Mevcut Gen Taramaları Yüksek Kanser Riskine Sahip Pek Çok Kişiyi Kaçırıyor: Çalışma

Tıbbi olarak Carmen Pope, BPharm tarafından incelendi. En son 19 Temmuz 2024'te güncellendi.

Yazan Ernie Mundell HealthDay Muhabiri

19 Temmuz 2024 PERŞEMBE -- Araştırmacılar, genetik testlerin çoğu ne kadar iyi olursa olsun, 44.000'den fazla kişinin DNA'sına daha derinlemesine bakıldığında, kanser riskini artıran genler taşıyan pek çok kişinin tespit edildiğini söyledi.

Baş yazar Dr. Niloy Jewel Samadder. Mayo Clinic gastroenterologu ve Bireyselleştirilmiş Tıp Merkezi ile Mayo Clinic Kapsamlı Kanser Merkezi'nde kanser genetikçisidir.

Samadder, Mayo Clinic'teki bir haber bülteninde şöyle konuştu: "Bu koşullar için genetik belirteçlerin erken tespiti, proaktif taramalara ve hedefe yönelik tedavilere yol açarak insanların ve aile üyelerinin hayatlarını kurtarma potansiyeline sahip olabilir." Mayo Clinic Bireyselleştirilmiş Tıp Merkezi'ndeki Goblen projesinin bir parçasıdır. Bu araştırma girişimi, her hastanın ekzomuna (bireysel genlerin protein kodlayan bölgeleri) bakmak için genomun ötesine geçiyor.

Mayo, bir haber bülteninde projenin halihazırda 100.000'den fazla hastanın ekzomlarını sıraladığını belirtti.

Son çalışmada Samadder ve meslektaşları ekzoma odaklandı çünkü bu en muhtemel alan hastalığa yol açan mutasyonlar için.

Farklı kökenlerden 44.000'den fazla kişinin ekzomlarını incelediler ve bunlardan 550'sinin (yaklaşık %1,24) göğüs ve/veya yumurtalık kanseri veya Lynch sendromu olasılığını artıran kalıtsal bir genetik mutasyon taşıdığını buldular. endometriyal ve kolorektal kanser olasılığını artıran bir durum .

Yazarlar, bu mutasyonları taşıdığı belirlenen kişilerin yarısından fazlasının daha önce risk altında olduklarına dair hiçbir fikrinin olmadığını ve %40'ının genetik test kriterlerini bile karşılamayacağını belirtti. .

BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonların, kişinin meme ve yumurtalık kanseri olasılığını arttırdığı uzun zamandır bilinmektedir. Samadder'ın ekibinin belirttiği gibi, BRCA1 taşımak yaşam boyu meme kanserine yakalanma riskini %60, yumurtalık kanserine yakalanma riskini ise %40 artırıyor.

BRCA2 mutasyonları yaşam boyu meme kanserine ve yumurtalık kanserine yakalanma riskini %50 artırıyor erkeklerde prostat ve pankreas kanseri için ek risklerle birlikte %20'dir.

Lynch sendromuna sahip olmak, yaşam boyu %80 kolorektal kanser geliştirme riski ve %50 rahim/endometrial kanser riski taşır.

Bulgular 16 Temmuz'da JCO Hassas Onkoloji.

Araştırmacılara göre, azınlık grupları özellikle kanser risklerini artıran genlerin taranması söz konusu olduğunda gözden kaçırabilir.

"Genetik testlere ilişkin mevcut yönergeler istemeden de olsa kimin teste uygun olduğunu ve kimin teste tabi tutulacağını etkileyen önyargıları ortaya çıkarıyor. Samadder, "Sağlık sigortası aracılığıyla teminat alıyor" dedi. "Sonuçlarımız, bu kanser yatkınlık sendromları açısından risk altındaki kişileri belirlemek için genetik taramanın genişletilmesinin önemini vurgulamaktadır."

Kaynaklar

  • Mayo Clinic, haber bülteni, 16 Temmuz 2024
  • Sorumluluk reddi beyanı: Tıbbi makalelerdeki istatistiksel veriler genel eğilimleri sağlar ve bireylere ait değildir. Bireysel faktörler büyük ölçüde değişebilir. Bireysel sağlık hizmeti kararları için her zaman kişiselleştirilmiş tıbbi tavsiye alın.

    Kaynak: HealthDay

    Devamını oku

    Sorumluluk reddi beyanı

    Drugslib.com tarafından sağlanan bilgilerin doğru ve güncel olmasını sağlamak için her türlü çaba gösterilmiştir. -tarihli ve eksiksizdir ancak bu konuda hiçbir garanti verilmemektedir. Burada yer alan ilaç bilgileri zamana duyarlı olabilir. Drugslib.com bilgileri Amerika Birleşik Devletleri'ndeki sağlık uygulayıcıları ve tüketiciler tarafından kullanılmak üzere derlenmiştir ve bu nedenle Drugslib.com, aksi özellikle belirtilmediği sürece Amerika Birleşik Devletleri dışındaki kullanımların uygun olduğunu garanti etmez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri ilaçları onaylamaz, hastalara teşhis koymaz veya tedavi önermez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri, lisanslı sağlık uygulayıcılarına hastalarıyla ilgilenme konusunda yardımcı olmak ve/veya bu hizmeti görüntüleyen tüketicilere sağlık hizmetinin uzmanlığı, becerisi, bilgisi ve muhakemesi yerine değil, tamamlayıcı olarak hizmet etmek için tasarlanmış bir bilgi kaynağıdır. uygulayıcılar.

    Belirli bir ilaç veya ilaç kombinasyonu için bir uyarının bulunmaması, hiçbir şekilde ilacın veya ilaç kombinasyonunun herhangi bir hasta için güvenli, etkili veya uygun olduğu şeklinde yorumlanmamalıdır. Drugslib.com, Drugslib.com'un sağladığı bilgilerin yardımıyla uygulanan sağlık hizmetlerinin herhangi bir yönüne ilişkin herhangi bir sorumluluk kabul etmez. Burada yer alan bilgilerin olası tüm kullanımları, talimatları, önlemleri, uyarıları, ilaç etkileşimlerini, alerjik reaksiyonları veya olumsuz etkileri kapsaması amaçlanmamıştır. Aldığınız ilaçlarla ilgili sorularınız varsa doktorunuza, hemşirenize veya eczacınıza danışın.

    Popüler Anahtar Kelimeler