Ecranele actuale ale genelor dor de mulți cu risc ridicat de cancer: studiu

Urmăriți Drugslib pe

Revizuit medical de Carmen Pope, BPharm. Ultima actualizare pe 19 iulie 2024.

De Ernie Mundell HealthDay Reporter

JOI, 19 iulie 2024 -- Oricât de bune ar fi multe teste genetice, o privire mai profundă asupra ADN-ului a peste 44.000 de oameni a identificat mulți dintre purtători de gene care cresc riscul de cancer, au spus cercetătorii.

„Acest studiu este un semnal de alarmă, care ne arată că ghidurile naționale actuale pentru screening-urile genetice lipsesc prea multe persoane cu risc crescut de cancer”, a spus autorul principal Dr. Niloy Jewel Samadder. Este gastroenterolog și genetician în cancer la Mayo Clinic la Centrul de Medicină Individualizată și la Centrul Comprehensive Cancer Center al Clinicii Mayo.

„Depistarea precoce a markerilor genetici pentru aceste afecțiuni poate duce la screening-uri proactive și terapii direcționate, salvând potențial vieți ale oamenilor și ale membrilor familiei lor”, a spus Samadder într-un comunicat de presă al Clinicii Mayo.

Studiul. face parte din proiectul Tapestry de la Centrul de Medicină Individualizată al Clinicii Mayo. Această inițiativă de cercetare depășește genomul pentru a analiza exomul fiecărui pacient -- regiunile care codifică proteine ​​ale genelor individuale.

Proiectul a secvențiat deja exomul a peste 100.000 de pacienți, a menționat Mayo într-un comunicat de presă.

În cel mai recent studiu, Samadder și colegii săi s-au concentrat asupra exomului, deoarece este zona cea mai probabilă. pentru mutațiile care dau naștere la boală.

Ei au analizat exomele a peste 44.000 de persoane din diferite medii și au descoperit că 550 dintre ei -- aproximativ 1,24% -- au o mutație genetică ereditară care le-a sporit șansele pentru cancerul de sân și/sau ovarian sau sindromul Lynch, o afecțiune care crește șansele pentru cancerul endometrial și colorectal .

Mai mult de jumătate dintre persoanele identificate ca purtătoare a acestor mutații anterior nu aveau idee că sunt expuse riscului, iar 40% nici măcar nu ar fi îndeplinit criteriile pentru testarea genetică, au remarcat autorii. .

Mutațiile din genele BRCA1 și BRCA2 sunt cunoscute de mult timp pentru a crește șansele unei persoane pentru cancerul de sân și ovarian. După cum a remarcat echipa lui Samadder, purtarea BRCA1 conferă un risc de 60% pe viață de a dezvolta cancer de sân și un risc de 40% de a face cancer ovarian.

Mutațiile BRCA2 conferă un risc de 50% pe viață de a dezvolta cancer de sân și cancer ovarian. de 20%, cu riscuri suplimentare pentru cancerele de prostată și pancreas la bărbați.

A avea sindrom Lynch conferă un risc de 80% pe parcursul vieții de a dezvolta cancer colorectal și 50% risc de cancer uterin/endometrul.

Descoperirile au fost publicate pe 16 iulie în jurnalul JCO Precision Oncology.

Potrivit cercetătorilor, grupurile minoritare pot rata în mod special când vine vorba de screening-ul pentru gene care cresc riscul de cancer.

„Orientările existente pentru testarea genetică introduc din neatenție părtiniri care afectează cine se califică pentru testare și cine. primește acoperire prin asigurarea de sănătate”, a spus Samadder. „Rezultatele noastre subliniază importanța extinderii screening-ului genetic pentru a identifica persoanele cu risc pentru aceste sindroame de predispoziție la cancer”.

Surse

  • Clinica Mayo, comunicat de presă, 16 iulie 2024

    • Renunțare la răspundere: datele statistice din articolele medicale oferă tendințe generale și nu se referă la indivizi. Factorii individuali pot varia foarte mult. Căutați întotdeauna sfaturi medicale personalizate pentru deciziile individuale de îngrijire a sănătății.

    Sursa: HealthDay

    Postat : 2024-07-20 03:15

    Citeşte mai mult

    Declinare de responsabilitate

    S-au depus toate eforturile pentru a se asigura că informațiile furnizate de Drugslib.com sunt exacte, actualizate -data și completă, dar nu se face nicio garanție în acest sens. Informațiile despre medicamente conținute aici pot fi sensibile la timp. Informațiile Drugslib.com au fost compilate pentru a fi utilizate de către practicienii din domeniul sănătății și consumatorii din Statele Unite și, prin urmare, Drugslib.com nu garantează că utilizările în afara Statelor Unite sunt adecvate, cu excepția cazului în care se indică altfel. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com nu susțin medicamente, nu diagnostichează pacienții și nu recomandă terapie. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com sunt o resursă informațională concepută pentru a ajuta practicienii autorizați din domeniul sănătății în îngrijirea pacienților lor și/sau pentru a servi consumatorilor care văd acest serviciu ca un supliment și nu un substitut pentru expertiza, abilitățile, cunoștințele și raționamentul asistenței medicale. practicieni.

    Lipsa unui avertisment pentru un anumit medicament sau combinație de medicamente nu trebuie în niciun fel interpretată ca indicând faptul că medicamentul sau combinația de medicamente este sigură, eficientă sau adecvată pentru un anumit pacient. Drugslib.com nu își asumă nicio responsabilitate pentru niciun aspect al asistenței medicale administrat cu ajutorul informațiilor furnizate de Drugslib.com. Informațiile conținute aici nu sunt destinate să acopere toate utilizările posibile, instrucțiunile, precauțiile, avertismentele, interacțiunile medicamentoase, reacțiile alergice sau efectele adverse. Dacă aveți întrebări despre medicamentele pe care le luați, consultați medicul, asistenta sau farmacistul.

    Cuvinte cheie populare