Benutzerdefinierte Genbearbeitung hilft dem Baby bei seltenen Erkrankungen

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medizinisch von Drugs.com.

Freitag, 16. Mai 2025 - Ein Baby, das mit einer seltenen und tödlichen genetischen Erkrankung geboren wurde, ist der weltweit erste bekannte Patient, der eine für ihn entworfene experimentelle Gen -Bearbeitungsbehandlung erhält. Er wurde kurz nach der Geburt mit schwerem CPS1 -Mangel diagnostiziert, berichtete die Associated Press.

Die Erkrankung, die schätzungsweise etwa ein Baby in einer Million beeinflusst, verhindert, dass der Körper giftiges Ammoniak entfernt.

Ärzte boten KJs Eltern zwei Optionen an: eine Lebertransplantation oder eine einzigartige Gen-Gen-Bearbeitungstherapie.

„Wir haben gebetet, wir haben mit Menschen gesprochen, wir haben Informationen gesammelt und wir haben schließlich beschlossen, dass wir so gehen würden“, fügte ihr Ehemann Kyle Muldoon hinzu. Der Fall wird in einer Studie beschrieben

Sie verwendeten einen speziellen CRISPR, ein Tool, das Gene bearbeitet und seinen Investoren 2020 einen Nobelpreis gewann. Experten sagen, dieser Ansatz senkt die Wahrscheinlichkeit von unerwünschten Änderungen.

KJ bekam seine erste Infusion im Februar. Es wurde über Fettpartikel geliefert, um die Behandlung in seine Leberzellen zu tragen, berichtete AP.

Er hat inzwischen zwei weitere Dosen erhalten und im Alter von 9-1/2 Monaten ist jetzt mehr isst, wird seltener krank und nimmt weniger Medikamente ein.

"Jedes Mal, wenn wir sogar den kleinsten Meilenstein sehen, den er trifft - wie ein kleiner Welle oder umrollt - ist das ein großer Moment für uns", sagte seine Mutter. Aber sie müssen KJ in den kommenden Jahren überwachen.

"Wir sind immer noch in den frühen Phasen des Verständnisses, was dieses Medikament für KJ getan hat", Studienautor dr. Rebecca Ahrens-Nicklas , eine Gentherapie-Expertin bei Chop. "Aber jeden Tag zeigt er uns Anzeichen dafür, dass er wächst und gedeiht." Die meisten Gentherapien sind für häufigere Krankheiten hergestellt, da sie teuer zu entwickeln sind.

Aber diese Forschung, die teilweise von den National Institutes of Health finanziert wird, zeigt, dass benutzerdefinierte Therapien möglicherweise nicht so teuer wie erwartet sind. Kiran Mussunuru , ein Experte für Genbearbeitung an der Universität von Pennsylvania, sagte

„Wenn wir diese Therapien immer besser machen und den Zeitrahmen noch mehr verkürzen, werden Skaleneffekte eintreten und ich würde erwarten, dass die Kosten sinken“, fügte er hinzu.

  • Die Associated Press, 15. Mai 2025

    • Haftungsausschluss: Statistische Daten in medizinischen Artikeln liefern allgemeine Trends und beziehen sich nicht auf Einzelpersonen. Individuelle Faktoren können stark variieren. Suchen Sie immer personalisierte medizinische Beratung für individuelle Entscheidungen im Gesundheitswesen.

    Quelle: Healthday

    Gesendet : 2025-05-17 00:00

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