Les tests génétiques actuels manquent à de nombreuses personnes présentant un risque élevé de cancer : étude

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Évalué médicalement par Carmen Pope, BPharm. Dernière mise à jour le 19 juillet 2024.

Par Ernie Mundell HealthDay Reporter

JEUDI 19 juillet 2024 - Aussi efficaces que soient de nombreux tests génétiques, un examen plus approfondi de l'ADN de plus de 44 000 personnes a permis d'identifier de nombreuses personnes porteuses de gènes augmentant leur risque de cancer, ont déclaré les chercheurs.

"Cette étude est un signal d'alarme, nous montrant que les directives nationales actuelles en matière de dépistage génétique négligent trop de personnes à haut risque de cancer", a déclaré l'auteur principal Dr. Niloy Jewel Samadder. Il est gastro-entérologue à la Mayo Clinic et généticien du cancer au Center for Individualized Medicine et au Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center.

"La détection précoce des marqueurs génétiques de ces maladies peut conduire à des dépistages proactifs et à des thérapies ciblées, potentiellement sauvant la vie des personnes et des membres de leur famille", a déclaré Samadder dans un communiqué de presse de la Mayo Clinic.

L'étude fait partie du projet Tapestry du Centre de médecine individualisée de la Mayo Clinic. Cette initiative de recherche va au-delà du génome pour examiner l'exome de chaque patient : les régions codant pour les protéines de gènes individuels.

Le projet a déjà séquencé les exomes de plus de 100 000 patients, a noté Mayo dans un communiqué de presse.

Dans la dernière étude, Samadder et ses collègues se sont concentrés sur l'exome car c'est la zone la plus probable. pour les mutations qui donnent naissance à des maladies.

Ils ont examiné les exomes de plus de 44 000 personnes d'origines diverses et ont découvert que 550 d'entre elles -- environ 1,24 % -- étaient porteuses d'une mutation génétique héréditaire qui augmentait leurs risques de cancer du sein et/ou de l'ovaire ou du syndrome de Lynch. une maladie qui augmente les risques de cancer de l'endomètre et du cancer colorectal .

Plus de la moitié des personnes identifiées comme porteuses de ces mutations ne savaient pas qu'elles couraient un risque, et 40 % n'auraient même pas répondu aux critères des tests génétiques, ont noté les auteurs. .

On sait depuis longtemps que les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 augmentent les risques de cancer du sein et de l'ovaire. Comme l'a noté l'équipe de Samadder, le fait d'être porteur de BRCA1 confère un risque à vie de développer un cancer du sein et un risque de 40 % de développer un cancer de l'ovaire.

Les mutations BRCA2 confèrent un risque à vie de développer un cancer du sein et un cancer de l'ovaire de 50 % de 20 %, avec des risques supplémentaires de cancer de la prostate et du pancréas chez les hommes.

Le syndrome de Lynch confère un risque à vie de 80 % de développer un cancer colorectal et un risque de 50 % de cancer de l'utérus/de l'endomètre.

Les résultats ont été publiés le 16 juillet dans la revue Oncologie de précision JCO.

Selon les chercheurs, les groupes minoritaires pourraient être particulièrement exclus du dépistage des gènes qui augmentent les risques de cancer.

"Les lignes directrices existantes en matière de tests génétiques introduisent par inadvertance des préjugés qui affectent qui est admissible au test et qui bénéficie d'une couverture par l'assurance maladie", a déclaré Samadder. "Nos résultats soulignent l'importance d'élargir le dépistage génétique pour identifier les personnes à risque de développer ces syndromes de prédisposition au cancer."

Sources

  • Mayo Clinic, communiqué de presse, 16 juillet 2024

    • Avertissement : Les données statistiques contenues dans les articles médicaux fournissent des tendances générales et ne concernent pas les individus. Les facteurs individuels peuvent varier considérablement. Demandez toujours un avis médical personnalisé pour les décisions individuelles en matière de soins de santé.

    Source : HealthDay

    Publié : 2024-07-20 03:15

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