Сучасні генні скринінги пропускають багатьох із високим ризиком раку: дослідження

Підпишіться на Drugslib

Медичний огляд Кармен Поуп, BPharm. Востаннє оновлено 19 липня 2024 р.

Ерні Манделл Репортер HealthDay

ЧЕТВЕР, 19 липня 2024 р. — Незважаючи на хороші результати багатьох генетичних тестів, глибший аналіз ДНК понад 44 000 людей виявив багатьох носіїв генів, які підвищують ризик розвитку раку, кажуть дослідники.

«Це дослідження є тривожним дзвінком, яке показує нам, що поточні національні рекомендації щодо генетичного скринінгу не враховують занадто багато людей із високим ризиком захворювання на рак», — сказав провідний автор Dr. Нілой Джевел Самаддер. Він гастроентеролог клініки Майо та генетик раку в Центрі індивідуальної медицини та Комплексному онкологічному центрі клініки Майо.

«Раннє виявлення генетичних маркерів цих станів може призвести до проактивних скринінгів і цільової терапії, потенційно рятуючи життя людей і членів їхніх сімей», — сказав Самаддер у прес-релізі клініки Майо.

Дослідження є частиною проекту Tapestry в Центрі індивідуальної медицини клініки Майо. Ця дослідницька ініціатива виходить за межі геному, щоб розглянути екзом кожного пацієнта – ділянки, що кодують білок окремих генів.

Проект уже секвенував екзоми понад 100 000 пацієнтів, зазначив Мейо в прес-релізі.

В останньому дослідженні Самаддер і його колеги зосередилися на екзомі, оскільки це найбільш імовірна область для мутацій, які викликають захворювання.

Вони переглянули екзоми понад 44 000 людей різного походження та виявили, що 550 із них — приблизно 1,24% — справді мали спадкову генетичну мутацію, яка підвищувала шанси на рак молочної залози та/або яєчників або синдром Лінча, стан, що підвищує шанси на рак ендометрію та колоректальний рак .

Більше половини людей, які раніше були носіями цих мутацій, навіть не підозрювали, що вони знаходяться в групі ризику, а 40% навіть не відповідали б критеріям генетичного тестування, відзначають автори. .

Відомо, що мутації в генах BRCA1 і BRCA2 підвищують шанси людини на рак грудей і яєчників. Як зазначила команда Самаддера, носіння BRCA1 створює 60% ризик розвитку раку молочної залози та 40% ризик розвитку раку яєчників.

Мутації BRCA2 створюють 50% ризик розвитку раку молочної залози та раку яєчників. 20%, з додатковим ризиком раку передміхурової залози та підшлункової залози у чоловіків.

Синдром Лінча становить 80% ризику розвитку колоректального раку протягом життя та 50% ризику раку матки/ендометрія.

Висновки були опубліковані 16 липня в журналі JCO Precision Oncology.

На думку дослідників, групи меншин можуть бути особливо упущені, коли йдеться про скринінг генів, які підвищують ризик раку.

«Існуючі рекомендації щодо генетичного тестування ненавмисно вносять упередження, які впливають на те, хто має право на тестування та хто отримує покриття через медичне страхування", - сказав Самаддер. «Наші результати підкреслюють важливість розширення генетичного скринінгу для виявлення людей із групою ризику цих синдромів схильності до раку».

Джерела

  • Клініка Майо, випуск новин, 16 липня 2024 р.

    • Відмова від відповідальності: статистичні дані в медичних статтях містять загальні тенденції та не стосуються окремих осіб. Індивідуальні фактори можуть сильно відрізнятися. Завжди звертайтеся за індивідуальною медичною порадою для прийняття індивідуальних рішень щодо охорони здоров’я.

    Джерело: HealthDay

    Опубліковано : 2024-07-20 03:15

    Читати далі

    Відмова від відповідальності

    Було докладено всіх зусиль, щоб інформація, надана Drugslib.com, була точною, до -дата та повна, але жодних гарантій щодо цього не надається. Інформація про ліки, що міститься тут, може бути чутливою до часу. Інформація Drugslib.com була зібрана для використання медичними працівниками та споживачами в Сполучених Штатах, тому Drugslib.com не гарантує, що використання за межами Сполучених Штатів є доцільним, якщо спеціально не вказано інше. Інформація про ліки Drugslib.com не схвалює ліки, не ставить діагноз пацієнтів і не рекомендує терапію. Інформація про ліки на Drugslib.com – це інформаційний ресурс, призначений для допомоги ліцензованим медичним працівникам у догляді за їхніми пацієнтами та/або для обслуговування споживачів, які розглядають цю послугу як доповнення, а не заміну досвіду, навичок, знань і суджень у сфері охорони здоров’я. практиків.

    Відсутність попередження щодо певного препарату чи комбінації ліків у жодному разі не слід тлумачити як вказівку на те, що препарат чи комбінація препаратів є безпечними, ефективними чи прийнятними для будь-якого конкретного пацієнта. Drugslib.com не несе жодної відповідальності за будь-які аспекти медичної допомоги, що надається за допомогою інформації, яку надає Drugslib.com. Інформація, що міститься в цьому документі, не має на меті охопити всі можливі способи використання, інструкції, запобіжні заходи, попередження, лікарські взаємодії, алергічні реакції чи побічні ефекти. Якщо у вас є запитання щодо препаратів, які ви приймаєте, зверніться до свого лікаря, медсестри або фармацевта.

    Популярні ключові слова