احتمالات إصابتهم بسرطان الثدي و/أو المبيض أو متلازمة لينش. حالة تزيد من احتمالات الإصابة بسرطان بطانة الرحم وسرطان القولون والمستقيم. .

ولاحظ المؤلفون أن أكثر من نصف الأشخاص الذين تم تحديدهم على أنهم يحملون هذه الطفرات في السابق لم يكن لديهم أي فكرة عن تعرضهم للخطر، وأن 40% منهم لم يكونوا حتى مستوفين لمعايير الاختبارات الجينية. .

من المعروف منذ فترة طويلة أن الطفرات في جينات BRCA1 وBRCA2 تزيد من احتمالات إصابة الشخص بسرطان الثدي والمبيض. وكما لاحظ فريق سامادير، فإن حمل BRCA1 يزيد خطر الإصابة بسرطان الثدي بنسبة 60% على مدى الحياة وخطر الإصابة بسرطان المبيض بنسبة 40%.

تؤدي طفرات BRCA2 إلى زيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي بنسبة 50% وسرطان المبيض مدى الحياة. بنسبة 20%، مع مخاطر إضافية للإصابة بسرطان البروستاتا والبنكرياس لدى الرجال.

تؤدي الإصابة بمتلازمة لينش إلى زيادة خطر الإصابة بسرطان القولون والمستقيم مدى الحياة بنسبة 80% وخطر الإصابة بسرطان الرحم/بطانة الرحم بنسبة 50%.

تم نشر النتائج في 16 يوليو في مجلة JCO Precision Oncology.

وفقًا للباحثين، قد تفوت مجموعات الأقليات بشكل خاص عندما يتعلق الأمر بفحص الجينات التي تزيد من مخاطر الإصابة بالسرطان.

"إن المبادئ التوجيهية الحالية للاختبارات الجينية تقدم عن غير قصد تحيزات تؤثر على من هو المؤهل للاختبار وعلى من هو مؤهل للاختبار." وقال سمادر: "يتلقى التغطية من خلال التأمين الصحي". "تؤكد نتائجنا على أهمية توسيع الفحص الجيني لتحديد الأشخاص المعرضين لخطر الإصابة بمتلازمات الاستعداد للسرطان."

المصادر

  • Mayo Clinic، بيان صحفي، 16 يوليو 2024

    • إخلاء المسؤولية: توفر البيانات الإحصائية في المقالات الطبية اتجاهات عامة ولا تتعلق بالأفراد. يمكن أن تختلف العوامل الفردية بشكل كبير. اطلب دائمًا المشورة الطبية المخصصة لاتخاذ قرارات الرعاية الصحية الفردية.

    المصدر: HealthDay

    نشر : 2024-07-20 03:15

    اقرأ أكثر

    إخلاء المسؤولية

    تم بذل كل جهد لضمان دقة المعلومات المقدمة من Drugslib.com، وتصل إلى -تاريخ، وكامل، ولكن لا يوجد ضمان بهذا المعنى. قد تكون المعلومات الدوائية الواردة هنا حساسة للوقت. تم تجميع معلومات موقع Drugslib.com للاستخدام من قبل ممارسي الرعاية الصحية والمستهلكين في الولايات المتحدة، وبالتالي لا يضمن موقع Drugslib.com أن الاستخدامات خارج الولايات المتحدة مناسبة، ما لم تتم الإشارة إلى خلاف ذلك على وجه التحديد. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com لا تؤيد الأدوية أو تشخص المرضى أو توصي بالعلاج. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com هي مورد معلوماتي مصمم لمساعدة ممارسي الرعاية الصحية المرخصين في رعاية مرضاهم و/أو لخدمة المستهلكين الذين ينظرون إلى هذه الخدمة كمكمل للخبرة والمهارة والمعرفة والحكم في مجال الرعاية الصحية وليس بديلاً عنها. الممارسين.

    لا ينبغي تفسير عدم وجود تحذير بشأن دواء معين أو مجموعة أدوية بأي حال من الأحوال على أنه يشير إلى أن الدواء أو مجموعة الأدوية آمنة أو فعالة أو مناسبة لأي مريض معين. لا يتحمل موقع Drugslib.com أي مسؤولية عن أي جانب من جوانب الرعاية الصحية التي يتم إدارتها بمساعدة المعلومات التي يوفرها موقع Drugslib.com. ليس المقصود من المعلومات الواردة هنا تغطية جميع الاستخدامات أو التوجيهات أو الاحتياطات أو التحذيرات أو التفاعلات الدوائية أو ردود الفعل التحسسية أو الآثار الضارة المحتملة. إذا كانت لديك أسئلة حول الأدوية التي تتناولها، استشر طبيبك أو الممرضة أو الصيدلي.

    الكلمات الرئيسية الشعبية