يساعد تحرير الجينات المخصص الطفل ذي حالة نادرة
تمت مراجعتها طبيًا بواسطة Drugs.com.
بواسطة I. Edwards Healthday Reporter
يوم الجمعة ، 16 مايو ، 2025 - إن الطفل المولود المصاب بمرض وراثي نادر ومميت هو أول مريض معروف في العالم يتلقى علاجًا تجريبيًا لتحرير الجينات المصمم له فقط.
KJ Muldoon من Clifton Heights ، بنسلفانيا ، يزدهر بعد العلاج لإصلاح مخيلة صغيرة ولكنها أساسية في رمزه الوراثي. تم تشخيصه بعد وقت قصير من الولادة بنقص CPS1 الشديد ، حسبما ذكرت وكالة أسوشيتد برس.
الحالة ، التي تقدر بتأثيرها حول طفل واحد في مليون ، تمنع الجسم من إزالة الأمونيا السامة.
بدون علاج ، يمكن أن يكون مميتًا - نصف الرضع المتأثرين لا ينجو.
عرض الأطباء على آباء KJ خيارين: عملية زرع الكبد أو علاج تحرير الجينات من نوعه.
"لقد صلينا ، تحدثنا إلى الناس ، وجمعنا المعلومات ، وقررنا في النهاية أن هذه هي الطريقة التي كنا سنذهب إليها" ، أضاف زوجها ، كايل مولدون ،
في غضون ستة أشهر ، قام علماء من مستشفى الأطفال في فيلادلفيا (CHOP) ، وطبقة بنسلفاك ، بإنشاء شركاء آخرون علاجًا مستهدفًا من KJ. تم وصف الحالة في دراسة نشرت في 15 مايو في "ما زلنا في المراحل المبكرة من فهم ما قد يفعله هذا الدواء من أجل KJ" ، مؤلف الدراسة dr. وقالت ريبيكا أهرينز نيكلاس ، وهي خبيرة في علاج الجينات في Chop. "لكن كل يوم ، يظهر لنا علامات على أنه ينمو ويزدهر." يقول الخبراء إن هذه الحالة يمكن أن تساعد في تمهيد الطريق لعلاجات مماثلة لظروف نادرة أخرى. يتم إجراء معظم العلاجات الجينية لأمراض أكثر شيوعًا لأنها مكلفة للتطوير. لكن هذا البحث ، الذي تموله جزئيًا من قبل المعاهد الوطنية للصحة ، يوضح أن العلاجات المخصصة قد لا تكون مكلفة كما هو متوقع ، قال AP. "عندما نتحسن وأفضل في صنع هذه العلاجات ونقصّر الإطار الزمني أكثر ، ستبدأ اقتصادات الحجم وأتوقع أن تنخفض التكاليف". إخلاء المسئولية: توفر البيانات الإحصائية في المقالات الطبية اتجاهات عامة ولا تتعلق بالأفراد. العوامل الفردية يمكن أن تختلف اختلافا كبيرا. ابحث دائمًا عن المشورة الطبية الشخصية لقرارات الرعاية الصحية الفردية. المصدر: HealthDay نشر : 2025-05-17 00:00 تم بذل كل جهد لضمان دقة المعلومات المقدمة من Drugslib.com، وتصل إلى -تاريخ، وكامل، ولكن لا يوجد ضمان بهذا المعنى. قد تكون المعلومات الدوائية الواردة هنا حساسة للوقت. تم تجميع معلومات موقع Drugslib.com للاستخدام من قبل ممارسي الرعاية الصحية والمستهلكين في الولايات المتحدة، وبالتالي لا يضمن موقع Drugslib.com أن الاستخدامات خارج الولايات المتحدة مناسبة، ما لم تتم الإشارة إلى خلاف ذلك على وجه التحديد. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com لا تؤيد الأدوية أو تشخص المرضى أو توصي بالعلاج. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com هي مورد معلوماتي مصمم لمساعدة ممارسي الرعاية الصحية المرخصين في رعاية مرضاهم و/أو لخدمة المستهلكين الذين ينظرون إلى هذه الخدمة كمكمل للخبرة والمهارة والمعرفة والحكم في مجال الرعاية الصحية وليس بديلاً عنها. الممارسين. لا ينبغي تفسير عدم وجود تحذير بشأن دواء معين أو مجموعة أدوية بأي حال من الأحوال على أنه يشير إلى أن الدواء أو مجموعة الأدوية آمنة أو فعالة أو مناسبة لأي مريض معين. لا يتحمل موقع Drugslib.com أي مسؤولية عن أي جانب من جوانب الرعاية الصحية التي يتم إدارتها بمساعدة المعلومات التي يوفرها موقع Drugslib.com. ليس المقصود من المعلومات الواردة هنا تغطية جميع الاستخدامات أو التوجيهات أو الاحتياطات أو التحذيرات أو التفاعلات الدوائية أو ردود الفعل التحسسية أو الآثار الضارة المحتملة. إذا كانت لديك أسئلة حول الأدوية التي تتناولها، استشر طبيبك أو الممرضة أو الصيدلي.اقرأ أكثر
إخلاء المسؤولية
كلمات رئيسية شعبية