Pemeriksaan Gen Saat Ini Melewatkan Banyak Orang yang Berisiko Tinggi Terhadap Kanker: Studi

Ikuti Drugslib di

Ditinjau secara medis oleh Carmen Pope, BPharm. Terakhir diperbarui pada 19 Juli 2024.

Oleh Ernie Mundell HealthDay Reporter

KAMIS, 19 Juli 2024 -- Sebagus apapun tes genetik, pengamatan lebih dalam terhadap DNA lebih dari 44.000 orang mengidentifikasi banyak orang yang membawa gen yang meningkatkan risiko kanker, kata para peneliti.

"Studi ini merupakan peringatan, menunjukkan kepada kita bahwa pedoman nasional untuk pemeriksaan genetik saat ini tidak mencakup terlalu banyak orang yang berisiko tinggi terkena kanker," kata penulis utama Dr. Niloy Permata Samadder. Dia adalah ahli gastroenterologi Mayo Clinic dan ahli genetika kanker di Pusat Pengobatan Individual dan Pusat Kanker Komprehensif Mayo Clinic.

"Deteksi dini penanda genetik untuk kondisi ini dapat mengarah pada pemeriksaan proaktif dan terapi yang ditargetkan, sehingga berpotensi menyelamatkan nyawa orang dan anggota keluarga mereka," kata Samadder dalam rilis berita Mayo Clinic.

Studi ini adalah bagian dari proyek Permadani di Pusat Pengobatan Individual Mayo Clinic. Inisiatif penelitian ini melampaui genom untuk melihat eksome setiap pasien -- wilayah pengkode protein dari gen individu.

Proyek ini telah mengurutkan eksom lebih dari 100.000 pasien, kata Mayo dalam rilis berita.

Dalam studi terbaru, Samadder dan rekan-rekannya fokus pada eksome karena ini adalah area yang paling mungkin terjadi. untuk mutasi yang menimbulkan penyakit.

Mereka mengamati eksom lebih dari 44.000 orang dari berbagai latar belakang dan menemukan bahwa 550 di antaranya -- sekitar 1,24% -- memang membawa mutasi genetik herediter yang meningkatkan peluang mereka terkena kanker payudara dan/atau ovarium atau sindrom Lynch, suatu kondisi yang meningkatkan kemungkinan kanker endometrium dan kanker kolorektal .

Lebih dari separuh orang yang diidentifikasi membawa mutasi ini sebelumnya tidak menyadari bahwa mereka berisiko, dan 40% bahkan tidak memenuhi kriteria untuk pengujian genetik, kata para penulis. .

Mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2 telah lama diketahui meningkatkan peluang seseorang terkena kanker payudara dan ovarium. Seperti yang dicatat oleh tim Samadder, membawa BRCA1 memberikan 60% risiko seumur hidup terkena kanker payudara dan 40% risiko terkena kanker ovarium.

Mutasi BRCA2 memberikan risiko seumur hidup terkena kanker payudara sebesar 50% dan kanker ovarium sebesar 20%, dengan risiko tambahan kanker prostat dan pankreas pada pria.

Mengalami sindrom Lynch memberikan 80% risiko seumur hidup terkena kanker kolorektal dan 50% risiko kanker rahim/endometrium.

Temuan ini dipublikasikan pada 16 Juli di jurnal Onkologi Presisi JCO.

Menurut para peneliti, kelompok minoritas mungkin ketinggalan dalam hal skrining gen yang meningkatkan risiko kanker.

"Pedoman pengujian genetik yang ada secara tidak sengaja menimbulkan bias yang memengaruhi siapa yang memenuhi syarat untuk pengujian dan siapa menerima perlindungan melalui asuransi kesehatan," kata Samadder. “Hasil kami menekankan pentingnya memperluas skrining genetik untuk mengidentifikasi orang-orang yang berisiko terkena sindrom kecenderungan kanker ini.”

Sumber

  • Mayo Clinic, rilis berita, 16 Juli 2024

    • Penafian: Data statistik dalam artikel medis memberikan tren umum dan tidak berkaitan dengan individu. Faktor individu bisa sangat bervariasi. Selalu mencari saran medis yang dipersonalisasi untuk keputusan perawatan kesehatan individu.

    Sumber: HealthDay

    Diposting : 2024-07-20 03:15

    Baca selengkapnya

    Penafian

    Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

    Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.

    Kata Kunci Populer