Pengeditan gen khusus membantu bayi dengan kondisi langka

Ikuti Drugslib di

secara medis ditinjau oleh obat-obatan.com.

oleh I. Edwards Healthday Reporter

Jumat, 16 Mei 2025 - Bayi yang lahir dengan penyakit genetik yang langka dan mematikan adalah pasien pertama yang dikenal di dunia yang menerima pengobatan pengeditan gen eksperimental yang dirancang hanya untuknya.

KJ Muldoon dari Clifton Heights, Pa., Berkata berkembang setelah terapi untuk memperbaiki kelemahan kecil tetapi penting dalam kode genetiknya, Dokter -Dokter mengatakan. Dia didiagnosis tak lama setelah lahir dengan kekurangan CPS1 yang parah, Associated Press melaporkan.

Kondisi tersebut, diperkirakan mempengaruhi sekitar satu bayi dalam satu juta, mencegah tubuh menghilangkan amonia beracun.

Tanpa pengobatan, itu bisa mematikan - setengah dari bayi yang terkena tidak bertahan hidup.

Dokter menawarkan kepada orang tua KJ dua opsi: transplantasi hati atau terapi pengeditan gen pertama dari jenisnya.

"Kami, seperti, Anda tahu, menimbang semua opsi, mengajukan semua pertanyaan untuk transplantasi hati, yang tidak ada yang terjadi, atau sesuatu yang harus dilakukan sebelumnya," Nicole Muldo.

“Kami berdoa, kami berbicara dengan orang -orang, kami mengumpulkan informasi, dan kami akhirnya memutuskan bahwa ini adalah cara kami pergi,” suaminya, Kyle Muldoon, menambahkan.

Dalam waktu enam bulan, para ilmuwan dari Rumah Sakit Anak Philadelphia (CHOP), Penn Medicine dan pasangan lain menciptakan terapi spesifik yang menargetkan genetika KJ. Kasus ini dijelaskan dalam sebuah penelitian yang diterbitkan 15 Mei di The New England Journal of Medicine .

Mereka menggunakan jenis CRISPR khusus, sebuah alat yang mengedit gen dan memenangkan investornya sebagai hadiah Nobel pada tahun 2020.

Alih -alih memotong DNA, metode ini - yang dikenal sebagai pengeditan dasar - bertukar bagian yang salah untuk versi yang benar. Para ahli mengatakan pendekatan ini menurunkan kemungkinan perubahan yang tidak diinginkan.

KJ mendapat infus pertamanya di bulan Februari. Itu dikirim melalui partikel berlemak yang dirancang untuk membawa perawatan ke sel -sel hatinya, AP melaporkan.

Sejak itu ia menerima dua dosis lagi dan pada usia 9-1/2 bulan, sekarang makan lebih banyak, lebih jarang sakit dan minum lebih sedikit obat.

"Setiap kali kita melihat bahkan tonggak terkecil yang dia temui - seperti gelombang kecil atau berguling - itu momen besar bagi kita," kata ibunya.

Meskipun masih awal, dokter berharap. Tapi mereka perlu memantau KJ selama bertahun -tahun yang akan datang.

"Kami masih sangat banyak pada tahap awal memahami apa yang mungkin dilakukan obat ini untuk KJ," penulis studi dr. Rebecca Ahrens-Nicklas , seorang ahli terapi gen di CHOP, mengatakan. "Tapi setiap hari, dia menunjukkan kepada kita tanda -tanda bahwa dia tumbuh dan berkembang."

Para ahli mengatakan kasus ini dapat membantu membuka jalan bagi perawatan serupa untuk kondisi langka lainnya. Sebagian besar terapi gen dibuat untuk penyakit yang lebih umum karena mahal untuk dikembangkan.

Tetapi penelitian ini, sebagian didanai oleh National Institutes of Health, menunjukkan bahwa terapi kustom mungkin tidak semahal yang diharapkan, kata AP.

“Ketika kita menjadi lebih baik dan lebih baik dalam membuat terapi ini dan memperpendek kerangka waktu lebih banyak lagi, skala ekonomi akan muncul dan saya berharap biaya turun,” tambahnya.

“Ini adalah langkah pertama menuju penggunaan terapi yang tidak ada yang tidak ada.
  • The Associated Press, 15 Mei 2025

    • Penafian: Data statistik dalam artikel medis memberikan tren umum dan tidak berkaitan dengan individu. Faktor individu dapat sangat bervariasi. Selalu cari nasihat medis yang dipersonalisasi untuk keputusan perawatan kesehatan individu.

    Sumber: Healthday

    Diposting : 2025-05-17 00:00

    Baca selengkapnya

    Penafian

    Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

    Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.

    Kata kunci populer