現在の遺伝子検査ではがんリスクの高い患者の多くが見逃される：研究

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BPharm の Carmen Pope によって医学的にレビューされています。最終更新日は 2024 年 7 月 19 日です。

執筆者: Ernie Mundell HealthDay レポーター

2024 年 7 月 19 日、木曜日 -- 多くの遺伝子検査は優れているかもしれないが、44,000 人以上の DNA を詳しく調べたところ、がんのリスクを高める遺伝子を持っている人の多くが特定されたと研究者らは述べた。

「この研究は警鐘であり、遺伝子スクリーニングに関する現在の国のガイドラインでは、がんのリスクが高い人があまりにも多く含まれていないことを示しています」と筆頭著者は述べたDr.ニロイ・ジュエル・ サマダー。彼はメイヨー クリニックの胃腸科医であり、個別化医療センターおよびメイヨー クリニック総合がんセンターのがん遺伝学者でもあります。

「これらの症状の遺伝子マーカーを早期に検出できれば、積極的なスクリーニングや標的療法につながり、人々とその家族の命を救う可能性があります」とサマダー博士はメイヨークリニックのニュースリリースで述べた。

この研究についてこれは、メイヨー クリニックの個別医療センターのタペストリー プロジェクトの一部です。この研究イニシアチブはゲノムを超えて、各患者のエクソーム、つまり個々の遺伝子のタンパク質コード領域を調べます。

このプロジェクトではすでに 100,000 人を超える患者のエクソームの配列が決定されているとメイヨ氏はニュースリリースで述べました。

最新の研究では、サマダー氏と彼の同僚は、エクソームが最も可能性の高い領域であるため、エクソームに焦点を当てました。病気を引き起こす突然変異について。

研究者らは、さまざまな背景を持つ 44,000 人以上のエクソームを調べたところ、そのうちの 550 人 (約 1.24%) が、乳がんや卵巣がん、またはリンチ症候群の確率を高める遺伝的遺伝子変異を持っていることが判明しました。子宮内膜がんおよび結腸直腸がんの確率を高める疾患.

これらの突然変異を持っていると特定された人々の半数以上は、以前は自分たちがリスクにさらされているとは知らなかった、そして40%は遺伝子検査の基準さえ満たしていなかったであろう、と著者らは指摘した。 .

BRCA1 遺伝子と BRCA2 遺伝子の変異が、乳がんや卵巣がんの確率を高めることは長い間知られていました。サマダー氏のチームが指摘したように、BRCA1 を保有すると、乳がんを発症する生涯リスクが 60%、卵巣がんになるリスクが 40% になります。

BRCA2 変異があると、乳がんを発症する生涯リスクが 50%、卵巣がんになるリスクが高まります。男性の前立腺がんと膵臓がんのリスクがさらに高くなります。

リンチ症候群に罹患すると、生涯で結腸直腸がんを発症するリスクが 80%、子宮/子宮内膜がんのリスクが 50% になります。

この研究結果は、7 月 16 日に雑誌 JCO プレシジョン オンコロジー。

研究者らによると、がんのリスクを高める遺伝子のスクリーニングに関しては、少数派のグループが特に見逃される可能性がある。

「遺伝子検査に関する既存のガイドラインは、誰が検査を受ける資格があるのか​​、また誰が検査を受けるのかに影響を与えるバイアスを意図せず持ち込んでいる」健康保険を通じて保障を受けられる」とサマダー氏は語った。 「私たちの結果は、これらのがん素因症候群のリスクがある人々を特定するために遺伝子スクリーニングを拡大することの重要性を強調しています。」

出典

  • メイヨークリニック、ニュースリリース、2024 年 7 月 16 日

    • 免責事項: 医学論文の統計データは一般的な傾向を提供するものであり、個人に関係するものではありません。個々の要因は大きく異なる可能性があります。個々の医療上の決定については、常に個別の医学的アドバイスを求めてください。

    出典: HealthDay

    投稿しました : 2024-07-20 03:15

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