Las pruebas genéticas actuales pasan por alto a muchas personas con alto riesgo de cáncer, según un estudio

Siga a Drugslib en

Revisado médicamente por Carmen Pope, BPharm. Última actualización el 19 de julio de 2024.

Por Ernie Mundell HealthDay Reporter

JUEVES, 19 de julio de 2024 -- Por muy buenas que puedan ser muchas pruebas genéticas, una mirada más profunda al ADN de más de 44 000 personas identificó a muchas de ellas portadoras de genes que aumentan sus riesgos de cáncer, dijeron los investigadores.

"Este estudio es una llamada de atención que nos muestra que las directrices nacionales actuales para los exámenes genéticos omiten a demasiadas personas con alto riesgo de cáncer", afirmó el autor principal Dr. Niloy Jewel Samadder. Es gastroenterólogo de Mayo Clinic y genetista del cáncer en el Centro de Medicina Individualizada y el Centro Oncológico Integral de Mayo Clinic.

"La detección temprana de marcadores genéticos para estas afecciones puede conducir a exámenes proactivos y terapias dirigidas, lo que podría salvar vidas de personas y sus familiares", afirmó Samadder en un comunicado de prensa de Mayo Clinic.

El estudio es parte del proyecto Tapestry del Centro de Medicina Individualizada de Mayo Clinic. Esta iniciativa de investigación va más allá del genoma y analiza el exoma de cada paciente: las regiones codificantes de proteínas de genes individuales.

El proyecto ya ha secuenciado los exomas de más de 100.000 pacientes, señaló Mayo en un comunicado de prensa.

En el último estudio, Samadder y sus colegas se centraron en el exoma porque es el área más probable para mutaciones que dan lugar a enfermedades.

Observaron los exomas de más de 44.000 personas de diversos orígenes y descubrieron que 550 de ellos (alrededor del 1,24%) tenían una mutación genética hereditaria que aumentaba sus probabilidades de sufrir cáncer de mama y/o de ovario o síndrome de Lynch. una afección que aumenta las probabilidades de sufrir cáncer de endometrio y colorrectal .

Más de la mitad de las personas identificadas como portadoras de estas mutaciones no tenían idea de que estaban en riesgo, y el 40% ni siquiera habría cumplido los criterios para las pruebas genéticas, anotaron los autores. .

Se sabe desde hace mucho tiempo que las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 aumentan las probabilidades de que una persona sufra cáncer de mama y de ovario. Como señaló el equipo de Samadder, portar BRCA1 confiere un riesgo de por vida del 60 % de desarrollar cáncer de mama y un riesgo de 40 % de padecer cáncer de ovario.

Las mutaciones en BRCA2 confieren un riesgo de por vida de desarrollar cáncer de mama del 50 % y cáncer de ovario del 20%, con riesgos adicionales de cáncer de próstata y de páncreas en los hombres.

Tener el síndrome de Lynch confiere un riesgo de por vida del 80 % de desarrollar cáncer colorrectal y del 50 % de riesgo de cáncer de útero/endometrio.

Los hallazgos se publicaron el 16 de julio en la revista Oncología de precisión JCO.

Según los investigadores, los grupos minoritarios pueden quedar especialmente excluidos cuando se trata de la detección de genes que aumentan el riesgo de cáncer.

"Las pautas existentes para las pruebas genéticas introducen inadvertidamente sesgos que afectan quién califica para las pruebas y quién recibe cobertura a través de un seguro médico", dijo Samadder. "Nuestros resultados enfatizan la importancia de ampliar la detección genética para identificar a las personas en riesgo de padecer estos síndromes de predisposición al cáncer".

Fuentes

  • Mayo Clinic, comunicado de prensa, 16 de julio de 2024

    • Descargo de responsabilidad: Los datos estadísticos de los artículos médicos proporcionan tendencias generales y no se refieren a individuos. Los factores individuales pueden variar mucho. Busque siempre asesoramiento médico personalizado para decisiones individuales de atención médica.

    Fuente: HealthDay

    Al corriente : 2024-07-20 03:15

    Leer más

    Descargo de responsabilidad

    Se ha hecho todo lo posible para garantizar que la información proporcionada por Drugslib.com sea precisa, hasta -fecha y completa, pero no se ofrece ninguna garantía a tal efecto. La información sobre medicamentos contenida en este documento puede ser urgente. La información de Drugslib.com ha sido compilada para uso de profesionales de la salud y consumidores en los Estados Unidos y, por lo tanto, Drugslib.com no garantiza que los usos fuera de los Estados Unidos sean apropiados, a menos que se indique específicamente lo contrario. La información sobre medicamentos de Drugslib.com no respalda medicamentos, ni diagnostica a pacientes ni recomienda terapias. La información sobre medicamentos de Drugslib.com es un recurso informativo diseñado para ayudar a los profesionales de la salud autorizados a cuidar a sus pacientes y/o para servir a los consumidores que ven este servicio como un complemento y no un sustituto de la experiencia, habilidad, conocimiento y criterio de la atención médica. practicantes.

    La ausencia de una advertencia para un determinado medicamento o combinación de medicamentos de ninguna manera debe interpretarse como una indicación de que el medicamento o la combinación de medicamentos es seguro, eficaz o apropiado para un paciente determinado. Drugslib.com no asume ninguna responsabilidad por ningún aspecto de la atención médica administrada con la ayuda de la información que proporciona Drugslib.com. La información contenida en este documento no pretende cubrir todos los posibles usos, instrucciones, precauciones, advertencias, interacciones medicamentosas, reacciones alérgicas o efectos adversos. Si tiene preguntas sobre los medicamentos que está tomando, consulte con su médico, enfermera o farmacéutico.

    Palabras clave populares