Η προσαρμοσμένη επεξεργασία γονιδίων βοηθά το μωρό με σπάνια κατάσταση

Ακολουθήστε το Drugslib

που αναθεωρήθηκε ιατρικά από το drugs.com.

Παρασκευή, 16 Μαΐου 2025 - Ένα μωρό που γεννήθηκε με μια σπάνια και θανατηφόρα γενετική ασθένεια είναι ο πρώτος γνωστός ασθενής στον κόσμο που λαμβάνει μια πειραματική θεραπεία επεξεργασίας γονιδίων που σχεδιάστηκε μόνο γι 'αυτόν. Διαγνώστηκε λίγο μετά τη γέννηση με σοβαρή ανεπάρκεια CPS1, ανέφερε το Associated Press.

Η κατάσταση, που εκτιμάται ότι επηρεάζει περίπου ένα μωρό σε ένα εκατομμύριο, εμποδίζει το σώμα να αφαιρέσει τοξική αμμωνία.

Οι γιατροί προσέφεραν στους γονείς του KJ δύο επιλογές: μια μεταμόσχευση ήπατος ή μια πρώτη θεραπεία επεξεργασίας γονιδίων.

"Προσευχήκαμε, μιλήσαμε με ανθρώπους, συγκεντρώσαμε πληροφορίες και τελικά αποφασίσαμε ότι αυτός ήταν ο τρόπος που επρόκειτο να πάμε", πρόσθεσε ο σύζυγός της Kyle Muldoon. Η υπόθεση περιγράφεται σε μια μελέτη που δημοσιεύθηκε στις 15 Μαΐου στο Το περιοδικό Journal of Medicine

Χρησιμοποίησαν έναν ειδικό τύπο CRISPR, ένα εργαλείο που επεξεργάζεται τα γονίδια και κέρδισε τους επενδυτές του ένα βραβείο Νόμπελ το 2020. Οι ειδικοί λένε ότι αυτή η προσέγγιση μειώνει την πιθανότητα ανεπιθύμητων αλλαγών.

KJ πήρε την πρώτη του έγχυση τον Φεβρουάριο. Παραδόθηκε μέσω λιπαρών σωματιδίων που σχεδιάστηκαν για να μεταφέρουν τη θεραπεία στα ηπατικά του, ανέφερε το AP.

Έχει λάβει από τότε δύο ακόμη δόσεις και σε ηλικία 9-1/2 μηνών, τρώει τώρα περισσότερο, άρρωστος λιγότερο συχνά και παίρνοντας λιγότερα φάρμακα.

"Κάθε φορά που βλέπουμε ακόμη και το μικρότερο ορόσημο που συναντά - όπως ένα μικρό κύμα ή το κύλινδρο - αυτή είναι μια μεγάλη στιγμή για εμάς", δήλωσε η μητέρα του. Αλλά θα πρέπει να παρακολουθήσουν το KJ για τα επόμενα χρόνια.

"Είμαστε ακόμα πολύ στα αρχικά στάδια της κατανόησης του τι μπορεί να έχει κάνει αυτό το φάρμακο για το KJ," συγγραφέας μελέτης dr. Η Rebecca Ahrens-Nicklas , είπε ένας εμπειρογνώμονας γονιδιακής θεραπείας στο Chop. "Αλλά κάθε μέρα, μας δείχνει σημάδια ότι αναπτύσσεται και ακμάζεται". Οι περισσότερες θεραπείες γονιδίων γίνονται για πιο κοινές ασθένειες επειδή είναι δαπανηρές για ανάπτυξη.

Αλλά αυτή η έρευνα, που χρηματοδοτείται εν μέρει από τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, δείχνει ότι οι προσαρμοσμένες θεραπείες μπορεί να μην είναι τόσο δαπανηρές όσο αναμενόταν, δήλωσε ο AP. Ο Kiran Musunuru , ένας εμπειρογνώμονας επεξεργασίας γονιδίων στο Πανεπιστήμιο της Πενσυλβανίας, δήλωσε ότι το κόστος της θεραπείας αυτό ήταν "όχι μακριά" από την τιμή των 800.000 δολαρίων μιας μεταμόσχευσης ήπατος.

