Layar Gene Saiki Kantun Akeh kanthi Resiko Kanker Tinggi: Sinau

Dideleng kanthi medis dening Carmen Pope, BPharm. Dianyari pungkasan tanggal 19 Juli 2024.

Dening Ernie Mundell HealthDay Reporter

KEMUS, 19 Juli 2024 -- Senajan akeh tes genetik sing bisa ditindakake, panemuan sing luwih jero babagan DNA luwih saka 44.000 wong ngerteni akeh sing nggawa gen sing nambah risiko kanker, ujare peneliti.

"Panaliten iki minangka panggilan tangi, nuduhake yen pedoman nasional saiki kanggo screening genetik wis ilang akeh banget wong kanthi risiko kanker," ujare panulis utama Dr. Niloy Jewel Samadder. Dheweke dadi ahli gastroenterologi Mayo Clinic lan ahli genetika kanker ing Pusat Pengobatan Individual lan Pusat Kanker Komprehensif Klinik Mayo.

"Deteksi awal tandha genetik kanggo kondisi kasebut bisa nyebabake screening proaktif lan terapi sing ditargetake, sing bisa nylametake nyawa wong lan anggota kulawargane," ujare Samadder ing rilis warta Mayo Clinic.

Panaliten kasebut minangka bagean saka proyek Tapestry ing Pusat Kedokteran Individual Mayo Clinic. Inisiatif riset iki ngluwihi genom kanggo ndeleng exome saben pasien -- wilayah pengkode protein saka gen individu.

Proyèk iki wis ngurutake exomes luwih saka 100.000 pasien, Mayo nyathet ing rilis warta.

Ing panaliten paling anyar, Samadder lan kanca-kancane fokus ing exome amarga wilayah kasebut paling mungkin. kanggo mutasi sing nuwuhake penyakit.

Dheweke ndeleng exomes luwih saka 44.000 wong saka macem-macem latar mburi lan nemokake yen 550 saka wong-wong mau - udakara 1.24% - duwe mutasi genetik turun temurun sing nambah kemungkinan kanker payudara lan / utawa ovarium utawa sindrom Lynch, kondisi sing ningkatake kemungkinan endometrium lan kanker kolorektal .

Luwih saka setengah wong sing diidentifikasi nggawa mutasi kasebut sadurunge ora ngerti yen ana bebaya, lan 40% ora bakal bisa nyukupi kritéria kanggo tes genetik, ujare penulis. .

Mutasi ing gen BRCA1 lan BRCA2 wis suwe dikenal bisa ningkatake kemungkinan kanker payudara lan ovarium. Minangka tim Samadder nyathet, nggawa BRCA1 menehi risiko 60% seumur hidup ngalami kanker payudara lan risiko 40% kena kanker ovarium.

Mutasi BRCA2 menehi risiko ngembangake kanker payudara 50% lan kanker ovarium. saka 20%, kanthi risiko tambahan kanggo kanker prostat lan pankreas ing wong.

Duwe sindrom Lynch menehi risiko 80% seumur hidup ngalami kanker kolorektal lan 50% risiko kanker uterus/endometrium.

Temuan kasebut diterbitake 16 Juli ing jurnal JCO Precision Oncology.

Miturut peneliti, kelompok minoritas bisa uga ora kejawab nalika nerangake screening kanggo gen sing nambah risiko kanker.

"Pedoman tes genetik sing ana saiki ora sengaja ngenalake bias sing mengaruhi sapa sing layak kanggo dites lan sapa wae. nampa jangkoan liwat asuransi kesehatan, "ujare Samadder. "Asil kita nandheske pentinge ngembangake skrining genetik kanggo ngenali wong sing duwe risiko sindrom predisposisi kanker iki."

Sumber

  • Mayo Clinic, rilis warta, 16 Juli 2024
  • Disclaimer: Data statistik ing artikel medis nyedhiyakake tren umum lan ora ana hubungane karo individu. Faktor individu bisa beda-beda banget. Tansah golek saran medis khusus kanggo keputusan perawatan kesehatan individu.

    Sumber: HealthDay

    Waca liyane

    Disclaimer

    Kabeh upaya wis ditindakake kanggo mesthekake yen informasi sing diwenehake dening Drugslib.com akurat, nganti -tanggal, lan lengkap, nanging ora njamin kanggo efek sing. Informasi obat sing ana ing kene bisa uga sensitif wektu. Informasi Drugslib.com wis diklumpukake kanggo digunakake dening praktisi kesehatan lan konsumen ing Amerika Serikat lan mulane Drugslib.com ora njamin sing nggunakake njaba Amerika Serikat cocok, kajaba khusus dituduhake digunakake. Informasi obat Drugslib.com ora nyetujoni obat, diagnosa pasien utawa menehi rekomendasi terapi. Informasi obat Drugslib.com minangka sumber informasi sing dirancang kanggo mbantu praktisi kesehatan sing dilisensi kanggo ngrawat pasien lan / utawa nglayani konsumen sing ndeleng layanan iki minangka tambahan, lan dudu pengganti, keahlian, katrampilan, kawruh lan pertimbangan babagan perawatan kesehatan. praktisi.

    Ora ana bebaya kanggo kombinasi obat utawa obat sing diwenehake kanthi cara apa wae kudu ditafsirake kanggo nuduhake yen obat utawa kombinasi obat kasebut aman, efektif utawa cocok kanggo pasien tartamtu. Drugslib.com ora nanggung tanggung jawab kanggo aspek kesehatan apa wae sing ditindakake kanthi bantuan informasi sing diwenehake Drugslib.com. Informasi sing ana ing kene ora dimaksudake kanggo nyakup kabeh panggunaan, pituduh, pancegahan, bebaya, interaksi obat, reaksi alergi, utawa efek samping. Yen sampeyan duwe pitakon babagan obat sing sampeyan gunakake, takon dhokter, perawat utawa apoteker.

    Tembung kunci populer