Οι τρέχουσες οθόνες γονιδίων χάνουν πολλούς σε υψηλό κίνδυνο καρκίνου: Μελέτη

Ακολουθήστε το Drugslib

Ιατρικά ελεγμένο από την Carmen Pope, BPharm. Τελευταία ενημέρωση στις 19 Ιουλίου 2024.

Από τον Ernie Mundell HealthDay Reporter

ΠΕΜΠΤΗ, 19 Ιουλίου 2024 -- Όσο καλές και αν είναι πολλές γενετικές εξετάσεις, μια βαθύτερη ματιά στο DNA περισσότερων από 44.000 ανθρώπων εντόπισε πολλούς που έφεραν γονίδια που αυξάνουν τους κινδύνους για καρκίνο, είπαν οι ερευνητές.

"Αυτή η μελέτη είναι μια κλήση αφύπνισης, που μας δείχνει ότι οι τρέχουσες εθνικές κατευθυντήριες γραμμές για γενετικούς ελέγχους λείπουν πάρα πολλά άτομα με υψηλό κίνδυνο καρκίνου", δήλωσε ο επικεφαλής συγγραφέας Dr. Niloy Jewel Samadder. Είναι γαστρεντερολόγος της Mayo Clinic και γενετιστής καρκίνου στο Κέντρο Εξατομικευμένης Ιατρικής και στο Ολοκληρωμένο Κέντρο Καρκίνου της Κλινικής Mayo.

"Η έγκαιρη ανίχνευση γενετικών δεικτών για αυτές τις καταστάσεις μπορεί να οδηγήσει σε προληπτικούς ελέγχους και στοχευμένες θεραπείες, σώζοντας ενδεχομένως ζωές ανθρώπων και των μελών της οικογένειάς τους", δήλωσε ο Samadder σε δελτίο ειδήσεων της Mayo Clinic.

Η μελέτη. αποτελεί μέρος του έργου Tapestry στο Κέντρο Εξατομικευμένης Ιατρικής της Mayo Clinic. Αυτή η ερευνητική πρωτοβουλία υπερβαίνει το γονιδίωμα για να εξετάσει το εξώμα κάθε ασθενούς -- τις περιοχές που κωδικοποιούν πρωτεΐνες μεμονωμένων γονιδίων.

Το έργο έχει ήδη καθορίσει την αλληλουχία των εξωμάτων περισσότερων από 100.000 ασθενών, σημείωσε ο Mayo σε ένα δελτίο τύπου.

Στην τελευταία μελέτη, ο Samadder και οι συνεργάτες του εστίασαν στο εξώμα επειδή είναι η πιο πιθανή περιοχή. για μεταλλάξεις που προκαλούν ασθένεια.

Εξέτασαν τα εξώματα περισσότερων από 44.000 ανθρώπων διαφορετικού υπόβαθρου και διαπίστωσαν ότι 550 από αυτούς -- περίπου το 1,24% -- έφεραν μια κληρονομική γενετική μετάλλαξη που αύξησε τις πιθανότητες για καρκίνο του μαστού και/ή των ωοθηκών ή για το σύνδρομο Lynch. μια κατάσταση που αυξάνει τις πιθανότητες για καρκίνο του ενδομητρίου και του καρκίνου του παχέος εντέρου .

Περισσότεροι από τους μισούς ανθρώπους που είχαν ταυτοποιηθεί ότι έφεραν αυτές τις μεταλλάξεις δεν είχαν ιδέα ότι ήταν σε κίνδυνο και το 40% δεν θα πληρούσε καν τα κριτήρια για γενετικό έλεγχο, σημείωσαν οι συγγραφείς .

Μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι γνωστό από καιρό ότι αυξάνουν τις πιθανότητες ενός ατόμου για καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών. Όπως σημείωσε η ομάδα του Samadder, η μεταφορά BRCA1 συνεπάγεται 60% κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού στη ζωή και 40% κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου των ωοθηκών.

Οι μεταλλάξεις BRCA2 προσδίδουν κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού κατά τη διάρκεια της ζωής του 50% και καρκίνου των ωοθηκών 20%, με επιπλέον κινδύνους για καρκίνο του προστάτη και του παγκρέατος στους άνδρες.

