현재의 유전자 검사는 암 위험이 높은 많은 사람을 놓치게 합니다: 연구

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BPharm Carmen Pope가 의학적으로 검토함. 2024년 7월 19일에 마지막으로 업데이트되었습니다.

작성: Ernie Mundell HealthDay Reporter

2024년 7월 19일 목요일 -- 많은 유전자 검사가 좋은 만큼 44,000명이 넘는 사람들의 DNA를 더 자세히 조사한 결과 암 발병 위험을 높이는 유전자를 보유하고 있는 많은 사람들이 확인되었다고 연구자들이 말했습니다.

"이 연구는 유전자 검사에 대한 현재의 국가 지침이 암 위험이 높은 사람들을 너무 많이 놓치고 있음을 보여주는 경각심입니다"라고 주요 저자는 말했습니다. Dr. 닐로이 쥬얼 사마더. 그는 개별화 의학 센터와 메이요 클리닉 종합 암 센터의 메이요 클리닉 위장병 전문의이자 암 유전학자입니다.

"이러한 질환에 대한 유전적 표지를 조기에 발견하면 사전 예방적 검사와 표적 치료로 이어질 수 있으며 잠재적으로 사람과 그 가족의 생명을 구할 수 있습니다."라고 Samadder는 Mayo Clinic 보도 자료에서 말했습니다.

이 연구는 메이요클리닉(Mayo Clinic) 개별의학센터 태피스트리 프로젝트의 일부입니다. 이 연구 이니셔티브는 게놈을 넘어 각 환자의 엑솜(개별 유전자의 단백질 코딩 영역)을 살펴봅니다.

이 프로젝트는 이미 100,000명 이상의 환자의 엑솜의 서열을 분석했다고 Mayo는 보도 자료에서 밝혔습니다.

최신 연구에서 Samadder와 그의 동료들은 엑솜이 가장 가능성이 높은 영역이기 때문에 엑솜에 초점을 맞췄습니다. 질병을 일으키는 돌연변이에 대해 알아보세요.

그들은 다양한 배경을 가진 44,000명이 넘는 사람들의 엑솜을 조사한 결과 그들 중 550명(약 1.24%)이 유방암 및/또는 난소암이나 린치 증후군에 걸릴 확률을 높이는 유전적 유전적 돌연변이를 가지고 있다는 사실을 발견했습니다. 자궁내막암 및 대장암 발병 가능성을 높이는 질환 .

이러한 돌연변이를 보유한 것으로 확인된 사람들 중 절반 이상이 이전에 자신이 위험에 처해 있다는 사실을 전혀 몰랐으며, 40%는 유전자 검사 기준도 충족하지 못했을 것이라고 저자는 지적했습니다. .

BRCA1 및 BRCA2 유전자의 돌연변이는 유방암과 난소암 발병 확률을 높이는 것으로 오랫동안 알려져 왔습니다. Samadder 팀이 지적한 바와 같이, BRCA1 보유자는 평생 유방암 발병 위험이 60%, 난소암 발병 위험은 40%입니다.

BRCA2 돌연변이로 인해 평생 유방암 발병 위험이 50%, 난소암 발병 위험이 높아집니다. 남성의 경우 전립선암과 췌장암에 대한 추가 위험이 20%에 이릅니다.

린치 증후군이 있으면 평생 대장암 발병 위험이 80%, 자궁암/자궁내막암 발병 위험이 50%에 달합니다.

이 연구 결과는 JCO 정밀 종양학.

연구자들에 따르면, 소수 집단은 특히 암 위험을 높이는 유전자 검사를 놓칠 수 있습니다.

"기존 유전자 검사 지침은 실수로 검사 대상과 대상에 영향을 미치는 편견을 도입합니다. 건강 보험을 통해 보장을 받습니다."라고 Samadder는 말했습니다. "우리의 결과는 이러한 암 소인 증후군에 걸릴 위험이 있는 사람들을 식별하기 위해 유전자 검사를 확대하는 것이 중요하다는 점을 강조합니다."

출처

  • Mayo Clinic, 보도 자료, 2024년 7월 16일

    • 면책 조항: 의학 기사의 통계 데이터는 일반적인 추세를 제공하며 개인과 관련이 없습니다. 개별적인 요인은 크게 다를 수 있습니다. 개인의 의료 결정에 대해서는 항상 개인화된 의학적 조언을 구하세요.

    출처: HealthDay

    게시됨 : 2024-07-20 03:15

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