Aktuelle Genscreenings übersehen viele mit hohem Krebsrisiko: Studie

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Medizinisch überprüft von Carmen Pope, BPharm. Zuletzt aktualisiert am 19. Juli 2024.

Von Ernie Mundell HealthDay Reporter

DONNERSTAG, 19. Juli 2024 – So gut viele Gentests auch sein mögen, ein genauerer Blick auf die DNA von über 44.000 Menschen identifizierte viele, die Gene in sich trugen, die ihr Krebsrisiko erhöhen, sagten Forscher.

„Diese Studie ist ein Weckruf und zeigt uns, dass in den aktuellen nationalen Richtlinien für genetische Untersuchungen zu viele Menschen mit hohem Krebsrisiko außer Acht gelassen werden“, sagte der Hauptautor Dr. Niloy Jewel Samadder. Er ist Gastroenterologe der Mayo Clinic und Krebsgenetiker am Center for Individualized Medicine und am Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center.

„Die frühzeitige Erkennung genetischer Marker für diese Erkrankungen kann zu proaktiven Screenings und gezielten Therapien führen und möglicherweise das Leben von Menschen und ihren Familienangehörigen retten“, sagte Samadder in einer Pressemitteilung der Mayo Clinic.

Die Studie ist Teil des Tapestry-Projekts am Center for Individualized Medicine der Mayo Clinic. Diese Forschungsinitiative geht über das Genom hinaus und untersucht das Exom jedes Patienten – die proteinkodierenden Regionen einzelner Gene.

Das Projekt hat bereits die Exome von mehr als 100.000 Patienten sequenziert, wie Mayo in einer Pressemitteilung feststellte.

In der neuesten Studie konzentrierten sich Samadder und seine Kollegen auf das Exom, da es der wahrscheinlichste Bereich ist für Mutationen, die Krankheiten verursachen.

Sie untersuchten die Exome von über 44.000 Menschen unterschiedlicher Herkunft und stellten fest, dass 550 von ihnen – etwa 1,24 % – eine erbliche genetische Mutation trugen, die ihr Risiko für Brust- und/oder Eierstockkrebs oder Lynch-Syndrom erhöhte. Eine Erkrankung, die das Risiko für Endometrium- und Darmkrebs erhöht .

Mehr als die Hälfte der Menschen, bei denen festgestellt wurde, dass sie Träger dieser Mutationen sind, hatten zuvor keine Ahnung, dass sie gefährdet waren, und 40 % hätten nicht einmal die Kriterien für einen Gentest erfüllt, stellten die Autoren fest .

Es ist seit langem bekannt, dass Mutationen in den BRCA1- und BRCA2-Genen das Risiko einer Person für Brust- und Eierstockkrebs erhöhen. Wie Samadders Team feststellte, birgt der Träger von BRCA1 ein lebenslanges Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, und ein Risiko von 40 %, an Eierstockkrebs zu erkranken.

BRCA2-Mutationen bergen ein lebenslanges Risiko, an Brustkrebs und Eierstockkrebs zu erkranken, von 50 % von 20 %, mit zusätzlichem Risiko für Prostata- und Bauchspeicheldrüsenkrebs bei Männern.

Mit dem Lynch-Syndrom besteht ein lebenslanges Risiko von 80 %, an Darmkrebs zu erkranken, und ein Risiko von 50 %, an Gebärmutter-/Endometriumkrebs zu erkranken.

Die Ergebnisse wurden am 16. Juli in der Zeitschrift JCO Precision Oncology.

Den Forschern zufolge könnten Minderheitengruppen insbesondere bei der Untersuchung auf Gene, die das Krebsrisiko erhöhen, zu kurz kommen.

„Bestehende Richtlinien für Gentests führen unbeabsichtigt zu Vorurteilen, die sich darauf auswirken, wer für Tests in Frage kommt und wer.“ erhält Versicherungsschutz durch die Krankenversicherung“, sagte Samadder. „Unsere Ergebnisse unterstreichen die Bedeutung einer Ausweitung des genetischen Screenings, um Menschen zu identifizieren, bei denen ein Risiko für diese Krebsprädispositionssyndrome besteht.“

Quellen

  • Mayo Clinic, Pressemitteilung, 16. Juli 2024

    • Haftungsausschluss: Statistische Daten in medizinischen Artikeln stellen allgemeine Trends dar und beziehen sich nicht auf Einzelpersonen. Einzelne Faktoren können stark variieren. Lassen Sie sich bei individuellen Gesundheitsentscheidungen immer persönlich beraten.

    Quelle: HealthDay

    Gesendet : 2024-07-20 03:15

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