Aktuální geny prověřují mnoho slečn ve vysokém riziku rakoviny: Studie

Sledujte Drugslib

Lékařsky zkontrolováno Carmen Pope, BPharm. Poslední aktualizace 19. července 2024.

Od Ernie Mundell HealthDay Reporter

ČTVRTEK, 19. července 2024 -- Jakkoli může být mnoho genetických testů dobrých, hlubší pohled na DNA více než 44 000 lidí odhalil mnoho z nich, kteří nesli geny, které zvyšují jejich riziko rakoviny, uvedli vědci.

"Tato studie je budíček, který nám ukazuje, že v současných národních směrnicích pro genetické screeningy chybí příliš mnoho lidí s vysokým rizikem rakoviny," řekl hlavní autor Dr. Niloy Jewel Samadder. Je gastroenterologem Mayo Clinic a genetikem rakoviny v Centru pro individualizovanou medicínu a Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center.

"Včasná detekce genetických markerů těchto stavů může vést k proaktivním screeningům a cíleným terapiím, což může potenciálně zachránit životy lidí a jejich rodinných příslušníků," řekl Samadder v tiskové zprávě Mayo Clinic.

Studie. je součástí projektu Tapestry v Centru individualizované medicíny Mayo Clinic. Tato výzkumná iniciativa přesahuje rámec genomu a zkoumá exom každého pacienta – oblasti jednotlivých genů kódující proteiny.

Projekt již sekvenoval exomy více než 100 000 pacientů, poznamenal Mayo v tiskové zprávě.

V nejnovější studii se Samadder a jeho kolegové zaměřili na exom, protože jde o nejpravděpodobnější oblast pro mutace, které způsobují onemocnění.

Podívali se na exomy více než 44 000 lidí různého původu a zjistili, že 550 z nich – asi 1,24 % – neslo dědičnou genetickou mutaci, která zvýšila jejich šance na rakovinu prsu a/nebo vaječníků nebo Lynchův syndrom. stav, který zvyšuje pravděpodobnost rakoviny endometria a kolorektálního karcinomu .

Více než polovina lidí identifikovaných jako nositelé těchto mutací dříve netušila, že jsou ohroženi, a 40 % by ani nesplnilo kritéria pro genetické testování, poznamenali autoři. .

Mutace v genech BRCA1 a BRCA2 jsou již dlouho známé tím, že zvyšují pravděpodobnost rakoviny prsu a vaječníků. Jak poznamenal Samadderův tým, nošení BRCA1 přináší 60% celoživotní riziko vzniku rakoviny prsu a 40% riziko vzniku rakoviny vaječníků.

Mutace BRCA2 poskytují celoživotní riziko vzniku rakoviny prsu 50% a rakoviny vaječníků 20 %, s dalším rizikem rakoviny prostaty a slinivky u mužů.

Lynchův syndrom představuje 80% celoživotní riziko rozvoje kolorektálního karcinomu a 50% riziko karcinomu dělohy/endometria.

Zjištění byla publikována 16. července v časopise JCO Precision Oncology.

Podle výzkumníků mohou menšinové skupiny obzvláště vynechat, pokud jde o screening genů, které zvyšují riziko rakoviny.

"Stávající směrnice pro genetické testování neúmyslně zavádějí předsudky, které ovlivňují, kdo se kvalifikuje pro testování a kdo dostává krytí prostřednictvím zdravotního pojištění,“ řekl Samadder. "Naše výsledky zdůrazňují důležitost rozšíření genetického screeningu k identifikaci lidí ohrožených těmito syndromy rakoviny."

Zdroje

  • Mayo Clinic, tisková zpráva, 16. července 2024

    • Odmítnutí odpovědnosti: Statistická data v lékařských článcích poskytují obecné trendy a netýkají se jednotlivců. Jednotlivé faktory se mohou velmi lišit. Při individuálních rozhodnutích o zdravotní péči vždy vyhledejte osobní lékařskou pomoc.

    Zdroj: HealthDay

    Vyslán : 2024-07-20 03:15

    Přečtěte si více

    Odmítnutí odpovědnosti

    Vynaložili jsme veškeré úsilí, abychom zajistili, že informace poskytované na webu Drugslib.com jsou přesné a aktuální -datum a úplné, ale v tomto smyslu není poskytována žádná záruka. Informace o léčivech zde uvedené mohou být časově citlivé. Informace Drugslib.com byly sestaveny pro použití zdravotnickými lékaři a spotřebiteli ve Spojených státech, a proto Drugslib.com nezaručuje, že použití mimo Spojené státy jsou vhodné, pokud není výslovně uvedeno jinak. Informace o drogách na webu Drugslib.com nepodporují léky, nediagnostikují pacienty ani nedoporučují terapii. Informace o lécích na webu Drugslib.com jsou informačním zdrojem, který má pomáhat licencovaným lékařům v péči o jejich pacienty a/nebo sloužit spotřebitelům, kteří tuto službu vnímají jako doplněk, a nikoli náhradu za odborné znalosti, dovednosti, znalosti a úsudek zdravotní péče. praktikující.

    Neexistence varování pro daný lék nebo lékovou kombinaci by v žádném případě neměla být vykládána tak, že naznačuje, že lék nebo léková kombinace je pro daného pacienta bezpečná, účinná nebo vhodná. Drugslib.com nepřebírá žádnou odpovědnost za jakýkoli aspekt zdravotní péče poskytované s pomocí informací, které poskytuje Drugslib.com. Informace obsažené v tomto dokumentu nejsou určeny k pokrytí všech možných použití, pokynů, opatření, varování, lékových interakcí, alergických reakcí nebo nežádoucích účinků. Máte-li otázky týkající se léků, které užíváte, zeptejte se svého lékaře, zdravotní sestry nebo lékárníka.

    Populární klíčová slova