L'édition de gènes personnalisée aide le bébé avec un état rare

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par I. Edwards Healthday Reporter

Vendredi 16 mai 2025 - Un bébé né avec une maladie génétique rare et mortelle est le premier patient connu du monde à recevoir un traitement expérimental d'édition de gènes conçu juste pour lui.

KJ Muldoon de Clifton Heights, en Pennsylvanie, a été prospéré après la thérapie pour réparer une défaillance minuscule mais essentielle dans son code génétique, a déclaré cette semaine. Il a été diagnostiqué peu de temps après la naissance avec une carence sévère de CPS1, a rapporté l'Associated Press.

La condition, estimée à une incidence sur un bébé dans un million, empêche le corps d'éliminer l'ammoniac toxique.

Sans traitement, il peut être mortel - la moitié des nourrissons affectés ne survivent pas.

Les médecins ont offert aux parents de KJ deux options: une greffe du foie ou une thérapie de montage de gènes en son genre.

"Nous étions, comme, vous savez, pesant toutes les options, posant toutes les questions pour la transplantation hépatique, qui est envahissante, ou quelque chose qui n'avait jamais été fait auparavant", la mère de KJ, Nicole Muldoon, a déclaré Ap.

«Nous avons prié, nous avons parlé aux gens, nous avons recueilli des informations, et nous avons finalement décidé que c'était ainsi que nous allions aller», a ajouté son mari, Kyle Muldoon,

en six mois, des scientifiques de l'hôpital pour enfants de Philadelphie (Chop), de la médecine de Penn et d'autres partenaires ont créé une thérapie qui cible la mutation génétique spécifique de KJ. Le cas est décrit dans une étude publiée le 15 mai dans The New England Journal of Medicine .

Ils ont utilisé un type spécial de CRISPR, un outil qui modifie les gènes et a remporté ses investisseurs un prix Nobel en 2020.

Au lieu de couper l'ADN, cette méthode - connue sous le nom d'édition de base - échange la partie défectueuse de la bonne version. Les experts disent que cette approche réduit les risques de changements indésirables.

KJ a obtenu sa première perfusion en février. Il a été livré via des particules grasses conçues pour transporter le traitement dans ses cellules hépatiques, a rapporté AP.

Il a depuis reçu deux doses supplémentaires et à 9-1/2 mois, mange maintenant plus, tombe moins souvent malade et prend moins de médicaments.

"Chaque fois que nous voyons même le plus petit jalon qu'il rencontre - comme une petite vague ou rouler - c'est un grand moment pour nous", a déclaré sa mère.

Bien qu'elle soit encore tôt, les médecins espèrent. Mais ils devront surveiller KJ pour les années à venir.

"Nous sommes encore très dans les premiers stades de la compréhension de ce que ce médicament a pu faire pour KJ", auteur d'étude dr. Rebecca Ahrens-Nicklas , a déclaré un expert en thérapie génique à Chop. "Mais chaque jour, il nous montre des signes qu'il grandit et prospère."

Les experts disent que cette affaire pourrait aider à ouvrir la voie à des traitements similaires pour d'autres conditions rares. La plupart des thérapies géniques sont faites pour des maladies plus courantes car elles sont coûteuses à développer.

Mais cette recherche, en partie financée par les National Institutes of Health, montre que les thérapies personnalisées peuvent ne pas être aussi coûteuses que prévu, a déclaré AP.

dr. Kiran Musunuru , un expert en édition de gènes à l'Université de Pennsylvanie, a déclaré que le coût de ce traitement était "non loin" du prix de 800 000 $ d'une greffe du foie.

"Au fur et à mesure que nous allons de mieux en mieux pour créer ces thérapies et raccourcir encore plus le délai, les économies d'échelle seront entravées et je m'attendrais à ce que les coûts baissent", a-t-il ajouté.

"C'est la première étape vers l'utilisation des thérapies de montage génique pour traiter une grande variété de troubles génétiques rares pour lesquels il n'y a actuellement pas de traitements médicaux définitifs", a déclaré Musunuru.

  • L'Associated Press, 15 mai 2025

    • Avertissement: Les données statistiques dans les articles médicaux fournissent des tendances générales et ne concernent pas les individus. Les facteurs individuels peuvent varier considérablement. Recherchez toujours des conseils médicaux personnalisés pour les décisions de santé individuelles.

    Source: Healthday

    Publié : 2025-05-17 00:00

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