"Καθώς βελτιώνουμε και καλύτερα να κάνουμε αυτές τις θεραπείες και να συντομεύουμε ακόμη περισσότερο το χρονικό πλαίσιο, οι οικονομίες της κλίμακας θα κλωτσήσουν και θα περίμενε κανείς ότι δεν υπάρχει καθοριστική ιατρική", πρόσθεσε.

  • Το Associated Press, 15 Μαΐου 2025

    • Αποποίηση ευθυνών: Στατιστικά δεδομένα σε ιατρικά άρθρα παρέχουν γενικές τάσεις και δεν αφορούν τα άτομα. Οι μεμονωμένοι παράγοντες μπορούν να διαφέρουν σε μεγάλο βαθμό. Αναζητήστε πάντα εξατομικευμένες ιατρικές συμβουλές για μεμονωμένες αποφάσεις υγειονομικής περίθαλψης.

    Πηγή: Healthday

    Δημοσιεύτηκε : 2025-05-17 00:00

    Διαβάστε περισσότερα

    Αποποίηση ευθυνών

    Έχει καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι οι πληροφορίες που παρέχονται από το Drugslib.com είναι ακριβείς, μέχρι -ημερομηνία και πλήρης, αλλά δεν παρέχεται καμία εγγύηση για το σκοπό αυτό. Οι πληροφορίες φαρμάκων που περιέχονται εδώ μπορεί να είναι ευαίσθητες στο χρόνο. Οι πληροφορίες του Drugslib.com έχουν συγκεντρωθεί για χρήση από επαγγελματίες υγείας και καταναλωτές στις Ηνωμένες Πολιτείες και επομένως το Drugslib.com δεν εγγυάται ότι οι χρήσεις εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών είναι κατάλληλες, εκτός εάν ρητά αναφέρεται διαφορετικά. Οι πληροφορίες φαρμάκων του Drugslib.com δεν υποστηρίζουν φάρμακα, δεν κάνουν διάγνωση ασθενών ή συνιστούν θεραπεία. Οι πληροφορίες για τα φάρμακα του Drugslib.com είναι ένας ενημερωτικός πόρος που έχει σχεδιαστεί για να βοηθά τους αδειοδοτημένους επαγγελματίες υγείας στη φροντίδα των ασθενών τους ή/και να εξυπηρετούν τους καταναλωτές που βλέπουν αυτήν την υπηρεσία ως συμπλήρωμα και όχι ως υποκατάστατο της τεχνογνωσίας, των δεξιοτήτων, της γνώσης και της κρίσης της υγειονομικής περίθαλψης επαγγελματίες.

    Η απουσία προειδοποίησης για ένα δεδομένο φάρμακο ή συνδυασμό φαρμάκων σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να ερμηνεύεται ως ένδειξη ότι το φάρμακο ή ο συνδυασμός φαρμάκων είναι ασφαλής, αποτελεσματικός ή κατάλληλος για οποιονδήποτε δεδομένο ασθενή. Το Drugslib.com δεν αναλαμβάνει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης που παρέχεται με τη βοήθεια των πληροφοριών που παρέχει το Drugslib.com. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν δεν προορίζονται να καλύψουν όλες τις πιθανές χρήσεις, οδηγίες, προφυλάξεις, προειδοποιήσεις, αλληλεπιδράσεις με φάρμακα, αλλεργικές αντιδράσεις ή ανεπιθύμητες ενέργειες. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε, συμβουλευτείτε το γιατρό, τη νοσοκόμα ή τον φαρμακοποιό σας.

    Δημοφιλείς λέξεις -κλειδιά