Obecne badania przesiewowe genów pomijają wiele osób z wysokim ryzykiem raka: badanie

Śledź Drugslib na

Przegląd medyczny przeprowadzony przez Carmen Pope, BPharm. Ostatnia aktualizacja: 19 lipca 2024 r.

Autor: Ernie Mundell Reporter HealthDay

CZWARTEK, 19 lipca 2024 r. — Choć wiele testów genetycznych może być dobrych, głębsze spojrzenie na DNA ponad 44 000 osób pozwoliło zidentyfikować wiele z nich, które miały geny zwiększające ryzyko zachorowania na raka – twierdzą naukowcy.

„To badanie to sygnał alarmowy, który pokazuje nam, że w obecnych krajowych wytycznych dotyczących badań genetycznych brakuje zbyt wielu osób z wysokim ryzykiem zachorowania na raka” – powiedział główny autor Dr. Niloy Jewel Samadder. Jest gastroenterologiem i genetykiem nowotworów w Mayo Clinic w Centrum Medycyny Indywidualnej oraz Kompleksowym Centrum Onkologii Mayo Clinic.

„Wczesne wykrycie markerów genetycznych tych schorzeń może prowadzić do proaktywnych badań przesiewowych i terapii celowanych, potencjalnie ratując życie ludzi i członków ich rodzin” – stwierdziła Samadder w komunikacie prasowym Mayo Clinic.

Badanie jest częścią projektu Tapestry w Centrum Medycyny Indywidualnej Mayo Clinic. Ta inicjatywa badawcza wykracza poza genom i przygląda się egzomowi każdego pacjenta – regionom kodującym białka poszczególnych genów.

W ramach projektu zsekwencjonowano już egzomy ponad 100 000 pacjentów, zauważył Mayo w komunikacie prasowym.

W najnowszym badaniu Samadder i jego współpracownicy skupili się na egzomie, ponieważ jest to najbardziej prawdopodobny obszar dla mutacji powodujących chorobę.

Przyjrzeli się egzomom ponad 44 000 osób o różnym pochodzeniu i odkryli, że 550 z nich – około 1,24% – rzeczywiście było nosicielami dziedzicznej mutacji genetycznej, która zwiększała ryzyko zachorowania na raka piersi i/lub jajnika bądź zespół Lyncha. stan zwiększający ryzyko wystąpienia raka endometrium i raka jelita grubego .

Ponad połowa osób zidentyfikowanych jako nosicielki tych mutacji nie miała wcześniej pojęcia, że ​​są w grupie ryzyka, a 40% nie spełniałoby nawet kryteriów badań genetycznych – zauważają autorzy .

Od dawna wiadomo, że mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika. Jak zauważył zespół Samaddera, noszenie BRCA1 wiąże się z 60% ryzykiem zachorowania na raka piersi w ciągu całego życia i 40% ryzykiem zachorowania na raka jajnika.

Mutacje BRCA2 powodują 50% ryzyko zachorowania na raka piersi i raka jajnika w ciągu całego życia o 20%, z dodatkowym ryzykiem raka prostaty i trzustki u mężczyzn.

Zespół Lyncha wiąże się z 80% ryzykiem zachorowania na raka jelita grubego w ciągu całego życia i 50% ryzykiem raka macicy/endometrium.

Wyniki opublikowano 16 lipca w czasopiśmie JCO Precision Oncology.

Według naukowców grupy mniejszościowe mogą szczególnie przegapić badania przesiewowe pod kątem genów zwiększających ryzyko raka.

„Istniejące wytyczne dotyczące badań genetycznych w sposób niezamierzony wprowadzają uprzedzenia, które wpływają na to, kto kwalifikuje się do badań, a kto otrzymuje ubezpieczenie zdrowotne” – powiedziała Samadder. „Nasze wyniki podkreślają znaczenie rozszerzenia badań genetycznych w celu identyfikacji osób zagrożonych zespołami predyspozycji do nowotworów”.

Źródła

  • Mayo Clinic, komunikat prasowy, 16 lipca 2024 r.

    • Zastrzeżenie: Dane statystyczne zawarte w artykułach medycznych przedstawiają ogólne trendy i nie dotyczą poszczególnych osób. Indywidualne czynniki mogą się znacznie różnić. Zawsze zasięgaj spersonalizowanej porady lekarskiej w przypadku podejmowania indywidualnych decyzji dotyczących opieki zdrowotnej.

    Źródło: HealthDay

    Wysłano : 2024-07-20 03:15

    Czytaj więcej

    Zastrzeżenie

    Dołożono wszelkich starań, aby informacje dostarczane przez Drugslib.com były dokładne i aktualne -data i kompletność, ale nie udziela się na to żadnej gwarancji. Informacje o lekach zawarte w niniejszym dokumencie mogą mieć charakter wrażliwy na czas. Informacje na stronie Drugslib.com zostały zebrane do użytku przez pracowników służby zdrowia i konsumentów w Stanach Zjednoczonych, dlatego też Drugslib.com nie gwarantuje, że użycie poza Stanami Zjednoczonymi jest właściwe, chyba że wyraźnie wskazano inaczej. Informacje o lekach na Drugslib.com nie promują leków, nie diagnozują pacjentów ani nie zalecają terapii. Informacje o lekach na Drugslib.com to źródło informacji zaprojektowane, aby pomóc licencjonowanym pracownikom służby zdrowia w opiece nad pacjentami i/lub służyć konsumentom traktującym tę usługę jako uzupełnienie, a nie substytut wiedzy specjalistycznej, umiejętności, wiedzy i oceny personelu medycznego praktycy.

    Brak ostrzeżenia dotyczącego danego leku lub kombinacji leków w żadnym wypadku nie powinien być interpretowany jako wskazanie, że lek lub kombinacja leków jest bezpieczna, skuteczna lub odpowiednia dla danego pacjenta. Drugslib.com nie ponosi żadnej odpowiedzialności za jakikolwiek aspekt opieki zdrowotnej zarządzanej przy pomocy informacji udostępnianych przez Drugslib.com. Informacje zawarte w niniejszym dokumencie nie obejmują wszystkich możliwych zastosowań, wskazówek, środków ostrożności, ostrzeżeń, interakcji leków, reakcji alergicznych lub skutków ubocznych. Jeśli masz pytania dotyczące przyjmowanych leków, skontaktuj się ze swoim lekarzem, pielęgniarką lub farmaceutą.

    Popularne słowa kluczowe