Το σύνδρομο Lynch συνεπάγεται 80% κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του παχέος εντέρου και 50% κίνδυνο για καρκίνους της μήτρας/ενδομήτριου.

Τα ευρήματα δημοσιεύτηκαν στις 16 Ιουλίου στο περιοδικό JCO Precision Oncology.

Σύμφωνα με τους ερευνητές, οι μειονοτικές ομάδες μπορεί να χάσουν ιδιαίτερα τον έλεγχο για γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου.

"Οι υπάρχουσες κατευθυντήριες γραμμές για γενετικές δοκιμές εισάγουν ακούσια προκαταλήψεις που επηρεάζουν το ποιος πληροί τις προϋποθέσεις για εξέταση και ποιος λαμβάνει κάλυψη μέσω ασφάλισης υγείας», είπε ο Samadder. «Τα αποτελέσματά μας τονίζουν τη σημασία της επέκτασης του γενετικού ελέγχου για τον εντοπισμό των ατόμων που διατρέχουν κίνδυνο για αυτά τα σύνδρομα προδιάθεσης για καρκίνο».

Πηγές

  • Mayo Clinic, δελτίο ειδήσεων, 16 Ιουλίου 2024

    • Αποποίηση ευθύνης: Τα στατιστικά δεδομένα σε ιατρικά άρθρα παρέχουν γενικές τάσεις και δεν αφορούν μεμονωμένα άτομα. Οι μεμονωμένοι παράγοντες μπορεί να διαφέρουν πολύ. Να αναζητάτε πάντα εξατομικευμένες ιατρικές συμβουλές για μεμονωμένες αποφάσεις υγειονομικής περίθαλψης.

    Πηγή: HealthDay

    Δημοσιεύτηκε : 2024-07-20 03:15

    Διαβάστε περισσότερα

    Αποποίηση ευθυνών

    Έχει καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι οι πληροφορίες που παρέχονται από το Drugslib.com είναι ακριβείς, μέχρι -ημερομηνία και πλήρης, αλλά δεν παρέχεται καμία εγγύηση για το σκοπό αυτό. Οι πληροφορίες φαρμάκων που περιέχονται εδώ μπορεί να είναι ευαίσθητες στο χρόνο. Οι πληροφορίες του Drugslib.com έχουν συγκεντρωθεί για χρήση από επαγγελματίες υγείας και καταναλωτές στις Ηνωμένες Πολιτείες και επομένως το Drugslib.com δεν εγγυάται ότι οι χρήσεις εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών είναι κατάλληλες, εκτός εάν ρητά αναφέρεται διαφορετικά. Οι πληροφορίες φαρμάκων του Drugslib.com δεν υποστηρίζουν φάρμακα, δεν κάνουν διάγνωση ασθενών ή συνιστούν θεραπεία. Οι πληροφορίες για τα φάρμακα του Drugslib.com είναι ένας ενημερωτικός πόρος που έχει σχεδιαστεί για να βοηθά τους αδειοδοτημένους επαγγελματίες υγείας στη φροντίδα των ασθενών τους ή/και να εξυπηρετούν τους καταναλωτές που βλέπουν αυτήν την υπηρεσία ως συμπλήρωμα και όχι ως υποκατάστατο της τεχνογνωσίας, των δεξιοτήτων, της γνώσης και της κρίσης της υγειονομικής περίθαλψης επαγγελματίες.

    Η απουσία προειδοποίησης για ένα δεδομένο φάρμακο ή συνδυασμό φαρμάκων σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να ερμηνεύεται ως ένδειξη ότι το φάρμακο ή ο συνδυασμός φαρμάκων είναι ασφαλής, αποτελεσματικός ή κατάλληλος για οποιονδήποτε δεδομένο ασθενή. Το Drugslib.com δεν αναλαμβάνει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης που παρέχεται με τη βοήθεια των πληροφοριών που παρέχει το Drugslib.com. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν δεν προορίζονται να καλύψουν όλες τις πιθανές χρήσεις, οδηγίες, προφυλάξεις, προειδοποιήσεις, αλληλεπιδράσεις με φάρμακα, αλλεργικές αντιδράσεις ή ανεπιθύμητες ενέργειες. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε, συμβουλευτείτε το γιατρό, τη νοσοκόμα ή τον φαρμακοποιό σας.

    Δημοφιλείς λέξεις-κλειδιά