Huidige genscreeningen missen veel mensen met een hoog kankerrisico: studie

Volg Drugslib op

Medisch beoordeeld door Carmen Pope, BPHarm. Laatst bijgewerkt op 19 juli 2024.

Door Ernie Mundell HealthDay Reporter

DONDERDAG 19 juli 2024 -- Hoe goed veel genetische tests ook mogen zijn, een diepere blik op het DNA van ruim 44.000 mensen identificeerde velen die genen droegen die hun risico op kanker verhogen, aldus onderzoekers.

"Deze studie is een wake-up call en laat ons zien dat de huidige nationale richtlijnen voor genetische screenings te veel mensen met een hoog risico op kanker missen", aldus hoofdauteur Dr. Niloy Jewel Samadder. Hij is gastro-enteroloog en kankergeneticus in de Mayo Clinic bij het Center for Individualized Medicine en het Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center.

"Vroege detectie van genetische markers voor deze aandoeningen kan leiden tot proactieve screenings en gerichte therapieën, waardoor mogelijk levens van mensen en hun familieleden kunnen worden gered", aldus Samadder in een persbericht van de Mayo Clinic.

Het onderzoek maakt deel uit van het Tapestry-project in het Centre for Individualized Medicine van de Mayo Clinic. Dit onderzoeksinitiatief gaat verder dan het genoom en kijkt naar het exoom van elke patiënt: de eiwitcoderende regio's van individuele genen.

Het project heeft de exomen van meer dan 100.000 patiënten al gesequenced, merkte Mayo op in een persbericht.

In de laatste studie concentreerden Samadder en zijn collega's zich op het exoom omdat dit het meest waarschijnlijke gebied is voor mutaties die ziekte veroorzaken.

Ze keken naar de exomen van meer dan 44.000 mensen met verschillende achtergronden en ontdekten dat 550 van hen – ongeveer 1,24% – drager waren van een erfelijke genetische mutatie die hun kansen op borst- en/of eierstokkanker of het Lynch-syndroom verhoogde, een aandoening die de kans op endometrium- en colorectale kanker vergroot .

Meer dan de helft van de mensen waarvan werd vastgesteld dat ze drager waren van deze mutaties, had voorheen geen idee dat ze risico liepen, en 40% zou niet eens aan de criteria voor genetische tests hebben voldaan, merkten de auteurs op .

Het is al lang bekend dat mutaties in de BRCA1- en BRCA2-genen de kans op borst- en eierstokkanker vergroten. Zoals het team van Samadder opmerkte, brengt het dragen van BRCA1 een levenslange kans van 60% op het ontwikkelen van borstkanker en een risico van 40% op het krijgen van eierstokkanker met zich mee.

BRCA2-mutaties geven een levenslange kans op het ontwikkelen van borstkanker van 50% en eierstokkanker van 20%, met extra risico's op prostaat- en pancreaskanker bij mannen.

Het hebben van het Lynch-syndroom geeft een risico van 80% op het ontwikkelen van colorectale kanker en 50% op baarmoeder-/endometriumkanker.

De bevindingen werden op 16 juli gepubliceerd in het tijdschrift JCO Precisie-oncologie.

Volgens de onderzoekers zouden minderheidsgroepen vooral tekort kunnen schieten als het gaat om het screenen op genen die het risico op kanker verhogen.

"Bestaande richtlijnen voor genetische testen introduceren onbedoeld vooroordelen die van invloed zijn op wie in aanmerking komt voor testen en wie krijgt dekking via de ziektekostenverzekering”, zei Samadder. "Onze resultaten benadrukken het belang van het uitbreiden van genetische screening om mensen te identificeren die risico lopen op deze predispositiesyndromen voor kanker."

Bronnen

  • Mayo Clinic, persbericht, 16 juli 2024

    • Disclaimer: Statistische gegevens in medische artikelen geven algemene trends weer en hebben geen betrekking op individuen. Individuele factoren kunnen sterk variëren. Vraag altijd persoonlijk medisch advies voor individuele beslissingen over de gezondheidszorg.

    Bron: HealthDay

    Geplaatst : 2024-07-20 03:15

    Lees verder

    Disclaimer

    Er is alles aan gedaan om ervoor te zorgen dat de informatie die wordt verstrekt door Drugslib.com accuraat en up-to-date is -datum en volledig, maar daarvoor wordt geen garantie gegeven. De hierin opgenomen geneesmiddelinformatie kan tijdgevoelig zijn. De informatie van Drugslib.com is samengesteld voor gebruik door zorgverleners en consumenten in de Verenigde Staten en daarom garandeert Drugslib.com niet dat gebruik buiten de Verenigde Staten gepast is, tenzij specifiek anders aangegeven. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com onderschrijft geen geneesmiddelen, diagnosticeert geen patiënten of beveelt geen therapie aan. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com is een informatiebron die is ontworpen om gelicentieerde zorgverleners te helpen bij de zorg voor hun patiënten en/of om consumenten te dienen die deze service zien als een aanvulling op en niet als vervanging voor de expertise, vaardigheden, kennis en beoordelingsvermogen van de gezondheidszorg. beoefenaars.

    Het ontbreken van een waarschuwing voor een bepaald medicijn of een bepaalde medicijncombinatie mag op geen enkele manier worden geïnterpreteerd als een indicatie dat het medicijn of de medicijncombinatie veilig, effectief of geschikt is voor een bepaalde patiënt. Drugslib.com aanvaardt geen enkele verantwoordelijkheid voor enig aspect van de gezondheidszorg die wordt toegediend met behulp van de informatie die Drugslib.com verstrekt. De informatie in dit document is niet bedoeld om alle mogelijke toepassingen, aanwijzingen, voorzorgsmaatregelen, waarschuwingen, geneesmiddelinteracties, allergische reacties of bijwerkingen te dekken. Als u vragen heeft over de medicijnen die u gebruikt, neem dan contact op met uw arts, verpleegkundige of apotheker.

    Populaire trefwoorden