Vlastní editace genů pomáhá dítěti se vzácným podmínkou

Sledujte Drugslib

lékařsky přezkoumáno Drugs.com.

od I. Edwards Healthday Reporter

Pátek 16. května 2025 - Dítě narozené se vzácným a smrtícím genetickým onemocněním je prvním známým pacientem na světě, který obdržel experimentální léčbu editací genů navrženou právě pro něj.

KJ Muldoon z Clifton Heights, Pa. On byl diagnostikován krátce po narození s těžkým nedostatkem CPS1, uvedl Associated Press.

Podmínka, která se odhaduje, že ovlivní asi jedno dítě v milionu, brání tělu v odstraňování toxického amoniaku.

Bez léčby může být smrtící - polovina postižených kojenců nepřežije.

Lékaři nabídli rodičům KJ dvě možnosti: transplantace jater nebo první terapie editací genu

„Modlili jsme se, mluvili jsme s lidmi, shromáždili jsme informace a nakonec jsme se rozhodli, že takto jdeme,“ dodal její manžel Kyle Muldoon. Případ je popsán ve studii zveřejněné 15. května v New England Journal of Medicine .

Použili speciální typ CRISPR, nástroje, který edituje geny a získal své investory Nobelovu cenu v roce 2020. Odborníci říkají, že tento přístup snižuje šanci na nežádoucí změny.

KJ dostal svou první infuzi v únoru. Byl dodáván prostřednictvím mastných částic určených k přepravě léčby do jeho jaterních buněk, uvedl AP.

Od té doby obdržel další dvě dávky a ve věku 9-1/2 měsíců, nyní jí více, méně často onemocní a užívá méně léků.

"Kdykoli vidíme i ten nejmenší milník, který se setkává - jako malá vlna nebo převrácení - to je pro nás velký okamžik," řekla jeho matka.

Když je ještě brzy, lékaři doufají. Ale budou muset sledovat KJ po celá léta.

„Stále jsme v raných fázích pochopení toho, co tento lék mohl udělat pro KJ,“ autor studie dr. Rebecca Ahrens-Nicklas , uvedla odborník na genovou terapii ve společnosti CHOP. "Ale každý den nám ukazuje známky toho, že roste a prosperuje." Odborníci tvrdí, že tento případ by mohl pomoci připravit cestu pro podobné ošetření pro jiné vzácné podmínky. Většina genových terapií je vyrobena pro běžnější onemocnění, protože se vyvíjí.

Ale tento výzkum, částečně financovaný Národními ústavy zdraví, ukazuje, že vlastní terapie nemusí být tak nákladné, jak se očekávalo, řekl AP. Kiran Musunuru , odborník na editaci genů na University of Pennsylvania, uvedl, že náklady na léčbu byly „daleko od 800 000 $ cenovky transplantace jater.

„Jak se zlepšujeme a zlepšujeme v tom, jak tyto terapie a zkrátíme časový rámec, ještě více se ekonomiky z rozsahu objeví a já bych očekával, že náklady klesnou,“ dodal.

„Toto je první krok k použití genových úprav.

  • The Associated Press, 15. května 2025

    • vyloučení odpovědnosti: Statistická data ve zdravotnických článcích poskytují obecné trendy a netýkají se jednotlivců. Jednotlivé faktory se mohou velmi lišit. Vždy hledejte personalizovanou lékařskou pomoc pro individuální rozhodnutí o zdravotní péči.

    Zdroj: Healthday

    Vyslán : 2025-05-17 00:00

    Přečtěte si více

    Odmítnutí odpovědnosti

    Vynaložili jsme veškeré úsilí, abychom zajistili, že informace poskytované na webu Drugslib.com jsou přesné a aktuální -datum a úplné, ale v tomto smyslu není poskytována žádná záruka. Informace o léčivech zde uvedené mohou být časově citlivé. Informace Drugslib.com byly sestaveny pro použití zdravotnickými lékaři a spotřebiteli ve Spojených státech, a proto Drugslib.com nezaručuje, že použití mimo Spojené státy jsou vhodné, pokud není výslovně uvedeno jinak. Informace o drogách na webu Drugslib.com nepodporují léky, nediagnostikují pacienty ani nedoporučují terapii. Informace o lécích na webu Drugslib.com jsou informačním zdrojem, který má pomáhat licencovaným lékařům v péči o jejich pacienty a/nebo sloužit spotřebitelům, kteří tuto službu vnímají jako doplněk, a nikoli náhradu za odborné znalosti, dovednosti, znalosti a úsudek zdravotní péče. praktikující.

    Neexistence varování pro daný lék nebo lékovou kombinaci by v žádném případě neměla být vykládána tak, že naznačuje, že lék nebo léková kombinace je pro daného pacienta bezpečná, účinná nebo vhodná. Drugslib.com nepřebírá žádnou odpovědnost za jakýkoli aspekt zdravotní péče poskytované s pomocí informací, které poskytuje Drugslib.com. Informace obsažené v tomto dokumentu nejsou určeny k pokrytí všech možných použití, pokynů, opatření, varování, lékových interakcí, alergických reakcí nebo nežádoucích účinků. Máte-li otázky týkající se léků, které užíváte, zeptejte se svého lékaře, zdravotní sestry nebo lékárníka.

    Populární klíčová slova