Skrin Gen Semasa Rindu Ramai Berisiko Kanser Tinggi: Kajian

Ikuti Drugslib di

Disemak secara perubatan oleh Carmen Pope, BPharm. Kemas kini terakhir pada 19 Julai 2024.

Oleh Ernie Mundell HealthDay Reporter

KHAMIS, 19 Julai 2024 -- Walaupun banyak ujian genetik mungkin, kajian lebih mendalam pada DNA lebih 44,000 orang mengenal pasti ramai yang membawa gen yang meningkatkan risiko mereka untuk kanser, kata penyelidik.

"Kajian ini ialah panggilan bangun, menunjukkan kepada kita bahawa garis panduan kebangsaan semasa untuk pemeriksaan genetik kehilangan terlalu ramai orang yang berisiko tinggi mendapat kanser," kata pengarang utama Dr. Niloy Jewel Samadder. Beliau ialah ahli gastroenterologi dan pakar genetik kanser Mayo Clinic di Pusat Perubatan Individu dan Pusat Kanser Komprehensif Klinik Mayo.

"Pengesanan awal penanda genetik untuk keadaan ini boleh membawa kepada pemeriksaan proaktif dan terapi yang disasarkan, yang berpotensi menyelamatkan nyawa orang dan ahli keluarga mereka," kata Samadder dalam siaran berita Mayo Clinic.

Kajian itu adalah sebahagian daripada projek Tapestry di Pusat Perubatan Individual Mayo Clinic. Inisiatif penyelidikan ini melangkaui genom untuk melihat exome setiap pesakit -- kawasan pengekodan protein bagi gen individu.

Projek itu telah pun mengurutkan exome lebih daripada 100,000 pesakit, Mayo menyatakan dalam siaran berita.

Dalam kajian terbaru, Samadder dan rakan-rakannya memfokuskan pada exome kerana ia adalah kawasan yang paling mungkin untuk mutasi yang menimbulkan penyakit.

Mereka melihat exomes lebih 44,000 orang dari pelbagai latar belakang dan mendapati bahawa 550 daripada mereka -- kira-kira 1.24% -- memang membawa mutasi genetik keturunan yang meningkatkan kemungkinan mereka untuk sama ada kanser payudara dan/atau ovari atau sindrom Lynch, keadaan yang meningkatkan kemungkinan untuk endometrium dan kanser kolorektal .

Lebih separuh daripada orang yang dikenal pasti membawa mutasi ini sebelum ini tidak tahu bahawa mereka berisiko, dan 40% tidak akan memenuhi kriteria untuk ujian genetik, kata penulis. .

Mutasi dalam gen BRCA1 dan BRCA2 telah lama diketahui meningkatkan kemungkinan seseorang untuk kanser payudara dan ovari. Seperti yang dinyatakan oleh pasukan Samadder, membawa BRCA1 memberikan 60% risiko seumur hidup untuk mendapat kanser payudara dan 40% risiko mendapat kanser ovari.

Mutasi BRCA2 memberikan risiko seumur hidup untuk mengembangkan kanser payudara sebanyak 50% dan kanser ovari sebanyak 20%, dengan risiko tambahan untuk kanser prostat dan pankreas pada lelaki.

Mengalami sindrom Lynch memberikan 80% risiko seumur hidup untuk menghidap kanser kolorektal dan 50% risiko kanser rahim/endometrium.

Penemuan telah diterbitkan pada 16 Julai dalam jurnal JCO Precision Oncology.

Menurut penyelidik, kumpulan minoriti mungkin terlepas terutamanya apabila membuat saringan untuk gen yang meningkatkan risiko kanser.

"Garis panduan sedia ada untuk ujian genetik secara tidak sengaja memperkenalkan bias yang mempengaruhi siapa yang layak untuk ujian dan siapa menerima perlindungan melalui insurans kesihatan," kata Samadder. "Keputusan kami menekankan kepentingan memperluaskan pemeriksaan genetik untuk mengenal pasti orang yang berisiko untuk sindrom kecenderungan kanser ini."

Sumber

  • Klinik Mayo, keluaran berita, 16 Julai 2024

    • Penafian: Data statistik dalam artikel perubatan memberikan trend umum dan tidak berkaitan dengan individu. Faktor individu boleh sangat berbeza. Sentiasa dapatkan nasihat perubatan yang diperibadikan untuk keputusan penjagaan kesihatan individu.

    Sumber: HealthDay

    Disiarkan : 2024-07-20 03:15

    Baca lagi

    Penafian

    Segala usaha telah dilakukan untuk memastikan bahawa maklumat yang diberikan oleh Drugslib.com adalah tepat, terkini -tarikh, dan lengkap, tetapi tiada jaminan dibuat untuk kesan itu. Maklumat ubat yang terkandung di sini mungkin sensitif masa. Maklumat Drugslib.com telah disusun untuk digunakan oleh pengamal penjagaan kesihatan dan pengguna di Amerika Syarikat dan oleh itu Drugslib.com tidak menjamin bahawa penggunaan di luar Amerika Syarikat adalah sesuai, melainkan dinyatakan sebaliknya secara khusus. Maklumat ubat Drugslib.com tidak menyokong ubat, mendiagnosis pesakit atau mengesyorkan terapi. Maklumat ubat Drugslib.com ialah sumber maklumat yang direka bentuk untuk membantu pengamal penjagaan kesihatan berlesen dalam menjaga pesakit mereka dan/atau memberi perkhidmatan kepada pengguna yang melihat perkhidmatan ini sebagai tambahan kepada, dan bukan pengganti, kepakaran, kemahiran, pengetahuan dan pertimbangan penjagaan kesihatan pengamal.

    Ketiadaan amaran untuk gabungan ubat atau ubat yang diberikan sama sekali tidak boleh ditafsirkan untuk menunjukkan bahawa gabungan ubat atau ubat itu selamat, berkesan atau sesuai untuk mana-mana pesakit tertentu. Drugslib.com tidak memikul sebarang tanggungjawab untuk sebarang aspek penjagaan kesihatan yang ditadbir dengan bantuan maklumat yang disediakan oleh Drugslib.com. Maklumat yang terkandung di sini tidak bertujuan untuk merangkumi semua kemungkinan penggunaan, arahan, langkah berjaga-jaga, amaran, interaksi ubat, tindak balas alahan atau kesan buruk. Jika anda mempunyai soalan tentang ubat yang anda ambil, semak dengan doktor, jururawat atau ahli farmasi anda.

    Kata Kunci Popular