La edición de genes personalizados ayuda al bebé con una condición rara

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revisado médicamente por droats.com.

por I. Edwards Healthday Reporter

Viernes 16 de mayo de 2025 - Un bebé nacido con una enfermedad genética rara y mortal es el primer paciente conocido del mundo en recibir un tratamiento experimental de edición de genes diseñado solo para él.

kj Muldoon de Clifton Heights, Pa., Prosping después de la terapia para arreglar una falla pequeña pero esencial en su código genético, los médicos dijeron esta semana. Fue diagnosticado poco después del nacimiento con una deficiencia severa de CPS1, informó Associated Press.

La condición, que se estima que afecta a aproximadamente un bebé en un millón, evita que el cuerpo elimine el amoníaco tóxico.

Sin tratamiento, puede ser mortal: la mitad de los bebés afectados no sobreviven.

Los médicos ofrecieron a los padres de KJ dos opciones: un trasplante de hígado o una terapia de edición genética de primer tipo de tipo.

"Estábamos, ya que sabes, sopesando todas las opciones, haciendo todas las preguntas para el trasplante de hígado, que es invasivo, o algo que nunca se ha hecho antes", la madre de KJ, Nicole Muldoon, dijo ap. "Oramos, hablamos con la gente, reunimos información, y finalmente decidimos que esta era la forma en que íbamos a ir", agregó su esposo, Kyle Muldoon. El caso se describe en un estudio publicado el 15 de mayo en The New England Journal of Medicine .

Utilizaron un tipo especial de CRISPR, una herramienta que edita genes y ganó a sus inversores un premio Nobel en 2020.

en lugar de cortar el ADN, este método, conocido como edición base, intercambia la parte defectuosa de la versión correcta. Los expertos dicen que este enfoque reduce la posibilidad de cambios no deseados.

KJ obtuvo su primera infusión en febrero. Se administró a través de partículas grasas diseñadas para transportar el tratamiento a las células hepáticas, informó AP.

Desde entonces ha recibido dos dosis más y a los 9-1/2 meses de edad, ahora está comiendo más, enfermarse con menos frecuencia y tomar menos medicamentos.

"Cada vez que vemos incluso el hito más pequeño que se encuentra, como una pequeña ola o dando vueltas, ese es un gran momento para nosotros", dijo su madre.

Si bien es temprano, los médicos tienen esperanzas. Pero tendrán que monitorear KJ en los próximos años.

"Todavía estamos en las primeras etapas de comprender lo que este medicamento puede haber hecho para KJ", Study Autor dr. Rebecca Ahrens-Nicklas , una experta en terapia génica en Chop, dijo. "Pero todos los días, nos muestra signos de que está creciendo y prosperando".

Los expertos dicen que este caso podría ayudar a allanar el camino para tratamientos similares para otras afecciones raras. La mayoría de las terapias génicas están hechas para enfermedades más comunes porque son caras de desarrollar.

Pero esta investigación, en parte financiada por los Institutos Nacionales de Salud, muestra que las terapias personalizadas pueden no ser tan costosas como se esperaba, dijo AP.

Dr. Kiran Musunuru , un experto en edición de genes en la Universidad de Pensilvania, dijo que el costo de este tratamiento "no estaba lejos" del precio de $ 800,000 de un trasplante de hígado.

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"A medida que mejoramos cada vez más en hacer estas terapias y acortar aún más el marco de tiempo, las economías de escala se activarán y esperaría que los costos bajen", agregó.

"Este es el primer paso hacia el uso de terapias de edición génica para tratar una amplia variedad de desordes genéticos raros para los cuales actualmente no hay tratamientos médicos definitivos", dijeron los musulúricos.

  • The Associated Press, 15 de mayo de 2025

    • Descargo de responsabilidad: Los datos estadísticos en artículos médicos proporcionan tendencias generales y no pertenecen a los individuos. Los factores individuales pueden variar mucho. Siempre busque asesoramiento médico personalizado para decisiones de atención médica individuales.

    Fuente: HealthDay

    Al corriente : 2025-05-17 00:00

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