Gli attuali screening genetici mancano molti ad alto rischio di cancro: studio

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Revisionato dal punto di vista medico da Carmen Pope, BPharm. Ultimo aggiornamento: 19 luglio 2024.

Di Ernie Mundell HealthDay Reporter

GIOVEDI 19 luglio 2024 -- Per quanto validi possano essere molti test genetici, uno sguardo più approfondito al DNA di oltre 44.000 persone ha identificato molte persone portatrici di geni che aumentano il rischio di cancro, hanno affermato i ricercatori.

"Questo studio è un campanello d'allarme, che ci mostra che le attuali linee guida nazionali per gli screening genetici mancano troppe persone ad alto rischio di cancro", ha affermato l'autore principale Dr. Niloy Jewel Samadder. È gastroenterologo e genetista del cancro della Mayo Clinic presso il Center for Individualized Medicine e il Comprehensive Cancer Center della Mayo Clinic.

"Il rilevamento precoce di marcatori genetici per queste condizioni può portare a screening proattivi e terapie mirate, salvando potenzialmente la vita delle persone e dei loro familiari", ha affermato Samadder in un comunicato stampa della Mayo Clinic.

Lo studio fa parte del progetto Tapestry presso il Centro di Medicina Individualizzata della Mayo Clinic. Questa iniziativa di ricerca va oltre il genoma per esaminare l'esoma di ciascun paziente, le regioni codificanti le proteine ​​dei singoli geni.

Il progetto ha già sequenziato gli esomi di oltre 100.000 pazienti, ha osservato Mayo in un comunicato stampa.

Nell'ultimo studio, Samadder e i suoi colleghi si sono concentrati sull'esoma perché è l'area più probabile per le mutazioni che danno origine a malattie.

Hanno esaminato gli esomi di oltre 44.000 persone di diversa estrazione sociale e hanno scoperto che 550 di loro - circa l'1,24% - erano portatori di una mutazione genetica ereditaria che aumentava le loro probabilità di cancro al seno e/o alle ovaie o alla sindrome di Lynch, una condizione che aumenta le probabilità di cancro dell'endometrio e del colon-retto .

Più della metà delle persone identificate come portatrici di queste mutazioni non aveva idea di essere a rischio e il 40% non avrebbe nemmeno soddisfatto i criteri per i test genetici, hanno osservato gli autori. .

È noto da tempo che le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 aumentano le probabilità di cancro al seno e alle ovaie. Come ha osservato il team di Samadder, essere portatori di BRCA1 conferisce un rischio del 60% di sviluppare un cancro al seno e un rischio del 40% di contrarre un cancro alle ovaie.

Le mutazioni di BRCA2 conferiscono un rischio del 50% di sviluppare un cancro al seno e un cancro alle ovaie. del 20%, con rischi aggiuntivi di cancro alla prostata e al pancreas negli uomini.

Avere la sindrome di Lynch conferisce un rischio dell'80% nel corso della vita di sviluppare il cancro del colon-retto e un rischio del 50% di tumori uterini/endometriali.

I risultati sono stati pubblicati il ​​16 luglio sulla rivista JCO Precision Oncology.

Secondo i ricercatori, soprattutto i gruppi minoritari potrebbero perdere l'occasione quando si tratta di screening per i geni che aumentano il rischio di cancro.

"Le linee guida esistenti per i test genetici introducono inavvertitamente pregiudizi che influenzano chi è idoneo per il test e chi riceve copertura attraverso l'assicurazione sanitaria", ha detto Samadder. "I nostri risultati sottolineano l'importanza di espandere lo screening genetico per identificare le persone a rischio di queste sindromi di predisposizione al cancro".

Fonti

  • Mayo Clinic, comunicato stampa, 16 luglio 2024

    • Disclaimer: i dati statistici contenuti negli articoli medici forniscono tendenze generali e non riguardano singoli individui. I fattori individuali possono variare notevolmente. Cerca sempre una consulenza medica personalizzata per le decisioni sanitarie individuali.

    Fonte: HealthDay

    Pubblicato : 2024-07-20 03:15

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