Современные генетические скрининги выявляют многих людей с высоким риском рака: исследование

Следите за Drugslib на

Медицинская проверка Кармен Поуп, BPharm. Последнее обновление: 19 июля 2024 г.

Эрни Манделл, репортер HealthDay

ЧЕТВЕРГ, 19 июля 2024 г. — Как бы ни были хороши многие генетические тесты, более глубокий анализ ДНК более 44 000 человек выявил многих из них, содержащих гены, повышающие риск развития рака, говорят исследователи.

«Это исследование — тревожный сигнал, показывающий нам, что в нынешних национальных рекомендациях по генетическому скринингу не учитывается слишком много людей с высоким риском развития рака», — сказал ведущий автор Доктор. Нилой Джуэл Самаддер. Он гастроэнтеролог клиники Мэйо и генетик рака в Центре индивидуализированной медицины и Комплексном онкологическом центре клиники Мэйо.

"Раннее обнаружение генетических маркеров этих состояний может привести к превентивным скринингам и таргетной терапии, потенциально спасая жизни людей и членов их семей", - заявил Самаддер в пресс-релизе клиники Майо.

Исследование является частью проекта Tapestry в Центре индивидуализированной медицины клиники Майо. Эта исследовательская инициатива выходит за рамки генома и рассматривает экзом каждого пациента — кодирующие белки области отдельных генов.

В рамках проекта уже секвенированы экзомы более чем 100 000 пациентов, отметил Мэйо в пресс-релизе.

В последнем исследовании Самаддер и его коллеги сосредоточились на экзоме, потому что это наиболее вероятная область. для мутаций, вызывающих заболевания.

Они изучили экзомы более чем 44 000 человек разного происхождения и обнаружили, что 550 из них (около 1,24%) несли наследственную генетическую мутацию, которая повышала их шансы на рак груди и/или яичников или синдром Линча. состояние, которое повышает вероятность развития рака эндометрия и колоректального рака .

Более половины людей, у которых были выявлены эти мутации, ранее не подозревали, что находятся в группе риска, а 40% даже не соответствовали бы критериям генетического тестирования, отмечают авторы. .

Уже давно известно, что мутации в генах BRCA1 и BRCA2 повышают риск развития рака молочной железы и яичников. Как отметила команда Самаддера, носитель BRCA1 обеспечивает 60% пожизненный риск развития рака молочной железы и 40% риск развития рака яичников.

Мутации BRCA2 повышают пожизненный риск развития рака молочной железы на 50% и рака яичников. 20%, с дополнительным риском рака простаты и поджелудочной железы у мужчин.

Наличие синдрома Линча увеличивает риск развития колоректального рака на 80 % в течение жизни и на 50 % — от рака матки/эндометрия.

Результаты были опубликованы 16 июля в журнале JCO Precision Oncology.

По мнению исследователей, группы меньшинств могут особенно упустить возможность проверить гены, повышающие риск рака.

«Существующие рекомендации по генетическому тестированию непреднамеренно вносят предвзятости, которые влияют на то, кто имеет право на тестирование, а кто получает покрытие через медицинскую страховку», — сказал Самаддер. «Наши результаты подчеркивают важность расширения генетического скрининга для выявления людей, подверженных риску синдромов предрасположенности к раку».

Источники

  • Клиника Мэйо, пресс-релиз, 16 июля 2024 г.

    • Отказ от ответственности: Статистические данные в медицинских статьях отражают общие тенденции и не касаются отдельных лиц. Индивидуальные факторы могут сильно различаться. Всегда обращайтесь за индивидуальной медицинской консультацией для принятия индивидуальных медицинских решений.

    Источник: HealthDay

    Опубликовано : 2024-07-20 03:15

    Читать далее

    Отказ от ответственности

    Мы приложили все усилия, чтобы гарантировать, что информация, предоставляемая Drugslib.com, является точной и соответствует -дата и полная информация, но никаких гарантий на этот счет не предоставляется. Содержащаяся здесь информация о препарате может меняться с течением времени. Информация Drugslib.com была собрана для использования медицинскими работниками и потребителями в Соединенных Штатах, и поэтому Drugslib.com не гарантирует, что использование за пределами Соединенных Штатов является целесообразным, если специально не указано иное. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com не рекламирует лекарства, не диагностирует пациентов и не рекомендует терапию. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com — это информационный ресурс, предназначенный для помощи лицензированным практикующим врачам в уходе за своими пациентами и/или для обслуживания потребителей, рассматривающих эту услугу как дополнение, а не замену опыта, навыков, знаний и суждений в области здравоохранения. практики.

    Отсутствие предупреждения для данного препарата или комбинации препаратов никоим образом не должно быть истолковано как указание на то, что препарат или комбинация препаратов безопасны, эффективны или подходят для конкретного пациента. Drugslib.com не несет никакой ответственности за какой-либо аспект здравоохранения, администрируемый с помощью информации, предоставляемой Drugslib.com. Информация, содержащаяся в настоящем документе, не предназначена для охвата всех возможных вариантов использования, направлений, мер предосторожности, предупреждений, взаимодействия лекарств, аллергических реакций или побочных эффектов. Если у вас есть вопросы о лекарствах, которые вы принимаете, проконсультируйтесь со своим врачом, медсестрой или фармацевтом.

    Популярные ключевые слова