Triagens genéticas atuais perdem muitos com alto risco de câncer: estudo

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Revisado clinicamente por Carmen Pope, BPharm. Última atualização em 19 de julho de 2024.

Por Ernie Mundell HealthDay Reporter

QUINTA-FEIRA, 19 de julho de 2024 – Por melhores que sejam muitos testes genéticos, uma análise mais aprofundada do DNA de mais de 44.000 pessoas identificou muitas que carregavam genes que aumentam os riscos de câncer, disseram os pesquisadores.

"Este estudo é um alerta, mostrando-nos que as atuais diretrizes nacionais para exames genéticos estão ignorando muitas pessoas com alto risco de câncer", disse o autor principal Dr. Niloy Jewel Samadder. Ele é gastroenterologista da Mayo Clinic e geneticista de câncer no Center for Individualized Medicine e no Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center.

"A detecção precoce de marcadores genéticos para essas condições pode levar a exames proativos e terapias direcionadas, potencialmente salvando vidas de pessoas e de seus familiares", disse Samadder em um comunicado à imprensa da Clínica Mayo.

O estudo faz parte do projeto Tapeçaria do Centro de Medicina Individualizada da Clínica Mayo. Esta iniciativa de pesquisa vai além do genoma para examinar o exoma de cada paciente – as regiões que codificam proteínas de genes individuais.

O projeto já sequenciou os exomas de mais de 100 mil pacientes, observou Mayo em um comunicado à imprensa.

No estudo mais recente, Samadder e seus colegas focaram no exoma porque é a área mais provável. para mutações que dão origem a doenças.

Eles analisaram os exomas de mais de 44 mil pessoas de diversas origens e descobriram que 550 delas - cerca de 1,24% - carregavam uma mutação genética hereditária que aumentava suas chances de câncer de mama e/ou de ovário ou síndrome de Lynch. uma condição que aumenta as chances de câncer endometrial e câncer colorretal .

Mais da metade das pessoas identificadas como portadoras dessas mutações não tinham ideia de que estavam em risco, e 40% nem sequer teriam atendido aos critérios para testes genéticos, observaram os autores. .

Sabe-se há muito tempo que mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 aumentam as chances de uma pessoa ter câncer de mama e de ovário. Como observou a equipe de Samadder, carregar BRCA1 confere um risco de 60% de desenvolver câncer de mama ao longo da vida e um risco de 40% de contrair câncer de ovário.

As mutações no BRCA2 conferem um risco de 50% de desenvolver câncer de mama ao longo da vida e câncer de ovário. de 20%, com riscos adicionais para cancro da próstata e do pâncreas nos homens.

Ter síndrome de Lynch confere um risco de 80% ao longo da vida de desenvolver câncer colorretal e 50% de risco de câncer uterino/endometrial.

As descobertas foram publicadas em 16 de julho na revista JCO Precision Oncology.

De acordo com os pesquisadores, grupos minoritários podem perder especialmente quando se trata de triagem de genes que aumentam os riscos de câncer.

"As diretrizes existentes para testes genéticos introduzem inadvertidamente preconceitos que afetam quem se qualifica para o teste e quem recebe cobertura por meio de seguro saúde", disse Samadder. “Nossos resultados enfatizam a importância de expandir a triagem genética para identificar pessoas em risco para essas síndromes de predisposição ao câncer”.

Fontes

  • Clínica Mayo, comunicado à imprensa, 16 de julho de 2024

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    Fonte: HealthDay

    Postou : 2024-07-20 03:15

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